Bir engel nedeni: FSHD

Birleşmiş Milletler 1992 yılında 3 Aralık tarihini Uluslararası Dünya Engelliler günü ilân etti. Amaç; engellilik ve engel ile yaşamakla ilgili zorluklara dikkat çekmek, konu ile ilgili farkındalığı artırmak idi. Yani kutlanacak bir gün değil bu tarih. Ayrımcılık yapmadan birbirimizi anlamayı ve empati yapmayı hatırlama günü…

Engelli tanımı, konu ile ilgili Kanun’ da: “Doğuştan veya sonradan herhangi bir nedenle bedensel, zihinsel, ruhsal, duyusal ve sosyal yeteneklerini çeşitli derecelerde kaybetmesi nedeniyle toplumsal yaşama uyum sağlama ve günlük gereksinimlerini karşılama güçlükleri olan; koruma, bakım, rehabilitasyon, danışmanlık ve destek hizmetlerine ihtiyaç duyan kişi.” olarak yapılıyor. Doğal afetler, trafik kazaları, bazı genetik ya da kronik hastalıklar kişinin ‘engelli’ tanımı almasına neden olabiliyor. 

Çoğunuzun bildiği gibi ben de genetik bir hastalık nedeniyle uzun zamandır yürüyemiyorum, kollarımı gerektiği gibi kullanamıyorum, başımı tutmakta zorlanıyorum ve solunum sıkıntısı çekiyorum. Ayrıca yemeğimi bile kendi kendime yiyemiyorum ve öz bakımım için birine ihtiyaç duyuyorum. Yazılarımı çok sevdiğim bir arkadaşımın yardımı ile yazabiliyorum. Kendi kendime bir şey yazmam gerektiği zaman, bunu ancak ekran klavyesi kullanarak yapabiliyorum. Tabii bu da oldukça uzun bir zaman alıyor. 

Hastalığımın adı Fasiyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD). Kalıtımsal bir kas hastalığı olan FHSD, isminden de anlaşılacağı gibi, belli kas gruplarını öncelikli olarak (Fasiyo-Yüz, Skapulo-Kürek Kemiği, Humero-Kol Kemiği) etkiliyor. Bu hastalıkta bazı kas grupları ise ya etkilenmiyor ya da hastalığın ileri evrelerine kadar korunuyor. Hastalık erkek ve kadınlarda eşit oranlarda görülüyor. Zamanla karın ve bel kaslarında zayıflık gelişmesi ve eğriliğinde artmaya, karında öne çıkıklığa, daha da önemlisi bel ağrısına neden olabiliyor. Ayrıca omurganın eğriliği, yani Skolyoz dediğimiz omurga deformasyonu da görülebiliyor. Göğüs kafesi kaslarının etkilenmesi ve skolyoz, hastalığın ileri dönemlerinde solunum zorluğuna neden olabiliyor. Bacak kaslarında zayıflık ise düşük ayak veya başka yürüme zorluklarına yol açabiliyor. 

FSHD her ne kadar belli kasları tutan bir kas hastalığı olsa da, tutulumun ağırlığı ve yaygınlığı her kişide kendine özgü seyrediyor; hatta aile içindeki bireylerde bile fark gösterebiliyor. Aynı ailede bazı kişilerde sadece yüz kasları hafifçe etkilenirken bazılarında yüz, kol ve bacak kasları ağır tutulmuş olabiliyor. Hastalığın kesin tanısının bu alanda uzmanlaşmış kişiler tarafından, ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik testlerin ardından, konulması gerekiyor.  

Koç Üniversitesi Hastanesi’nde bir Kas Hastalıkları Merkezi açıldığını daha önceki yazılarımdan birinde bildirmiştim sizlere. Şimdi de; yirmi yıldan fazla bir süredir FSHD hastalığının tanısı ve tedavisi üzerinde çalışan, hastalığın tanınmasını ve bilinirliğinin artmasını önemseyen bir grup gönüllü doktor, “FSHD Türkiye” adı ile bir web sitesi açtılar. Bu doktorlar uzmanlıklarını bu amaç için kullanıyor; hem Türkiye hem de Türkiye dışında farkındalığı artırmak ve yeni tedaviler geliştirmek için çaba gösteriyorlar. Ekibe gelince; 

