Bir akraba evliliği hikâyesi

“Dar gelirli bir aile, gelişmemiş bir toplum, o toplumda engelli bir kız çocuğu olmak! O çocuğun engelli de olsa toplum içinde var olan, yapıcı olabilen, özgür bir birey olma düşü vardı. Tek başına yaşama geçiremeyeceği kadar büyük bir düştü bu. Nasıl olacaktı ki? Kadının ikinci sınıf vatandaş olarak görüldüğü, okuma hakkı dahi olmadığı bir toplum. Kız çocuklarını okutmayan bir toplumda engelli bir kız çocuğu için imkânsızı istedim belki de… Hayal etmek ile başlar her şey derler. O kız çocuğu da hayallerine sıkıca sarıldı galiba.”

Bu sözler Türkiye Kas Hastalıkları Derneği yönetim kurulu üyelerinden Fatma Çoban’a ait. Daha tanıdığım gün Fatma’ya hayran kaldım ben. Ve o günden beri onun hikayesini yazmayı düşlüyorum.

On iki çocuklu bir ailenin beşinci çocuğu olarak 1968 yılında Tatvan’da dünyaya gelmiş Fatma. Annesi ile babası amca çocukları. Annesi de babası da sağlıklı. Daha ilkokul öğrencisi iken kas hastası olduğunu öğrenmiş Fatma. Ailenin ilk çocuğu, yani Fatma’nın en büyük ağabeyi de kas hastasıymış; onu otuzlu yaşlarındayken kaybetmişler. İlk çocuktan sonra gelen iki çocuk küçük yaşlarda hayata veda etmiş, sebebi bilinmiyor. Fatma onların da muhtemelen kas hastası olduğunu düşünüyor. Dördüncü çocuk, yani Fatma’nın şu anda elli yaşında olan ağabeyi ise hayatını sağlıklı olarak sürdürüyor. Fatma’dan sonra doğan çocuklarda ise hastalık sıra atlamış; yani Fatma’nın kendinden küçük yedi kardeşinin üçü kas hastalığına yakalanmış. Bir erkek bir de kız kardeşi otuzlu yaşlarının başlarında büyük ağabeyleri gibi hayata gözlerini yummuşlar. Sağlıklı olan dört kız kardeş halen evli, hepsinin çocukları sağlıklı. Fatma ve kas hastası olan kız kardeşi aileyle birlikte yaşıyor.

Kas hastalıkları bildiğiniz gibi genetik, yani kalıtımsal, hastalıklar. Bu hastalıklar dominant (baskın) ya da resesif (çekinik) olarak kalıtılırlar. Fatma’nın hastalığı Kavşak Tip Kas Distrofilerinden (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophies) Sarkoglikanopati (Sarcoglycanopathy). Sarkoglikanopatiler (LGMD2C, 2D, 2E ve 2F) kavşak tipi müsküler distrofinin resesif geçişli türlerinden. Bu, şu anlama geliyor: kişi aynı genin olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) iki kopyasını (her bir ebeveynden değişmiş birer kopya) taşırsa bu hastalığa sahip oluyor. Eğer kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için kişi genellikle hasta değil taşıyıcı oluyor. Taşıyıcı bireyler çoğunlukla hastalık belirtileri göstermiyorlar. Eğer eşler aynı değişmiş geni taşıyorlar ise, çocuğa normal geni aktarabilecekleri gibi değişmiş geni de aktarabiliyorlar.

Diyelim ki, anne ve baba ikisi de aynı değişmiş geni taşıyor. Çocuğun hem annesinden hem de babasından aynı değişmiş geni alma ihtimali, yani hasta olma ihtimali %25. Değişmiş geni sadece annesinden ya da sadece babasından alması, diğer ebeveynden ise değişmemiş geni alması durumunda, çocuk taşıyıcı olmasına rağmen hasta olmuyor. Çocuk hem anneden hem de babadan değişmemiş geni alması durumunda ise ne hasta ne de taşıyıcı oluyor; dolayısıyla kalıtımsal süreç burada son buluyor. Bu sonuçlar, kız veya erkek çocuk fark etmeden rasgele (şans eseri) meydana geliyor.

