Babasından ona, ondan da kızına geçti… ‘Aşırı şişme hastalığı’ ile yaşamaya çalışıyorlar: İlk atağımı dört yaşında yaşadım, yüzüm devasa boyutlardaydı, ayaklarım iki katına çıkıyordu

“Hatırlamasam da ilk atağım dört yaşındayken oldu. Bir sabah ayağım çok şiştiği için ayakkabılarımı giyememiştim. Ailem, babamdan miras kalan nadir bir hastalık olan kalıtsal anjiyoödem (HAE) hastası olduğumu bu şekilde öğrendi. HAE, kandaki C1 inhibitörü (C1-INH) eksikliğinden kaynaklanır ve vücudun herhangi bir yerinde büyük şişliklere neden olur. Bir sonraki atağım yedi ya da sekiz yaşımdayken oldu ve elim şişti. Çocukken hiç farklı bir şey bilmiyordum. Babam şöyle derdi: Arada sırada şişeriz ama ben yine de işe giderim, sen de okula gidersin. Ama yüzün şişerse, nefes almanı engelleme ihtimaline karşı hastaneye gitmelisin.”

BABANNEM DOĞUM YAPTIKTAN BEŞ GÜN SORA VEFAT ETMİŞ

Bu sözler nadir görülen bir şişme hastalığı ile mücadele eden Nicky Bowen’a ait. Ailesindeki HAE hakkında çok fazla şey bilmediklerinden bahseden Nicky, ancak noktaları birleştirdiklerinde bir şeyleri anlayabildiklerinden bahsetti, “Babamın annesinin o doğduktan beş gün sonra ölümünden muhtemelen bu hastalığın sorumlu olduğunu söyleyebiliriz. Aile üyeleri, babannemin ellerinin ya da yüzünün şiştiği ve kimsenin nedenini bilmediği komik ataklar geçirdiğini hayal meyal hatırlıyor. Babama annesinin doğumdan sonra ‘karın ağrısı’ ile ilgili komplikasyonlar nedeniyle öldüğü söylenmiş” dedi.

Nicky’nın babası da ara sıra meydana gelen garip şişlikler sebebiyle hastaneye gidiyordu. Bir gün HAE hakkında bir konferansa gitmiş olan bir doktorla karşılaştı ve kan testi yapıldı. Test sonucu bunu doğruladı. Böylece Nicky’nin babası 22 yaşında resmi olarak teşhis almış oldu.

‘ALTI AYLIK HAMİLE GİBİ GÖRÜNÜYORDUM’

Nicky ise yukarıda da anlattığı üzere ilk atağını dört yaşında geçirmiş. Bu hastalık hormonlarla bağlantılı olabileceği için ergenliğe girdiğinde atakları çok daha kötüleşmiş. “O noktada şişlikler karnımdaydı, bu yüzden her ay aniden altı aylık hamile gibi görünüyordum. Kelimenin tam anlamıyla her yarım saatte bir kusuyordum. Ertesi gün bitkin ve tükenmiş oluyordum. Üçüncü gün biraz daha iyi hissediyordum ve dördüncü gün okula geri dönüyordum” diyen Nicky yaşadıklarını şöyle anlattı:

“İlk yüz şişliğimi geçirdiğimde 18 yaşındaydım. Bir gece dışarıdaydım, ardından arkadaşıma gittim ve orada kaldım. Uyandığımda dilimle yanağımın içini hissedemediğimi fark ettim. Aynaya baktım ve ağzımın şişmiş olduğunu gördüm. Şişliğin nefes yoluma ulaşacağından korktum ve panik içinde annemi aradım, beni hastaneye götürdü. Ancak o gün doktor yediğim bir şeye alerjik reaksiyon göstermiş olabileceğime karar verdi ve bana hidrokortizon verdi, bu da şişliği 10 kat büyüttü.”

‘KALP KRİZİ GEÇİRİYORMUŞ GİBİ HİSSEDİYORDUM’

Tüm yüzü kocaman olan, gözleri şişen, dudakları çatlayan Nicky, “Fil adam gibi görünüyordum ve kalp krizi geçiriyormuş gibi hissediyordum. Sonunda bana o zamanki tek tedavi olan kan nakli yapıldı ve dört gün hastanede kaldım. Bu o kadar bilinmeyen bir hastalık ki, bir başka sefer yüzümde şişlikle aile hekimime gittiğimde bana bir yerimi sıkmış olmam gerektiği söylendi ve o gün beni bir daha görmek istemedi” dedi.

Nicky, 20'li yaşlarının ortalarına geldiğinde atak üstüne atak geçiriyordu. Uyandığında elleri o kadar şişmiş oluyordu ki parmaklarını hareket ettiremiyordu. Sanki alçıdaymış gibi, uyuduğunda bulundukları pozisyonda kalıyorlardı. Bir gün boyunca bıçak, çatal ya da kalem tutamıyor, araba kullanamıyordu.

