FSHD hastaları için bir umut doğuyor…

Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (Facioscapulohumeral muscular dystrophy- FSHD) henüz onaylanmış bir tedavisi bulunmayan ciddi, nadir, progresif ve hastayı güçten düşüren genetik bir hastalık. İskelet kasına yönelik yağ infiltrasyonu ile karakterize olan bu hastalık; yüz, skapula ve omuzlar, üst kollar ve karnı içeren musküler atrofiye yol açıyor.  

FSHD, genellikle, önce yüz kaslarında başlıyor. Kişi, kendisindeki bu değişikliği uzun süre anlayamayabiliyor. Göz ve yüz çevresi kasların incelmiş olması nedeniyle gözler iri, dudaklar çıkıntılı görülebiliyor. Bazı hastalar, hatırlatıldığında, gözleri kısmen açık uyuduklarını fark ediyorlar. Kişinin asıl yakınmaları ise, bir kolunu ya da kollarını kaldıramadığında başlıyor. Yüksekten bir şey almak, yukarı uzanmak zorlaşıyor. Kollarını kaldıramayan hastalarda dikkat çekici bir kürek kemiği çıkıntısı (skapula alata ya da kanatlaşmış kürek kemiği) görülebiliyor. Oldukça yavaş ilerleyen hastalıkta, daha sonraki yıllarda, yürüme zorluğu çekilebiliyor. Bu safhadaki beli geriye atarak yürüme şekli, omurgayı dik tutan kaslar ve karın kaslarının zayıf ve incelmiş olmasından kaynaklanıyor. Bu nedenle gövdeyi sağlamlaştıran egzersizlerin hastalığın başlangıcından itibaren yapılması büyük önem taşıyor. Günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğindeki ciddi düşüşler, üst ekstremitede fonksiyon kaybı, mobilite ve bağımsızlığın kaybedilmesi ile kronik ağrılar hastaların üzerindeki etkilerden en önemlileri. 

Genetik olarak tanımlanan nadir hastalıklara sahip hastaların yaşamlarını iyileştirmeye yönelik bir biyofarmasotik şirketi olan Fulcrum Therapeutics, FSHD hastalarının tedavisinde kullanılacak bir ilacın Faz 3 klinik araştırmasını içeren REACH çalışmasını 2022’nin ikinci çeyreğinde başlatmayı planladığını duyurdu. Fulcrum’ un Başkanı ve CEO’su Bryan Stuart; Faz 2b klinik çalışması sonuçlarının, ilacın etken maddesinin FSHD hastalarında hastalığın ilerleyişini yavaşlattığını ve vücut fonksiyonlarını iyileştirdiğini gösterdiğini ifade ediyor.  

Fulcrum, geliştirdikleri ilacın klinik fayda ortaya koyan Faz 2b çalışmasına dayanarak, ABD ve AB düzenleyici ajanslarınca (FDA dahil) ile birlikte çalışarak Faz 3 çalışmasının temel unsurlarını sürece uygun hale getirmiş durumda. REACH; söz konusu ilacın FSHD tedavisinde etkinliğini ve güvenliğini değerlendiren randomize, çift kör, plasebo kontrollü çok uluslu bir çalışma olacak. Çalışmanın yaklaşık 230 yetişkin FSHD hastasını kapsaması bekleniyor. Hastalar; bir yarısı, ilacı günde iki kez ağızdan 15 mg. lık tabletler halinde, diğer yarısı ise plasebo alacak şekilde 1:1 oranında randomize edilerek, 48 haftalık tedavi dönemi boyunca değerlendirilecek. Çalışmanın birincil sonlanım noktası, başlangıca kıyasla Erişilebilir Çalışma Alanı’ndaki (Reachable Workspace- RWS) mutlak değişim; ikinci sonlanım noktaları ise kas yağ infiltrasyonu (muscle fat infiltration- MFI), Hasta Küresel Değişim İzlenimi (Patient Global Impression of Change- PGIC) ve üst ekstremitedeki Nörolojik Rahatsızlıklarda Yaşam Kalitesi (Quality of Life in Neurological Disorders of the upper extremity- Neuro QoL UE) olacak.  

Fulcrum’ un AR-GE Başkanı Judith A. Dunn Faz 2b çalışmasından edindikleri RWS ve MFI verileri ile hastalar tarafından bildirilen sonuçların hastalığın ilerleyişine yönelik güvenli ölçümler sağladığını gördüklerini belirtiyor. Dunn, bu ölçümlere göre yalnızca 48 haftalık ilaç tedavisi sonrasında bile sonlanım noktalarında plaseboya kıyasla anlamlı farklar gözlemlendiğini ifade ediyor.  

Fulcrum’ un FSHD Society Derneği’nin desteği ile gerçekleştirdiği konferansta araştırmanın Mart 2022 sonu itibariyle Kuzey Amerika, Kanada ve Avrupa’da toplam 30 çalışma merkezini kapsayacak şekilde başlatılacağı duyuruldu. Ayrıca, çalışma merkezleri listesinin en kısa zamanda FSHD Society ve www.clinicaltrial.gov web sitelerinde ilan edileceği belirtildi. Çalışmaya FSHD Tip1 veya Tip2 teşhisi bulunan 18-65 yaş arası hastalar başvurabilecekler. 

Bildiğiniz gibi hem ben hem de kızım FSHD hastasıyız. Belki benim için değil ama kızım için yararlı olabilir bu ilaç. Bu yüzden çok sevinçliyim. Zira FSHD konusunda klinik geliştirme aşamasında bulunan ilk ve tek araştırma ilacına yönelik güncel veriler, ortaya çıkan anlamlı klinik fayda ve tam olarak kanıtlanmış güvenilirlik profili son derece umut verici.  

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…