Kas hastalıkları için yeni umutlar…

Merhabalar sevgili okurlar,

Koç Üniversitesi’nde, Tıp Fakültesi öğretim üyelerinden tıbbi genetik uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili önderliğinde, yeni bir araştırma projesi başlatıldı. Bu proje, Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi (FSHD) hastalığının moleküler düzeyde tanısının konulması ve tanı-bilgilendirme-tedaviyi içeren bir merkez oluşturulmasını amaçlıyor.

FSHD, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Myotonik Distrofi (MD)’den sonra dünyada en yaygın olarak görülen üçüncü kas distrofisi. Görülme oranı 1/20.000. Yüzde, periskapular sırt kaslarında ve ayaklardaki dorsifleksiyon kaslarında (ayağın bilek hareketiyle anatomik duruştan yukarı doğru kaldırılmasını sağlayan kaslar) zayıflıkla karakterize ve etkilenen kişilerin hayat kalitesini azaltan bir kas hastalığı. Facio (yüz) – Scapulo (kürek kemiği) – Humeral (üst kol) adı, hastalığın ilk dönemlerinde etkilenen kasların dağılımını tanımlıyor. Sırtta kas stabilizasyonu olmaması, zamanla, kürek kemiğinin dışarı fırlamasına, omuz kuvvetinin ve hareket kabiliyetinin sınırlanmasına yol açıyor. Hastalığın kişiyi ne ölçüde etkilediğine bağlı olarak, bacak kasları da ileri aşamalarda tutulabiliyor. Yüz ve omuzlardan bacaklara doğru ilerleme gösteren bu tutulum, hastaların çoğunda görülen tipik bir özellik. Erişkin çağın en sık görülen kas distrofilerinden biri olan FSHD, hem erkeklerde, hem de kadınlarda eşit sıklıkta gözleniyor.

Her toplumda görülebilen FSHD, otozomal dominant (baskın) geçişli bir kalıtsal hastalık. Otozomal dominant kalıtımın ne anlama geldiğini açıklamak istersek: “Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları dışındaki 22 çift kromozoma otozom adı verilir. Otozomların herhangi birinde bir fiziksel özelliği ya da hastalığı kodlayan bir çift genin, sadece birinde oluşan değişim ile hastalık bulgularının ortaya çıkması, baskın, yani dominant kalıtımın özelliğidir. Ebeveynlerden biri hasta olduğunda, ya normal geni ya da değişime uğramış geni çocuğuna aktaracaktır. Her bir çocuk için %50 (1/2) değişmiş geni kalıtma ve hastalıktan etkilenme veya %50 (1/2) genin normal kopyasını kalıtma ve hastalıktan etkilenmeme olasılığı mevcuttur. Bu rastgele (şans eseri) oluşan bir durumdur. Otozomal baskın kalıtımda, erkek ve kız çocukların hastalığı kalıtma olasılığı eşittir. Otozomal baskın kalıtımda taşıyıcılık söz konusu değildir ve baskın gendeki mutasyonlar hiçbir zaman sessiz kalmaz. Ancak, bazı dominant genetik hastalıklar aile bireylerini çok farklı şekilde etkileyebilir. Buna hastalığın değişken ifadesi denir. Hastalık kuşak atlamaz ancak bazı kişiler hastalığın bulgularını tam göstermezler. Bu da onların hastalıktan etkilenmemiş gibi görünmelerine neden olur. Bu kişiler hastalığa sahip olduklarını bile bilemeyebilirler. Ya da kişi hastalık belirtileri ortaya çıkmadan, farklı bir nedenden ölebilir veya kişiye doğru tanı hiçbir zaman konulmayabilir.” diyebiliriz.

FSHD hastalığının, FSHD1 ve FSHD2 olmak üzere iki farklı tipi bulunur. Bu tiplerin ikisi de hastanın beklenen yaşam süresini etkilemez.

FSHD1 bu hastalığın en yaygın tipidir ve klinik tanı alan hastaların %95'inden fazlasını etkilediği bilinmektedir. Hastalık 4. kromozomun uzun kolunun distal ucunda yer alan D4Z4 isimli tekrar dizilerinin delesyonundan (kaybından veya azalmasından) kaynaklanır. (Delesyon, bir kromozom parçasının veya bir gen bölgesinin kopup, kaybolmasıyla meydana gelen değişimleri tanımlayan bir terimdir. Kopan parçadaki genler kaybolur ya da eksilirse, ciddi genetik hastalıklar ortaya çıkabilmektedir )

FSHD’nin kromozomal yerleşimi 90’lı yılların başlarında tanımlanmış olmasına karşın, altında yatan moleküler mekanizma henüz çözülebilmiş değildir. Koç Üniversitesi’nde başlatılan araştırma çalışması ile; “çeşitli teknik ve yöntemlerin kullanılması ve optimize edilmesiyle FSHD tanısının moleküler düzeyde gerçekleştirilmesi ve bu moleküler taramanın Türkiye'deki FSHD hastalarına rutin olarak sunulabilir hale getirilmesi” amaçlanmakta. Temel amaçlardan bir diğeri ise; KUSOM'un (Koç University School of Medicine) Nöroloji, Tıbbi Genetik ve Ortopedi bölümleri ile İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim dalı Nöromusküler Hastalıklar Bilim Dalı arasında bir iletişim ağı kurulması. Bu çalışma aynı zamanda Kas Hastalıkları için birden çok uzmanın görev aldığı, tanı, bilgilendirme, tedavi hizmeti veren merkezlerin açılmasının ilk aşaması. FSHDden başlayarak kalıtsal kas hastalıklarının moleküler tanısında hem klinik hizmet, hem de klinik araştırma bağlamında büyük bir öneme sahip.

