Dâhi Türk’ün gönlündeki aslan

Yale Üniversitesi, Nörovasküler Cerrahi Bilim Dalı Başkanı, Beyin Genetiği Program Direktörü Profesör Dr. Murat Günel ile anevrizma riskini arttıran üç yeni genle ilgili keşfini konuştuk.

43 yaşındaki bu genç bilim insanının, 15 yıldan beri üzerinde çalıştığı  “anevrizma” genlerinin yanı sıra gönlünde yatan başka şeyleri de konuştuk.

“Anevrizma ilk göz ağrım. Ama şimdi Türkiye’deki özürlüler meselesi benim için ön plana geçti” diyor Profesör Günel.

“Özürlülüğe yol açan genleri bulmak istiyoruz” diye ekliyor.

Bu sözleri dünya çapında başarılara imza atmış birinin ağzından duymak ne güzel.

Özürlüler meselesi kanayan yaramız.

Çoğunlukla “akraba evliliklerinden” kaynaklandığı için doğrusu pek açıkça konuşulmayan bir mevzu,

Yıllar önce Güldal Akşit’ten, özürlülerin nüfusun yüzde 12’sini oluşturduğunu duymuştum.

O zamandan bu yana oran değişti mi bilmiyorum.

GENİN İKİ KOPYASI DA BOZUKSA

Sanıyorum Nimet Çubukçu da 9 milyon gibi bir rakam telaffuz etmişti.

Nereden bakarsanız bakın büyük bir sorun.

Profesör Günel sorunun toplumsal boyutuna da değiniyor.

“Yurt dışında özürlüler için bakım evleri var. Oysa Türkiye’de her şeyi aile üstleniyor ve perişan oluyor” diyor.

Kimi zaman televizyonda izliyoruz.

Aynı ailede, iki hatta üç özürlü çocuk var ve tüm yük çoğunlukla anne babanın üzerinde.

Devletin yardımı bu kanayan yaranın neresine kadar uzanıyor?

Profesör Günel’in dediği gibi, bu çocuklar hepimizin çocukları.

Peki akraba evlilikleriyle özürlülük arasındaki bağlantıyı nasıl açıklıyor?

“Her genin iki kopyası var.�Biri bozuk olursa diğeri aynı işlevi görüyor. Akraba evliliği yapanlarda kimi zaman her iki kopya da bozuk olabiliyor. İki bozuk kopya bir araya geldiğinde çocuk özürlü oluyor”.

Çok basit bir şekilde anlatmaya çalıştığım olay bu.

SAĞLIK OCAKLARINA ANKET FORMLARI

Profesör Murat Günel’in başında olduğu Beyin Genetiği Programı, yıllardan beri, yirmiye yakın Türk üniversitesiyle “akraba evliliklerinden kaynaklanan gen bozuklukları” yla ilgili çalışmalarını sürdürüyormuş.

Ne ki bu çalışmalar arasında koordinasyonu sağlayıp Sağlık Bakanlığı’yla iletişime geçmek öyle kolay değil.

Her konuda olduğu işin bir sahibi gerek.

Bununla ilgili iyi haber var.

Profesör Günel ve Bahçeşehir Üniversitesi’nin kurucusu Enver Yücel’in girişimleriyle Yale ile Bahçeşehir arasında bir anlaşma imzalanmış.

Anlaşma çerçevesinde, Bahçeşehir Üniversitesi’nde,  akraba evliliklerinden kaynaklanan gen bozukluklarını araştıran bir bölüm oluşturulmuş durumda.

Bölümün başında da Profesör Günel’in Yale Üniversitesi’nden öğrencisi olan Dr. Hande Kaymakçalan var.

Zekâ geriliğini önlemek mümkün

BAHÇEŞEHİR Üniversitesi’nin Profesör Günel’in genetik alanındaki son başarısını kutlamak üzere düzenlediği davette Dr. Hande Kaymakçalan ile konuşma fırsatını buldum.

Kaymakçalan çocuk doktoru ve Yale’den önce Chicago Üniversitesi’nde öğrenim görmüş.

Yapacağı çalışmayı şöyle özetliyor:

“Anket soruları hazırladık. Sorular akraba evlilikleri ve en sık rastlanan hastalıklarla ilgili. Bu anketleri Sağlık Bakanlığı’nın birimlerine göndereceğiz. Türkiye’nin dört bir yanındaki sağlık ocaklarından başlayacağız”.

Elde edilen veriler diğer üniversitelerden gelecek olanlarla karşılaştırılacak.

Hangi bölgelerde akraba evlilikleri daha yaygın, hangi hastalıklar daha sık görülüyor?

Bunlara yol açan bozuk genlerin tespit edilmesinde Yale Üniversitesi devreye girecek.

Akraba evlilikleri Türkiye’de ciddi boyutlarda.

Dr. Kaymakçalan’a göre, Doğu’da oran yüzde 40, Batı’da ise yüzde 20’lerde.

Bu evlilikleri tespit edip, bunların yol açtığı bazı hastalıkları önlemek mümkün.

Örneğin, akrabalık evliliklerinde daha sık görülen fenilketonüri adındaki metabolik hastalık.

Çocuklarda “zekâ geriliğine” yol açıyor.

Ve dünyada İrlanda’dan sonra en fazla Türkiye’de görülüyor.

Akraba evliliklerinden doğan bebeklere hemen yapılacak bir kan testiyle hastalık tespit edilebiliyor.

Hayat boyu sürecek bir diyetle zek^a geriliği önleniyor.

Google’un 6.6 milyon dolar yatırdığı biyoteknoloji şirketi

PROFESÖR Günel, genetikle ilgili bilgilerin ayda bir değiştiğini söylüyor.

Genetik teknolojisi baş döndürücü bir hızla gelişiyor.

Dediğine göre, insan genetik yapısını (genom) okumak şimdi 50 bin dolara mal oluyorsa, 10 yıl sonra 1000 dolara mal olacak.

“İnternetten sonra dünyayı değiştirecek şey genetik bilim” diyor.

Google’un ortaklarından Sergey Brin’in eşi Anne Wojcicki’nin kurucuları arasında olan 23andMe Şirketi’nden söz ediyor.

Google’un da 6.6 milyon dolar yatırdığı bu şirket, kendi genetik haritanızla ilgili bilgi veriyor.

Kalıtsal hastalığa yol açabilecek geni şıp diye ortaya çıkarıveriyor.

Profesör Günel “İlaç şirketlerinin hedefleri genetik hastalıklara karşı ilaç geliştirmek olacak. Hastalıklı gene karşı ilaç bulan ilaç şirketleri devrim yapacak” diyor.

Bilim insanının gözünden yaşadığımız şu dünya gerçekten farklı görünüyor.