Akraba evlilikleri kalıtsal hastalık olasılığını artıran bir faktör. Türkiye akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkeler arasında. Türkiye genelinde ortalama akraba evliliği yüzde 25 civarında iken, bazı bölgelerde bu oran yüzde 50’ye yakın. Bu nedenle ülkemiz nüfusunda kalıtsal hastalık sıklığı dünya geneli için belirlenen değerlerden daha yüksek. Resesif geçiş gösteren hastalıklarda akraba evliliği hastalığa ilişkin mutasyonu taşıyan iki alenin bir araya gelme olasılığını artırıyor. Bu durumda, dünyaya gelen çocuklarda hastalık görülme ihtimali de artıyor.

Mesela, Ali ve Ayşe amca çocukları. İkisinin de babaları taşıyıcı, Ali ve Ayşe de taşıyıcı. Ali ve Ayşe’nin çocuğu Mehmet’in hem Ali’den hem de Ayşe’den değişmiş geni alarak hasta doğma ihtimali %25 (1/4). Diyelim ki Ayşe hiçbir akrabalığı bulunmayan Hasan ile evlendi. Ayşe ile Hasan’ın çocuğu Oya, Ayşe’den değişmiş geni alsa bile Hasan’dan değişmemiş gen alacağı için sadece taşıyıcı olacak, hastalığın belirtilerini göstermeyecek, sağlıklı bir yaşam sürecektir.

Ülkemizde yaygın olan birinci derece kuzen evlilikleri göz önünde bulundurulduğunda, çocukta kalıtsal hastalık görülme riski dünya geneline oranla anlamlı ölçüde yükseliyor. Ailenin önceki yakın jenerasyonlarında akraba evliliği bulunmadığı varsayıldığında, birinci dereceden kuzenlerin genetik bilgisinin yaklaşık yüzde 12,5 oranında ortak olduğu görülüyor. Bu durumda, çiftin çocukları yaklaşık yüzde 6,25 oranında homozigot (iki aleli de birbirinin aynı) gen çiftine sahip oluyor. Bu oran, hastalık riskini 2 ila 3 kata kadar artırıyor.

Dönelim Fatma’ya… Lise mezunu olan Fatma, Açık Öğretim’den iktisat bölümünü kazanmış; ancak sınava gireceği okulların merdivenlerine takıldığı için okuyamamış. Bir iş edinmek ve ekonomik özgürlüğünü kazanmak istemiş; İŞKUR’a kaydını yaptırmış. Yıllarca umutla beklemiş. Ancak sonunda anlamış ki, engelli bir kız çocuğunun hayat içinde var olma mücadelesini anlayabilecek insanlar yokmuş karşısında. Bu süreçte toplumun duyarsızlığı, gelişmemişliğin ve cehaletin yaşattıkları karşısında insanın insan olmasını sağlayan gerçek olgu nedir diye düşünmeye başlamış.

Fatma insan olmanın, yapıcı bir birey olabilmenin toplumun genelinin yaşattıkları ya da dayattıkları olmadığını düşünüyor. Bilginin çok şeyi değiştirebileceğini de bu dönemde fark ediyor. Felsefede, psikolojide, sosyolojide ve edebiyatta buluyor aradığı yanıtı ve insanı. Descartes’ın “iyi kitaplar okumak, geçmiş yüzyılın en iyi insanları ile sohbet etmek gibidir” deyişini hatırlatıyor ve “aslında insanın kendine, insanca olanı gün ışığına çıkarmaya yönelik yolculuğudur okumak bir yandan da,” diyor.

“Tatvan gibi bir yerde evimden özgürce dışarı çıkma olanağım yok, birçok olumsuzluktan dolayı, ama ‘boşuna engel arama belki de hiç engel yoktur’ diye fısıldıyor yüreğim bana,” diyen Fatma, yıllardır Kas Hastalıkları Derneği’nde birçok idari görevi gönüllü olarak üstlenmiş durumda. Yönetim Kurulu Üyesi olmanın yanısıra, Üye Veri Sistemi, Hasta-Gönüllü Ağı, Online Psikolojik Destek Grubu yöneticiliklerini de yürütüyor. Tüm bu çalışmaları Tatvan’dan bilgisayar üzerinden yapıyor. Bu suretle onlarca insanın hayatına ve yüreğine dokunuyor.

Fatma’yı bir yazı içinde anlatmak pek mümkün değil. Belki bir başka yazıda yaptığı işlerin kapsamından söz edebilirim sizlere. Sanırım o zaman kendisini daha iyi tanımanızı sağlamış olurum. Keşke etrafımızda gördüğümüz sözde sağlıklı insanların da bazıları ondan örnek alabilse…

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…