Bildiğiniz gibi ben de bir kas hastasıyım ve hastalığımın adı FSHD. Bu konuda bir araştırma yapılacağını öğrendiğim anda, bu çalışmanın bir parçası olabilmeyi yürekten istedim. Zira bu araştırmayı yürütenler, giderek artan sayıda hasta ile, geleneksel ve yeni teknolojileri kullanarak FSHD ve diğer kas hastalıklarının tanı ve tedavisine yönelik deneyimi arttırmayı hedefliyorlar. Bu projeden elde edilecek veriler, hastalığı ve genetik oluşum mekanizmasını daha iyi anlamamızı sağlama potansiyeli taşıyor. Sonuç olarak, hastalık mekanizmasının aydınlatılması, olası tedavilerin geliştirilmesi için bir umut oluşturabilecek.

Söz konusu araştırma, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Tıbbi Genetik Profesörü Hülya Kayserili önderliğinde yürütülmekte. Dr. Kayserili, 2004–2015 yılları arasında İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Dalı'nda öğretim üyesi olarak görev yapmış. Ana uzmanlık alanı, klinik genetik ve prenatal (doğum öncesi) genetik. Kayserili, nadir tek gen hastalıkları ve dismorfoloji alanında deneyim kazanmış bir klinik genetik uzmanı. Temel araştırma alanları kraniyofasiyal malformasyonlar, ekstremite anomalileri, sağırlık, zihinsel engele yol açan hastalıklar ve otizm, nörogenetik hastalıklar ve ilişkili tek gen sendromları. Nadir tek gen hastalıkları kapsamında birden çok genin klonlanmasında önemli rol oynayan Dr. Kayserili, 2000 yılından beri, uluslararası camiadan katılım sağlanan İstanbul Dismorfoloji Sempozyumu’nun yöneticiliğini sürdürmekte. Ayrıca, Türkiye Tıbbi Genetik Derneği, ESGH (Avrupa Genetik Derneği) ve PPPC'nin (Sosyal ve Profesyonel Politikalar Komitesi) aktif bir üyesi.

Ben bu araştırmanın deneklerinden biriyim. Bir başka yazımda bu konuya da ayrıntılı olarak değineceğim. Bu projenin büyük bir ses getirmesini ve FSHD hastalarına umut olmasını diliyorum.

***

Bildiğiniz gibi, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) 1978 yılında Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde kas hastaları ve hasta yakınlarına hizmet vermek amacıyla İstanbul’da kurulmuştur. Çoğu ilerleyici bir özelliğe sahip ve kalıtımsal olan kas hastalıklarında hastaların bir kısmı çok erken yaşta kaybedilmekte, birçoğu ise yaşamlarını tekerlekli sandalyede sürdürmek zorunda kalmaktadır. Büyük çoğunluğunun şimdilik tedavisi yoktur. Bu dernek; ülkemizdeki sayısı 100.000 olarak tahmin edilen kas hastası için, hastaların toplumla karşılıklı entegrasyonunu en üst düzeye çıkartmak, kaliteli bir yaşam sürmelerinin koşullarını yaratarak bu konuda hastalara rehber olmak, hastaları doğru yönlendirmek gibi işlevlere sahiptir.

KASDER, şimdi de, genetik ve ilerleyici bir hastalık olan kas hastalığına yakalanmış bireylerin hareket kısıtlılığı nedeni ile zayıflayan sosyal ve fiziksel aktivitelerini arttırarak, toplumsal entegrasyonunu sağlamaya yönelik olarak Yeşilköy’deki 3 katlı binasında bir mesleki rehabilitasyon atölyesinin kurulmasını planlamış bulunuyor. Bunun için dernek binasının halihazırda yalnızca 2. katına kadar çıkabilen asansörünün 3. kata kadar çıkabilmesi için gerekli tadilâtın yapılarak dernek binasının 3. katının kas hastaları için mesleki rehabilitasyon merkezine dönüştürülmesi amaçlanmış durumda.

UPS, dünya çapında 220’den fazla ülke ve bölgede, Türkiye’de ise 81 ilde lojistik hizmetleri sunmakta. UPS Vakfı ise, dünyanın dört bir yanında sağlıktan eğitime, çevreden güvenliğe birçok alanda faaliyet gösteren kâr amacı gütmeyen kuruluşlara destek sağlamak amacıyla 1951 yılında Atlanta’da kurulmuş bulunuyor. UPS Vakfı bu amacını yerine getirebilmek için de her yıl farklı ülkelerde belirlenen sivil toplum kuruluşlarına hem maddi destek sağlıyor hem de gönüllü çalışanları ile birlikte manevi destek veriyor. Bu kapsamda UPS Türkiye ve UPS Vakfı bu yıl KASDER’in yukarıda anlatılan projesine destek olmaya karar verdi. 7 Ekim 2015, Çarşamba günü Saat:11.00’de UPS Vakfı’nı temsilen UPS Türkiye çalışanlarından oluşan bir heyet KASDER’i Yeşilköy’deki binasında ziyaret ederek projeye destek çekini Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir’e sundular.

Böylesi bir sosyal sorumluluk projesinin tüm kurum ve kuruluşlarımız için örnek oluşturmasını umuyorum.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile...