Angelman Sendromu Nedir
angelman-sendromu-nedir’a ait tüm site haberleri
Oğlum beni doğru yola soktu
Colin Farrell’in oğlu James’a iki buçuk yaşındayken nadir görülen nörogenetik bir bozukluk olan Angelman Sendromu teşhisi konuldu. Dünyaca ünlü aktör, oğlunun hastalığının ardından zihinsel engelli insanları desteklemek için Colin Farrell Vakfı’nı kurdu. Los Angeles’ta bir araya geldiğimiz Colin Farell, “James bana kendime bakmayı öğretti, çünkü yanında olmam gerekiyordu. Oğlum doğru yola girmek, alkol ve uyuşturucuyu bırakmak için kullandığım yakıtın en önemli parçasıydı” dedi.
#Colin Farrell
Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Angelman sendromu, bazı belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Angelman Sendromu yaşayan çocuklarda kontrolsüz gülme ve kahkaha gibi belirtiler görülür. Peki, Angelman sendromu nedir, belirtileri neler? İşte, angelman sendromu hakkında detaylı bilgiler
#Angelman Sendromu
Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
#Angelman
Angelman sendromu nedir? Kontrolsüz gülmeye neden oluyor
Çocukluk döneminde kendisini göstermeye başlayan angelman sendromu, genetik bir problemdir. Angelman sendromu çeşitli belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Angelman Sendromu yaşayan çocuklarda kontrolsüz gülme ve kahkaha gibi belirtiler görülür. Peki, Angelman sendromu nedir, belirtileri neler?
#Angelman Sendromu