Kas Hastalıkları

Merhabalar sevgili okurlar.

Bildiğiniz gibi, ben bir kas hastasıyım. Hastalığımın adı Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSHD). 200'den fazla farklı türde kas hastalığı var. Bu hastalıkların her birinin özellikleri ve hastalardaki seyri birbirinden farklı. Musküler distrofi (MD), kendi içinde otuzdan fazla çeşidi olan bir kalıtımsal kas hastalıkları grubu.

Kas Hastalığı ile yaşayan bireylerin, sağlıklı bireyler ile aynı standartlarda yaşayabileceği bir Türkiye vizyonu ile kurulan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği, zaman zaman kas hastalıkları ile ilgili bilgilendirme toplantıları düzenliyor. Bu toplantıların sonuncusuna ben de katıldım. Toplantıda verilen bilgileri, özetle, sizlerle de paylaşmak istiyorum.

Kas hastalıklarının büyük çoğunluğu kalıtımla, ana-babadan alınan genlerle geçiyor. Baskın türleri(dominant), çekinik türleri (resesiv) ve eşey kromozomlarla (cinsiyet kromozomu X) ile geçen türleri var. Bazı insanlar hatalı genlere sahipler ama yalnızca taşıyıcılar. X'e bağlı geçiş gösteren hastalıklarda taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında hastalık ortaya çıkıyor. Kız çocuğu bu geni almışsa hasta olmuyor, ama annesi gibi taşıyıcı oluyor.

Musküler distrofi (MD) hastaları için tedavi seçenekleri henüz araştırma evrelerinde. Şimdilik, kesinleşmiş ve onay görmüş olan tek örnek var. Nonsense mutasyonlu Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde Translarna™(Ataluren) için onay verilmiş bulunuyor. Duchene, bu hastalığı ilk tarif eden Fransız nörolog. Onun adını taşıyan bu hastalık, 3 bin 500 doğumda bir, yalnızca erkek çocuklarda görülüyor. Cinsiyet kromozomu X ile geçtiği için kız çocuklarında olmuyor. İkinci X'in koruyuculuğu erkeğe ait Y kromozomunda yok. Kızlar anneden hastalık genini alırlarsa anneleri gibi taşıyıcı oluyorlar. Hasta erkek çocuk ailede ilk vaka ise sonraki doğumlar için doğum öncesi (prenatal) tanı olanağı var. Duchenne erken yaşlarda fark ediliyor. Hastaların 2-3 yaşlarında akranları gibi yürüyemediği, sık sık düştüğü görülüyor (kaslar zayıflıyor). Kas enzimi kreatin kinaz CK, kanda binlere yükseliyor. Bu sırada karaciğer enzimleri de yükseldiği için bunu ender olmayarak karaciğer hastalığı ile karıştırmak olası. Hasta çocuk ve aileleri bu ciddi yanılgıdan korumak önem taşıyor. Hastalık ilerleyici. Genelde, hastalar 10 yaşlarında yürüme yeteneğini kaybediyor ve tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyor; 20’li yaşlarında da yaşamını yitiriyor.

1986 yılında Duchenne Musküler Distrofi hastalığından sorumlu gen bulundu. Bu, genetik hastalıklardaki bir devrimin başlangıcı sayılıyor. Duchenne’de 3 çeşit genetik kusur olabiliyor.

Nonsense mutasyonlu (nokta mutasyonu) Duchenne Musküler Distrofi hastalarında, bazı Avrupa ülkelerinde kullanılmaya başlanmış olan Ataluren olumlu sonuçlar veriyor. Bu tip mutasyon bütün Duchenne vakalarının %15'inde bulunuyor ve ilaç sadece bunlarda yararlı oluyor. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı’nın onay vermiş olduğu bu ilaç, SGK ödeme kapsamına alınmayı bekliyor. Zira ilacın aylık kullanım maliyeti 50.000 TL. Duchenne Musküler Distrofi hastalarının, kullanımdan önce, bu ilacın kendilerine uygun olup olmadığını anlayabilmek için genetik tanı testi yaptırmaları gerekiyor. Söz konusu Genetik Tanı Testi; Çapa Tıp Fakültesi'nin Çocuk Kliniği Genetik Tanı Laboratuarı’nda ve DAMAGEN Genetik Tanı ve Araştırma Merkezi’nde yapılmakta. Diğer bir Duchenne Musküler Distrofi türü olan Delesyonlu hastalarda ekson atlama (exon skipping) ile distrofin üretimi için çalışmalar umut verici görünüyor. Üçüncü şık duplikasyon için henüz bir gelişme yok.

Son 10 yıllarda moleküler biyoloji alanında büyük gelişmeler oldu. Hastalıklardan sorumlu genler bulundu. Böylece birbirine benzetilip tek ad verilen hastalıkların farklı genlerden kaynaklandığı öğrenildi. Ancak tedavi alanında bütün çalışma ve araştırmalara rağmen beklenen gelişmeler olmadı. Son yıllarda bazı umutlar belirdi. Hasta gen yerine sağlamını koymak başarılamadı ama gen onarımı ya da enzim eksikliğini giderme gibi girişimler yapıldı.

Kök hücre tedavisi de henüz araştırma safhasında. Ancak dünyada ve Türkiye'de kontrolsüz, onaysız tedavi uygulayan merkezler var. Yararı tam ortaya konmuş ispatlanmış değil. Bazı hastalarda ise istenmeyen sonuçlar rapor edilmiş bulunuyor. Dolayısıyla müjdeleyici haberlere hemen aldanmamak, güvenilir merkezlere danışarak boş umutlara kapılmamak gerekiyor.

Hastaların tedavisi ile ilgili çalışmalar güven veren sonuçlar alana dek, yapılacak tek şey hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…