Avustralyalı Renee Staska'nın üç çocuğu, uzun süredir ‘Niemann-Pick’ ya da diğer adıyla ‘çocukluk bunaması’ hastalığıyla mücadele ediyor. Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Üçünde de ileri derecede çocukluk bunaması var ve 20’nci yaş günlerini görmeleri beklenmiyor. Peki ülkemizde de bildirilmiş vakalar olan bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? Belirtileri neler? Hangi tedavi yöntemi uygulanıyor? Uzmanlarla mercek altına aldık.
#Çocukluk BunamasıVücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalık olan Niemann-Pick hastalığında, anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Genetik kaynaklı bu hastalığın bilinen dört türü vardır. İşte, Niemann-Pick hastalığı hakkında detaylar...
#Pick Hastalığı NedirVücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalık olan Niemann-Pick hastalığında, anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Genetik kaynaklı bu hastalığın bilinen dört türü vardır. İşte, Niemann-Pick hastalığı hakkında detaylar...
#Niemann-Pick Hastalığı Nedir?Kalıtsal bir hastalık olan Niemann - Pick bir dizi projesiyle yeniden gündeme geldi. Genetik, klinik ve biyokimyasal heterojeniteye sahip Niemann - Pick hastalığını altı tipi tanımlanmıştır. Peki, Niemann - Pick nedir?
#Niemann - Pick NedirGene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay: “Nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyoruz. Gene2info olarak hem hastalığa özel standardize edilmiş kitler, hem de biyoinformatik yazılımlarla, genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiren bir çözüm sunuyoruz.”
#Genetik