Prof. Dr. Mehmet Demirhan, Ortopedi ve Travmatoloji

İhtisasını DAAD (Deutscher Akademischer Austauschdiest - German Academic Exchange Service) bursuyla gittiği Heidelberg Tıp Fakültesi Ortopedi Kliniği’n- de tamamlayan Prof. Demirhan, 2014-2017 yılları arasında Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekan Yardımcılığı; 2018-2020 yılları arasında ise, Avrupa Omuz ve Dirsek Cerrahisi Derneği (Société Européenne pour la Chirurgie de l'Epaule et du Coude - SECEC) Başkanlığı görevlerini yürütmüş bulunuyor. Uluslararası saygın dergilerde yetmişin üzerinde makalesi yayımlanan Prof. Dr. Mehmet Demirhan, ayrıca, uluslararası kongrelerde yüzün üzerinde konferans vermiş ve bildiri sunmuş durumda. Sayın Demirhan, beni skolyoz ameliyatı olmaya ikna ederek ve bu büyük operasyonda bizzat yer alarak yaşamımı kolaylaştıran Sevgili Doktor’ um. Bu yüzden teşekkür borçluyum kendisine… Prof. Demirhan, Koç Üniversitesi Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü’ nde görev yapmayı sürdürüyor.

Prof. Dr. Piraye Oflazer, Nöroloji

Prof. Oflazer, 1990-1991 yıllarında Nöromüsküler hastalıklar konusunda Southern California Üniversitesi’ nde Prof. W. King Engel ve Prof. V. Askana ile çalışarak kas patolojisi eğitimini tamamlamış; İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı’nda Nöromusküler Hastalıklar Bilim Dalı Öğretim Üyeliği görevini üstlenmiş ve üç ayrı dönem bu birimin yöneticiliğini yapmış; burada Nöromusküler Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’ nda Kas Patolojisi Ünitesi’ ni kurarak aktif çalışmalarını sürdürmüş; 2014 yılına kadar da bu laboratuvarın yöneticiliğini yürütmüş bulunuyor. Dünya ve Avrupa Kas Hastalıkları Dernekleri Birlikleri’ nde ikişer dönem Başkanlık yapmış bulunan ve Dünya Kas Hastalıkları Birliği ile Akdeniz Miyoloji Birliği üyesi olan Prof. Oflazer; halen Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi Yöneticisi olarak görev yapıyor.

Pof. Dr. Hülya Kayserili, Tıbbi Genetik

2000 yılında Doçent, 2009 yılında Prof. unvanını alan Dr. Kayserili, 1993-2007 yılları arasında doktora sonrası araştırmacı ve akademisyen olarak yurt dışında farklı kurumlarda (UCLA, Cedar Sinai, LA-ABD; Cardiff Üniversitesi- Birleşik Krallık, Academisch Medisch Centrum & Free University of Amsterdam, Hollanda) çalışmış. Bulunuyor. Prof. Kayserili, halen, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Başkanı ve Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı (Değerlendirme) Merkezi Sorumlu Hekimi olarak görev yapıyor. Ayrıca Avrupa Uzmanlık Birliği (UEMS) ve İnsan Genetiği Komiteleri’ ndeki (ESHG - PPPC) ülke temsili görevini sürdürüyor. Prof. Kayserili’ nin iki yüzün üzerinde uluslararası makalesi ve on beşten fazla kitap bölümü yazarlığı bulunuyor.

Kendi alanlarında Türkiye’ nin en tecrübeli doktorları arasında yer alan, mesleklerine sevdalı bu üç Kahraman, https://www.fshd.org.tr/ (FSHD Türkiye Web Sitesi) aracılığıyla, bilgi ve tecrübelerini bizlerle paylaşacaklar. FSHD ile ilgili olarak sık sorulan soruların yanıtları herkesin serbestçe erişebileceği bu platformda yayımlanacak; ayrıca, hastalar ve hasta yakınlarının yeni gelişmelerden haberdar edilebilmesi sağlanacak. 

Web Sitesi’ nin editörleri ise; gerçekleştirdiği operasyonla kızımı FSHD nedeni ile hasar gören omzundaki ağrıdan kurtaran Doç. Dr. İlker Eren ile hafif seyreden bir FSHD’ li olan Elektrik-Elektronik Mühendisi Aslı Erkan. Kendisi, benim Biricik Yeğenim. Web Sitesi’ nde kaleme aldığı blog yazılarıyla hem kendi deneyimlerini paylaşıyor hem de bazı tavsiyelerde bulunuyor. Böylesi yararlı bir girişimin editörlüğünü gönüllü olarak üstlendiği ve hastalığını bir “fayda” ya dönüştürmeyi başardığı için, teyzesi olarak, gurur duyuyorum        O’ nunla…

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…