Gönül artık başka bebekler ölmesin istiyor…

Spinal Musküler Atrofi (SMA) ölümcül ve ilerleyici özellikler gösteren bir kas ve sinir sistemi hastalığı. Türkiye’de SGK kayıtlarına göre 1300’e yakın SMA hastası bulunuyor. Otozomal resesif nöromusküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 10.000’de bir, taşıyıcılık sıklığı ise 50’de bir.

Sizlere daha önceki yazılarımda da iletmiş olduğum gibi, otozomal resesif geçişli hastalıklar somatik kromozomlar üzerinde bulunan ve resesif kalıtım paterni gösteren genler yolu ile bir kuşaktan diğerine aktarılıyor. Taşıyıcı bir anne ve babadan olacak çocukların hasta olma riski %25, taşıyıcı olma riski ise %50. Hastalığa neden olan mutasyonların çeşitleri ve görülme sıklıkları etnik farklılıklar gösterebiliyor. Akraba evlilikleri bu tür hastalıkların ortaya çıkma olasılığını arttıran önemli bir faktör. Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması 10.000 de bir doğumda rastlanan bu hastalığın yurdumuzda daha sık -6000–7000’de bir oranında- görülmesine neden oluyor.   

Başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisi olan SMA’nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte üç tipi var: SMA1, SMA2 ve SMA3. Erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form ise SMA4. SMA1 (Werdnig Hoffmann) bu hastalığın en ağır tipi. Bu hastalık doğuşta başlıyor; çok gevşek olan bebek başını tutamıyor, dönemiyor, oturamıyor. Hastalığın bu tipi ciddi solunum güçlüğünü de beraberinde getiriyor. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremiyor ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybediyor.

Uluslararası alanda, yıllardır, SMA hastalığına bir çare bulunabilmesi için çalışılıyor. Bu çalışmalar ilk sonuçlarını vermiş ve ABD’li Biogen Şirketi tarafından bu hastalığa çare olabilecek bir ilaç geliştirilmiş bulunuyor. Söz konusu ilaç Aralık 2016’da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Haziran 2017’de de Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından –tüm SMA hastaları ve hastalığın tüm tipleri için- onaylanmış durumda. İlaç (Nusinersen Sodium) omuriliği çevreleyen sıvıya her dört ayda bir enjekte edilerek uygulanıyor. ABD’deki liste fiyatı doz başına 125.000 Dolar olan bu ilacın AB ülkelerindeki liste fiyatı ise doz başına 90.000 Euro.

Söz konusu ilaç, hastalığı kişinin genetik yapısından tamamen silmemekle birlikte, gerekli proteinin üretilmesini sağlayarak hastalığın ilerleyişini durdurabiliyor. SMA Tip–1 hastalarının hayatta kalmasını ve fiziksel kazanımlar elde etmesini sağlayan bu ilaç, SMA Tip–2 ve SMA Tip–3 hastalarına ise hastalık sebebiyle kaybettikleri desteksiz oturma, ayakta durma, -hatta bazı durumlarda yürüme- gibi kabiliyetleri geri kazandırabiliyor. Ancak çok yüksek olan fiyatı ilaca kişisel olanaklarla erişilmesini olanaksız kılıyor.  

Okuyanlarınız hatırlayacaktır, 23 Ocak 2017 tarihinde “SMA Hastaları İçin İyileşme Yolu Göründü” başlıklı bir yazı kaleme almıştım. Sağlık Bakanlığı konu ile ilgili olarak 5 Temmuz 2017 Çarşamba günü Resmi Gazete’de “Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliği’nde Değişiklik Yapılmasına Dair” yeni bir Tebliğ yayımlamış bulunuyor.

Söz konusu Tebliğ’in ilk maddesinde; 24.3.2013 tarih ve 28597 sayılı Resmi Gazete’de yayımlanan Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliği’ne, 4.2.48 numaralı maddesinden sonra gelmek üzere, (SMA Tip–1) hastalığında Nusinersen Sodium kullanım ilkelerini belirleyen yeni bir madde eklenmiş durumda.

Tebliğ uyarınca, kopya gen sayısı en az iki olan ve teşhisi altı aydan önce konmuş bulunan SMA Tip–1 hastaları geri ödeme kapsamına alınıyor. Kopya gen sayısı bir olan SMA Tip–1 hastaları ile SMA Tip–2 ve SMA Tip–3 hastaları ise kapsam dışında kalıyor.

Sağlık Uygulama Tebliği’nde yapılan değişiklik ülkemizdeki 120 civarındaki SMA Tip–1 hastasının ilaca erişimini sağlayacak. Bu olumlu bir adım olmakla birlikte Türkiye SMA camiası bunun kısmi bir çözüm olduğunu düşünüyor. Zira 2017 yılı başından bu yana 40 civarında SMA Tip–1 hastası bebek hayatını kaybetmiş bulunuyor. İlaca erişimdeki kısıtlamaların kayıpları arttırmasından endişe ediliyor.

SMA hastaları ve aileleri Sağlık Bakanlığı’nın ilgili ilacın tüm SMA hastalarında kullanımını onaylamasını ve ilacın en kısa süre içinde hastalara ulaştırılmasının sağlanmasını talep ediyorlar.

Onlara katılmamak mümkün değil. Gönül artık başka bebekler ölmesin istiyor…

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…