Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Güncelleme Tarihi:
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
Angelman sendromu nadir rastlanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık olarak 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu tespit edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir.
Belirtiler
Gelişimsel gecikme ( %100 )
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
Küçük kafa çevresi ( > %80 )
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
Uyku bozuklukları ( %20-80 )
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.
Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
Karakteristik yüz görüntüsü
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
Kromozom 15’te problem