Angelman Sendromu
angelman-sendromu’a ait tüm site haberleri
Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Angelman sendromu, bazı belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Angelman Sendromu yaşayan çocuklarda kontrolsüz gülme ve kahkaha gibi belirtiler görülür. Peki, Angelman sendromu nedir, belirtileri neler? İşte, angelman sendromu hakkında detaylı bilgiler
#Angelman Sendromu
Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
#Angelman
Angelman sendromu nedir? Kontrolsüz gülmeye neden oluyor
Çocukluk döneminde kendisini göstermeye başlayan angelman sendromu, genetik bir problemdir. Angelman sendromu çeşitli belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Angelman Sendromu yaşayan çocuklarda kontrolsüz gülme ve kahkaha gibi belirtiler görülür. Peki, Angelman sendromu nedir, belirtileri neler?
#Angelman Sendromu
'Mutlu Kukla' sendromlu Melisa, artık koşuyor
ANTALYA'da, 'Mutlu Kukla Sendromu' şeklinde tanımlanan 'Angelman Sendromu' hastası 29 aylık Melisa Atıcı, ilk kez adım atmanın coşkusunu yaşıyor. Hastalığı nedeniyle sürekli gülümseyen minik kız, 4 aylık tedavinin ardından koşarcasına yürümeye başladı. İkizi Nisa ile oyunlar oynayabilmenin sevincini yaşayan Melisa’nın artık hiç durmadan yürümek istediğini söyleyen anne Nilay Atıcı, "O artık yaramaz Melisa oldu" dedi.
#Antalya
Esila'nın annesi: Özel çocuk anneleri çocuklarının her şeyidir
ISPARTA'da oturan ve Türkiye'de ender görülen 'angelman sendrom'lu Esila Cıgalı (8), ailesinin desteğiyle yaşama tutunuyor. Anne Fatma Karaaslan Cıgalı (35), "Özel çocuk anneleri çocuklarının eli kolu, gözü, sözü, zihni her şeyidir. Evlat korunur elbet ama bizler hiç uyumayız, yemek yemeyiz, kahkahalar atamayız. Sadece bebeğimiz için yaşarız" derken, engellilerin sadece 3 Aralık'ta hatırlanmaması gerektiğini söyledi.
#Haber
