Her gün 40 derece ateşle uyanıyor
Güncelleme Tarihi:
Konuşamıyor, yürüyemiyor, kafasını tutamıyor. 2 yaşındaki Derin bebek nadir görülen hastalığı nedeniyle her sabah en az 40 derece ateşle uyanıyor. Anne Demet Şahin, "Benim çocuğum ellerimde yanıyor." diyor.
Derin Şahin 6 aylık olduğunda kafasını tutamayınca ailesi şüphelenerek doktora götürdü. Angelman Sendromu yani daha
bilinen ismiyle "Mutlu Kukla" hastalığı teşhisi koyuldu.
ATEŞİ O KADAR YÜKSEK Kİ TEDAVİ VERİLEMİYOR
Hastalığının bilinen hiçbir tedavisi yok. Ancak eğer ateşi ve hastalığın neden olduğu bir diğer hastalık olan epilepsi kontrol altına alınabilirse yürüyebilecek, konuşabilecek, yemeğini yiyebilecek.
"Aylarca hastane hastane gezdim. Çapa, Cerrahpaşa, Hacettepe ve daha birçok hastane. Çocuğumun dirençli ateşi o kadar yüksek ki ilaçlara da cevap veremiyor. Doktorlar dirençli yüksek ateş nedeniyle epilepsi tedavisi uygulayamıyor. Her epilepsi atağı ise bebeğimin beyin gelişimine zarar veriyor. Birçok hastane bizi kabul bile etmedi."
TEDAVİ EN AZ 6 AY SÜRMELİ
En sonunda anne Demet Şahin kızının tedavisi için ABD'de bir hastane buluyor. Yazışmalar yapıyor ve Derin bebeğe kucak açabileceklerini söylüyorlar. Burada bebeğin ateşinin düşürülmesi için tedavi uygulanacak. En az 6 ay sürmesi bekleniyor. Boston'daki ünlü Massachusetts General Hospital'da geceliği yaklaşık 4 bin Türk Lirası olan tedavi için bugüne kadar sadece 120 bin TL toplandı. Aile henüz yeterli para toplanmasa da ayın 15'inde doktor randevusuna bebeğini götürecek.
"BURUK, UMUTSUZ GİDİYORUZ"
Anne Şahin, "Biz biraz buruk, umutsuz gidiyoruz. Çünkü bu para bizi 1 ay kadar götürecek. Bu da sadece tedavi masrafları. Kalacak yerimiz yok. Bir aile yanına alabileceğini söyledi ancak uzun süre kalmamız mümkün değil. 1+1 evde kalan bir aile ve ancak ilk gidişimizde bizi misafir edebilecekler. THY de bizim için 4 koltuk bloke etti ve yol paramızı karşıladı. Benim tek isteğim kızımın gözlerini açması. Bebeğinin devamlı baygın halde olması bir anne baba için çok zor bir şey. Tedavisinin en az 6 ay sürmesi gerekiyor."
ANGELMAN SENDROMU NEDİR?
Angelman Sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.