Akdeniz Anemisi

Talasemi, genellikle Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne ve babasından “Beta Talasemi” geninin geçişiyle oluşan bir çeşit kalıtsal hastalık türü. Akdeniz Anemisi olarak da adlandırılan bu hastalık, hemoglobinin (kemik iliği tarafından üretilen ve kırmızı kan hücrelerinde depolanarak oksijeni vücuda taşıyan protein) yapısındaki bozukluk sonucu ortaya çıkıyor. 

Hastalığın; “Talasemi Minör”, “Talasemi Majör” ve “Talasemi Intermedia” adı verilen türleri klinik ortamda yapılan çeşitli tetkikler sonucunda belirleniyor: 

• Talasemi Minör olarak adlandırılan hastalar Akdeniz Anemisi taşıyıcıları oluyorlar. Hastalığın Beta Talasemi olarak da bilinen bu türünde hastalar gündelik yaşamlarına rahatlıkla devam ediyorlar. Yani hastalığın hiçbir belirtisi hissedilmiyor. Sadece doğacak çocuklara bozuk gen aktarımı olabiliyor.
• Talasemi Majör, Akdeniz Anemisi rahatsızlığının en ağır seyreden türü. Taşıyıcı anne ve babadan bozuk gen aktarımı sonucunda doğan çocuklarda görülüyor. Bebek henüz altı aylıkken görülmeye başlanan hastalık belirtileri aşırı kansızlık, gelişme geriliği, sarılık olarak sıralanıyor. Bu hastalık tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliğine, hatta ölüme kadar giden kötü sonuçlar doğurabiliyor.
• Talasemi Intermedia, Akdeniz Anemisinin ana formu. Yani belirtiler ne minör kadar hafif ne de majör kadar ağır. İki yaşından itibaren başlayan şikâyetler genellikle yaşamın sonuna kadar devam ediyor.

Talasemi otozomal resesif geçişli bir hastalık. Yani baskın özellikte olmayan (çekinik) genlerle aktarılıyor. Hastalık, anne ve babadan alınan genlerden ikisinin de hastalıklı olması sonucunda ortaya çıkıyor. 

• Hastalık genini sadece anne ya da sadece babanın taşıyor olması durumunda, doğacak olan her çocuğun %50 taşıyıcı %50 sağlam olma olasılığı, 

• Hem anne hem baba taşıyıcı ise doğacak olan her çocuğun %25 sağlıklı, %50 taşıyıcı,  %25 de hasta olma olasılığı 
• Anne ya da babadan birinin hasta diğerinin ise taşıyıcı olması durumunda ise her gebelik için %50 taşıyıcı, %50 hasta bebek sahibi olma riski

bulunuyor.

Talasemi önlenebilir bir hastalık. Ülkemizde “Hemoglobinopati Kontrol Programı” 1 Kasım 2018 tarihinden beri “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilimizde de uygulanmakta. Evlilik öncesi rapor almak için aile hekimliğine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunuluyor. Ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin anlaşmalı olduğu Halk Sağlığı Laboratuvarına kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılıyor. Erkek eş adayının Hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkması durumunda kadın eş adayına da tarama testi uygulanıyor. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftler, sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri için, mutlaka, genetik danışmanlık alabilecekleri merkezlere yönlendiriliyorlar.

Talasemi taşıyıcılarının sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri için kesin çözüm ise tüp bebek tedavisi. Tedavi için işleme öncelikle embriyolarda genetik incelemeler yapılarak başlanıyor. Ardından Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan yumurta-sperm alınarak laboratuvar ortamında döllenme işlemi tamamlanıyor. Döllenen embriyolardan alınan örneklerden bebekte gelişmiş herhangi bir kromozom bozukluğu olup olmadığı belirleniyor ve böylece hastalıklı embriyolar ayıklanarak sağlıklı embriyolar anne rahmine naklediliyor ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi sağlanıyor. 

Geçtiğimiz günlerde Halime G. adlı okurumdan konu ile ilgili bir e-posta aldım. Okurum:

“Kızım ve damadım minör Talasemi taşıyıcı. İkisi de 33 yaşında. Konu ile ilgili olarak Hacettepe Hastanesi’ne başvurduk ama bizi özel bir gen laboratuvarına yönlendirdiler. Söz konusu laboratuvar 600 Euro istedi. Bunu ödeyecek durumları yok. Şu devirde asgari ücretle çalışan insan nasıl sağlam çocuk sahibi olabilir? Devletin hangi merciine başvurmak lâzım? Bu kanun teklifinin Mecliste görüşülebilmesi için yardımcı olabilirseniz çok sevinirim.” diyor. 

Sanırım Halime Hanım tüp bebek tedavisinin SGK kapsamına alınmasını istiyor. Haksız da sayılmaz. Zira bu uygulama pek çok genetik hastalığın önlenmesini sağlayabilir. Kanımca, uzun vadeli düşünülecek olursa, tüp bebek maliyeti hastalıklı doğan bir çocuğun sağlığı için yapılması gerekecek harcamaların yanında oldukça düşük kalacaktır.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Bu yazının hazırlanmasında T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Flörence Nightingale Hastaneleri ve Türk Hematoloji Derneği web Sitelerinden yararlanılmıştır.