ÇOCUĞUNUN BEZİNİ BİLE DEĞİŞTİREMİYORDU

Çocuğu küçükken atak geçirdiğinde bez bile değiştiremiyordu. Ayaklarında meydana gelen şişlikler öyle büyüktü ki, giyebildiği tek şey eşinin terlikleri oluyordu. Öte yandan ayakları tuhaf bir pozisyonda şiştiklerinde üzerlerinde yürümek çok rahatsız edici olabiliyordu, bazen ayak parmakları tavana doğru bakıyordu. Evde bir odaya geçmek istediğinde sürünmek zorunda kalıyordu.

Nicky, “O dönem gerçekten dibe vurduğum bir dönemdi. Bir uzmanın stres, endişe, hormonlar veya mutluluğun bunu tetikleyebileceğini söylediğini hatırlıyorum. Bu bir alerji değil ama temelde her şey bir atağı tetikleyebilir. Tahmin edilemez ve çok bunaltıcıydı. Sağlığınız üzerinde hiçbir kontrolünüz olmadığını hissediyorsunuz. Şişmediğimden emin olmak için yapmayı bıraktığım o kadar çok şey vardı ki. Sele beni çok rahatsız bir yerde şişirir diye bisiklete binmiyordum, spor salonuna gitmiyordum. Her zaman düz ayakkabılar giyiyordum. Her zaman bir sonraki atağı bekliyordum ve artık dışarı çıkmak istemiyordum” dedi ve şunları ekledi:

“25 yaşında polis teşkilatında sivil bir işe girmiştim ama idare etmek çok zor olmaya başlamıştı. O sıralarda gözyaşları içinde kanepeye uzandığımı ve bir hayatım olmadığını fark ettiğimi hatırlıyorum. Özsaygım düşüktü, beden imajım düşüktü. Daha sonra silkelenmem gerektiğini, bununla yaşamanın yollarını bulmam gerektiğini fark etmeye başladım. Kendimi kalkıp evden çıkmaya ve bol bol yürümeye zorlamaya başladığımda işler gerçekten değişti.”

30’LARININ SONUNDA İLAÇ TEDAVİSİ BAŞLADI

Ancak Nicky’nin hayatını asıl değiştiren şey, 30'lu yaşlarının sonuna geldiğinde C1-INH seviyesini yükseltmek için evde saklayabileceği bir ilaç verilmesi ve atak geçirdiğinde bunu kendine nasıl uygulayacağı konusunda eğitilmesi oldu. Artık bir atak başlar başlamaz ilaç kullanırsa atak geçiyor ve gününe devam edebiliyor. Bir atağı tedavi ettiğinde, birikip birkaç gün sonra başka bir yerde geri gelmiyor. İlaç desteği sayesinde Nicky 10 yıldır kötü bir atak geçirmediğini söylüyor.

KIZINDA DA AYNI HASTALIK VAR

Eşiyle tanıştığında hastalığını bildiğini ve bunu kabul ederek evlilik kararı aldığını anlatan Nicky, kızları Rhiannon’a da dört yaşındayken bir kan testi yaptırmış ve HAE’nin onda da olduğunu öğrenmişler.

Hastalığın kızında olduğunu bilmenin, kendisinde olmasından çok daha kötü hissettirdiğini anlatan Nicky, “Çok üzüldüğümü hatırlıyorum. Umutsuzca bir çocuk istemiştim, hastalığı yüzde 50 ihtimalle ona geçireceğimi bile bile... Hastalığı kızıma aktardığımı öğrendiğimde yıkılmış hissettim. Kızımda olduğunu bilmek, kendimde olmasından çok daha kötüydü. Kafamı sorular doldurdu. Onu nasıl hazırlayacaktım? İlk atağını geçirdiğinde yanında olamayabilirdim. Ben işte, o okulda olabilirdi. Bu olduğunda ona iyi olacağını nasıl gösterebilirdim?” ifadelerine yer verdi.

Nitekim Nicky’nin korktuğu başına geldi; Rhiannon ilk krizini geçirdiğinde 10 yaşındaydı ve annesi yanında değildi. Küçük kız okuldaydı, çok fazla kustuğu için öğretmeni onu alması için Nicky’yi aradı ve hastaneye gittiler.

KENDİSİNE ‘BALON BALIĞI’ DİYOR

Rhiannon şimdi 21 yaşında, üniversiteye gitti ve HAE onu hiçbir şeyden alıkoymadı.

Nicky, kızının hastalıkla mücadelesini ise şöyle anlattı: “Kendisinin bir ‘balon balığı’ olduğunu söylüyor. Bir an hoş ve düz oluyor, etrafta yüzüyor, sonra aniden patlıyor ve şişiyor. 24 saat sonra tekrar dümdüz oluyor. Zihinsel ve fiziksel olarak HAE'yi çok iyi yönetiyor. Bu hastalığın sizi kontrol etmesine izin veremezsiniz. Ayağa kalkmak ve devam etmek tek yol.”

The Telegraph'ın '‘My face was enormous, my feet would double in size’: Life with extreme swelling disease HAE' başlıklı haberinden derlenmiştir.