Kalıtsal bir hastalık

Sıklıkla 14-17 yaşları arasında başlayan bu nadir hastalık, ilk kez 1863 yılında Alman Nörolog Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanmış bulunuyor.

Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen hareket becerisinde azalma ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları “Ataksi” olarak tanımlanıyor. Friedreich’s Ataksi’de görülen ataksi, özellikle el ve ayakların hareketlerini beyincikle yaptıkları bağlantılar yoluyla kontrol eden sinir hücreleri başta olmak üzere, omurilikteki sinir dokusunun bozulmasına bağlı olarak ortaya çıkıyor. Omurilik giderek inceliyor ve bazı sinir hücreleri mielin kılıflarını (sinir hücrelerini çevreleyerek izole eden ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlayan koruyucu kılıflar) kaybediyorlar. 

Friedreich’s Ataksi dokuzuncu kromozom çiftinde yer alan ve X25 olarak adlandırılan bir gendeki anormallik nedeniyle ortaya çıkan bir hastalık. Genlerimiz; hücreler içerisinde yer alan kromozomlar üzerinde kodlanmış olan, hücrelere yaşamsal işlevlerini yürütebilmeleri için gereksinim duydukları proteinleri üretmek üzere gereken bilgiyi sağlayan ve nesiller boyunca aktarılarak yaşamın devamını mümkün kılan bilgi paketçikleri. Herhangi bir kimsenin göz renginden sinir sistemi organizasyonuna varıncaya kadar tüm özellikleri genler tarafından belirleniyor. 

İnsan hücrelerinde, kalıtım yoluyla bir yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelen toplamda 46 olmak üzere 23 çift kromozom bulunuyor. Yani hücre, içerisinde aynı genleri taşıyan her bir kromozomdan bir çift barındırıyor. 

Kalıtım bilgileri tüm canlılarda DNA adı verilen molekül tarafından aktarılıyor. Gen terimi de DNA zinciri içerisindeki belirli bölgeleri tanımlamak amacıyla kullanılıyor. DNA ise;

Adenin (A), Guanin (G), Timin (T) ve Sitozin (C) adı verilen bazların milyonlarcasının bir araya gelmesiyle ortaya çıkan bir yapı. Bu bazlar karşılıklı olarak dizilerek iki zincirli DNA sarmalını meydana getiriyorlar. Bu dizilme esnasında, her zaman Adenin ile Timin (A ve T), Guanin ile de Sitozin (G ve C) eşleşiyor. Ancak kodlanacak mesaj için karşılıklı eşleşen bazlar değil yan yana duran bazlar esas alınıyor ve yan yana duran her baz üçlüsü bir amino asit (proteinleri oluşturan yapı taşları) kodlayarak protein üretimi için gerekli bilgiyi aktarıyor. Üçlü bazlardan oluşan bu yapıya “Kodon” adı veriliyor. Uzun bir dizilimde bir araya gelen kodonlar hücrelerde farklı proteinlerin üretilebilmesini sağlıyorlar. Proteinler ise hücreleri, dokuları ve vücudumuzun normal işlevlerini yerine getirebilmesi için özelleşmiş enzimleri oluşturuyorlar. 

1996 yılında çeşitli ülkelerden katılan bilim adamlarından oluşan uluslararası bir çalışma grubu Friedreich’s Ataksi’ye neden olan hatanın dokuzuncu kromozomda yer aldığını keşfetmiş bulunuyor. Yapılan çalışmalarda hatanın fazla sayıda tekrarlanan “GAA” kodonundan kaynaklandığı tespit edilmiş durumda. Normal genlerde “GAA” dizilimi 7-24 arasında tekrar ederken FA’li hastalarda bu tekrar 100’lere, hatta 1000’lere ulaşıyor. “Üçlü tekrar artışı” olarak isimlendirilen bu tür gen hatalarının baskın olarak adlandırılan birçok kalıtsal hastalıkla ilgili oldukları biliniyor.  Bu üçlü tekrar artışı nedeniyle ortaya çıktığı bilinen ve çekinik olduğu tespit edilen ilk genetik hastalık ise Freidreich’s Ataksi. 

FA, sadece, hatalı gen hem anneden hem de babadan aktarıldığında ortaya çıkıyor. Bu durum çekinik kalıtım modeli olarak adlandırılıyor. Hatalı gen yalnızca ebeveynlerden biri tarafından aktarıldığında ise, çocuk FA belirtileri taşımıyor ancak FA taşıyıcısı oluyor. Taşıyıcılar nörolojik açıdan normal görünüyorlar ve çoğunlukla hastalıktan etkilenen bir çocukları oluncaya kadar FA taşıyıcısı olduklarını bilmiyorlar. Her 100 kişiden birinin FA taşıyıcısı, her 40 bin kişiden birinin de FA hastası olduğu tahmin ediliyor. Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin hastalığı aktarma ihtimali %25. 

Freidreich’s Ataksi’nin belirtileri; sakarlık (nedensiz düşme, eşyaları düşürme gibi) derin tendon reflekslerinin yokluğu, bacakların zamanla ilerleyen güçsüzlüğüne bağlı olarak sallanarak ve sendeleyerek yürüme, düşük kas koordinasyonu, ayakta dururken titreme, dokunma duyusunun kısmen kaybolması, konuşma bozukluğu, yutkunma bozukluğu, skolyoz, görme ve duyma problemleri, kalp kaslarının rahatsızlığı ve aşağı uzuvların paralizi olarak sıralanıyor.

Sinir sistemi ile ilgili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, ne yazık ki, FA’nin de bilinen özel bir tedavisi yok. Ancak geçen gün bir okurum tarafıma gönderdiği bir e-postada bu hastalıkla ilgili, deneme süreci henüz tamamlanmamış olan bir ilaçtan söz etmiş bulunuyor.

“Kızımın adı Serap, 38 yaşında, 23 senedir FA hastası, son 5 senedir hastalığı gözlerine vurdu, gözleri hiç görmüyor. Aynı zamanda konuşmasında ve kalp ritminde bozukluk var. Ben bir anneyim, bu iğneyi duymadan önce gitmediğimiz hastane kalmadı, şehir dışlarına bile gittik ama ne yazık ki bir çözüme ulaşamadık. İlacı karşılayacak gücüm yok. Tıpkı diğer hastaların da olduğu gibi aynı hastalıkta arkadaş grubumuz var. Bu ilacı beş ay süre ile kullanan birisi ilacın olumlu etkisiyle tekerlekli sandalyesinden kalkıp kendi kendine adım atabilir duruma geldi. Ancak ilacın sürekli kullanımı gerekiyor.”

diyen  okurum pek çok FA hastası bulunduğuna değiniyor ve söz konusu ilacın SGK kapsamına alınarak tüm FA hastaları için umut olmasını istiyor. Benden istediği ise onlara ses olmam. 

Umarım 2020 yalnızca Freidreich’s Ataksi’nin değil, tüm kalıtsal hastalıkların şifa bulduğu bir yıl olarak geçer tarihe...    

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile,

Not: Bu yazının hazırlanmasında Freidreich’s Ataksi hastalığını yenebilmek için kurulmuş, kâr amacı gütmeyen uluslararası bir kuruluş olan Babel Family web sitesinden yararlanılmıştır.