Angelman sendromu nedir? Kontrolsüz gülmeye neden oluyor
Güncelleme Tarihi:
Çocukluk döneminde kendisini göstermeye başlayan angelman sendromu, genetik bir problemdir. Angelman sendromu çeşitli belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Angelman Sendromu yaşayan çocuklarda kontrolsüz gülme ve kahkaha gibi belirtiler görülür. Peki, Angelman sendromu nedir, belirtileri neler?
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
Belirtiler
Gelişimsel gecikme
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması
Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi
Küçük kafa çevresi
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler
Anormal EEG
Bebeklikte beslenme problemleri
Hipopigmental cilt ve gözler
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması
Uyku bozuklukları
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı
Suya aşırı ilgi
Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri