×
Katya, LMNA genindeki bir anomali nedeniyle gelişen bir çeşit kavşak tipi musküler distrofi (The LMNA –related of congenital muscular dystrophy) hastası. Bu hastalık da, diğer pek çok kas hastalığı gibi, kaslarda güçsüzlüğe, skolyoza, hareket güçlüğüne, baş ve boyun kontrolünde zayıflamaya, solunum sorunlarına ve kalp bozukluklarına neden oluyor.
Bu genetik hastalık hem kız hem de erkek çocuklarda görülebiliyor. Anne veya baba çekinik (resesif) gen taşıyorsa, hastalık kendilerinde görünmese bile çocukta kendini gösterebiliyor. Yani, daha önceki yazılarımda da ifade etmiş olduğum gibi, hem anne hem de babadan hastalıklı geni alması durumunda çocuk da hastalıklı olarak dünyaya geliyor. Doğuştan gelen bu hastalık nispeten yakın bir zamanda, 1999’da, genetik araştırmacısı Gisele Bonn’un LMNA geninde ilk kez mutasyon olduğunu belirlemesiyle tanımlanan bir müsküler distrofi türü.
Katya 2006 yılında dünyaya gelmiş. İlk nörolog muayenesi 3 aylıkken yapılmış ve kas dokusunda düşüklük fark edilmiş. Motor gelişiminde gerilik 8 aylıkken başlamış. Bir yaşına geldiğinde bu durumun kalıcı olduğu anlaşılmış ve genetik araştırmaya yönlendirilmiş. Küçük kızda musküler distrofi tespit edimişse de türü konusunda herhangi bir karara varılamamış. Tam teşhis ise ancak Katya 3.5 yaşındayken konabilmiş. 2011’de trakeostomi, yani nefes borusu açma operasyonu yapılmış. Katya aylarca hastanede kaldıktan sonra, uygun teçhizatın kurulmasıyla evde yaşamaya başlamış. O zamandan beri kendi evinde ailesiyle beraber yaşamayı sürdürüyor.
Katya kitap okumayı, özellikle de macera kitaplarını çok seviyor. O, aynı zamanda yetenekli bir ressam. Özellikle hayvan ve çiçek resimleri yapmaktan hoşlanıyor. Kendisine göre bir tekniği var; yan yatarak ve fırçayı kendine has bir şekilde tutarak yapıyor resimlerini. Sonra da yaptığı bu harika resimleri sergiliyor.
Katya, nefes borusu açma operasyonunun ardından ventilatörle sürdürüyor yaşamını.
Katya’nın annesi ve babası Julia ve Konstantin Borodulkiny bu hastalıkla yaşayan diğer çocuklara ve ailelerine destek olmak ve deneyimlerini paylaşmak üzere bir web sitesi açmışlar:
Ben ve kızım fizyoterapiye gitmek için Kadıköy Belediyesi’nin Engelli Taksi hizmetinden yararlanıyoruz. Belediyenin tekerlekli sandalye ile girilebilen asansörlü araçları var. Araç sürücünün yanı sıra bir refakatçi ile beraber gelerek bizi gideceğimiz yere bırakıyor ve işimizin bitiş saatinde eve geri götürüyor. Tekerlekli sandalye aracın içinde kelepçe sistemi ile sabitleniyor. Oldukça güvenli bir sistem, sandalye devrilmiyor. Fakat araç biraz sert fren ya da ani bir hareket yapmak zorunda kalırsa sandalyede oturan kişi epey sarsılıyor. Özellikle boyun ve bel kısmının ağrısı uzunca bir süre geçmiyor.
Türkiye genelinde irili ufaklı pek çok il ve ilçe belediyesi engelli sakinlerine bu hizmeti ücretsiz olarak sunuyor; zira engellilere yönelik hizmetleri yürütmek belediyelere kanunla verilen görevlerden biri. Engelli vatandaşlar ikamet ettikleri belediyenin engelsiz nakil hizmetiyle sağlık kurumlarına; banka, belediye, kaymakamlık, adliye gibi kamu kurum ve kuruluşlarına; cenazelere; sınavlara ve benzeri faaliyetlere erişim sağlayabiliyor. Bazı belediyeler alışveriş ve sosyal amaçlı geziler için de bu imkânı sunuyor.
Bu hizmet engelli bireylerin sağlık ve diğer zorunlu ihtiyaçlarını karşılamalarına olanak verdiği gibi sosyal hayata katılabilmelerini de sağlıyor. Ayrıca, İstanbul Büyükşehir Belediyesi’nin belirttiği üzere; “engelli yakınlarının çalışma hayatını kolaylaştırmak, yakını olmayan veya yakını olduğu halde kendisi ile ilgilenecek durumda bulunmayan engellilerin güven içinde sokağa çıkmalarını ve ihtiyaçlarını rahatça temin etmelerini sağlamak” konusunda da büyük faydası oluyor.
Belediyelerin bir de hasta nakil ambulansları var. Geçirdiğim ameliyatların ve ağır hastalıkların sonrasında hastaneye bu araçlarla gitmişliğim çok. Hasta nakil ambulansında alanında eğitimli şoför, acil tıp teknisyeni veya hemşire bulunuyor. Bu araçlar tıbbi müdahale gerektirmeyen ancak sedye ile nakil edilmesi gereken kişilerin evden hastaneye, hastaneden eve ulaşımlarını sağlıyor. Yaşlı, engelli, tam ya da kısmi felçli olan hastalar, ortopedi ameliyatı sonrası sedye ile yatarak nakil edilmesi gereken hastalar, kemoterapi-radyoterapi alan hastalar ve diyaliz merkezinin servisi ile nakli gerçekleştirilemeyecek olan yatağa bağımlı böbrek hastaları bu hizmetten faydalanabiliyor.
Belediyelerin bu hizmetleri % 40 ve üzeri ortopedik engelli raporu bulunan tekerlekli sandalye kullanıcılarına yönelik. Bu hizmetten yararlanan ve yararlanmak zorunda olan pek çok kişi var. Araçlar çoğu zaman hiç durmadan yolcu taşıyorlar. Bu araçların sürücüleri çok zor bir iş yapıyorlar: bir hastayı bıraktıklarında, bir diğerine yetişmek ve hemen ardından önce bıraktıkları kişiyi geri almak zorundalar. Trafikte hem çok dikkatli olup yolcularını sarsmamaları hem de sıradaki kişiye yetişebilmek için fazla oyalanmamaları gerekiyor. Başka bir deyişle, bu araçların sürücüleri yolcularını en kısa sürede en az sarsıntıyla nakletme yükümlülüğü taşıyorlar.
Ünlü fizikçi Stephen Hawking geçtiğimiz Çarşamba günü yaşamını yitirdi. Hayatı ve çığır açan çalışmaları hakkında iki gündür pek çok yazı okuma fırsatı bulmuşsunuzdur. 76 yaşında hayata gözlerini yuman bu değerli bilim insanının 22 yaşında teşhis edilen ALS hastalığı ile azimle mücadele ederek yaşadığını da biliyorsunuzdur. Hawking hiçbir engelin insanın hedeflerinin peşinden gitmesine engel olamayacağını tüm dünyaya örnek olarak hatırlatmasının yanı sıra pek çok organizasyona da destek olmuştu. Bu organizasyonlardan biri de Paralimpik Oyunları idi.
Uluslararası Paralimpik Komitesi Başkanı Andrew Parsons, Paralimpik Hareket adına yayınladığı taziye mesajında Hawking’i şu sözlerle andı:
“Stephen Hawking olağanüstü bir insandı; dünyanın dört bir yanında herhangi bir yeti kaybıyla yaşayan bireyler için bir öncüydü. Kendisi ‘yeti’ sözcüğünü herkesten daha fazla temsil ediyordu. Paralimpik Hareket bünyesinde biz her zaman engelli sporcuların engellerini bir şeyleri farklı yapmak için birer fırsat olarak gördüklerini söyleriz. Hawking, engelli bir sporcu olmasa da tam da bunu yapmıştı; engelini aşmak ve dünya çapında bir fizikçi olarak çığır açıcı çalışmalarını sürdürmek için yenilikçi çözümler bulmuştu. 2012 Paralimpik Oyunları’na katıldığı için kendisine sonsuza kadar şükran duyacağız.”
Stephen Hawking, Londra’da gerçekleşen 2012 Paralimpik Oyunları’nın bilim ve yaratıcılık temalarını işleyen açılış töreninde izleyicilere bu temaları sunma görevini üstlenmişti. Hawking, tören konuşmalarını sahnede tekerlekli sandalyesinin koluna monte edilen, şarjını tekerlekli sandalyenin akülerinden alan bilgisayarı aracılığıyla özel bir konuşma sentezleyici program ile gerçekleştirmişti. 3.000 gönüllünün eşlik ettiği gösteride ilk tema “Aydınlanma” başlığını taşıyordu. Hawking, insanların uygarlığın başlamasından bu yana dünyanın düzenini, neden bu şekilde olduğunu, hatta neden var olduğunu anlamaya çalışıp durduklarını hatırlatmıştı. Esas aradığı evreni oluşturan yapı taşlarıydı. Hawking hepimizden bunu istiyordu:
“Keşfedebileceğimiz ve anlayabileceğimiz akılcı yasaların hüküm sürdüğü bir evrende yaşıyoruz. Yukarıya yıldızlara bakın, aşağıya ayaklarınızın ucuna değil. Gördüğünüz şeyleri anlamlandırmaya çalışın ve evrenin varolmasını sağlayan şeyi sorgulayın. Meraklı olun.”
Gösterinin diğer bir teması “Yepyeni Bir Dünya” başlığını taşıyordu. Yepyeni bir dünya bir yandan da cesur adımlar gerektiriyor kuşkusuz. Hawking, bu temayı Avrupa Nükleer Araştırma Merkezi’nin (CERN) üzerinde çalıştığı Büyük Hadron Çarpıştırıcısı’na atıfla tanıtmıştı. Büyük Patlama’nın koşullarını yeniden yaratan bu yeni buluşu “insan çabasının ve uluslararası işbirliğinin zaferi” olarak tanımlayan ve bu buluşun dünyayı algılama biçimimizi değiştireceğine inanan Hawking; Paralimpik Oyunları’nın da, tıpkı Büyük Hadron Çarpıştırıcısı gibi, dünyaya bakış biçimimizi değiştiren bir şey olduğunu anlatmış ve konuşmasını herkese ilham verecek şu sözlerle bitirmişti:
“Hepimiz birbirimizden farklıyız. Standart ya da olağan insan diye bir şey yok, ama hepimiz aynı insan ruhunu paylaşıyoruz. Önemli olan şu ki hepimiz yaratma yetisine sahibiz. Yaratıcılık fiziksel başarıdan kurumsal fiziğe kadar uzanan bir yelpazede çok çeşitli biçimlerde kendini gösterebilir. Hayat gözümüze ne kadar zor görünürse görünsün, her zaman yapabileceğimiz bir şey ve başarılı olabileceğimiz bir konu vardır. Paralimpik Oyunları sporcuların yükselmelerine, kendilerini aşmalarına ve alanlarında öne çıkmalarına olanak sağlıyor. Şimdi hep birlikte mükemmeliyeti, dostluğu, ve saygıyı kutlayalım. Hepinize iyi şanslar.”
Bu müthiş insanın anısı önünde saygıyla eğiliyor; hepimizin onun yaklaşımından ilham alarak kendimizi, birbirimizi ve dünyamızı daha iyi anlayacağımız günlerin yakın olmasını diliyorum.
Bir süredir yazılarıma ara vermek zorunda kalmıştım. Üç hafta önce yine solunum sıkıntıları nedeniyle apar topar Koç Üniversitesi Hastanesi’ne gittim. Bir hafta kaldım; hem tedavi oldum hem de kontrollerim yapıldı. Bu kalışım sırasında Başhekim Yardımcısı Dr. Özgür Deniz Tezcan ile sohbet etme fırsatı buldum ve son bir yıl içerisinde hastanede çok sayıda yeni hizmetin devreye alındığını, tıbbi kadronun genişlediğini ve güçlendiğini öğrendim. Bu yeniliklerden bazılarını sizlerle de paylaşmak isterim.
Ben babamı beyin tümörü nedeniyle kaybettim. Belki de bu yüzden, benim en çok ilgimi çeken yeni kurulan Gamma Knife Ünitesi oldu. Gamma Knife beyin tümörlerinin tedavisinde kullanılan bir cerrahi yöntemiymiş. Uygun tür ve büyüklükteki beyin tümörlerinde açık ameliyat yerine gamma ışınları kullanılarak tedavi sağlanıyormuş. En ileri model ekipmanla donatılan ünitenin başında bu konuda en yetkin isimlerden olan Prof. Dr. Selçuk Peker bulunuyor.
İlgimi çeken diğer bir ünite de yeni hizmete giren Hiperbarik Oksijen Tedavi Merkezi. Hiperbarik oksijen tedavisi kanda çözünen oksijen miktarını arttırıyor. Böylelikle, özellikle doku kanlanması iyi olmayan bölgelerde yara iyileşmesini hızlandırıyor, ödem azaltıyor, yeni damar gelişimini destekliyor, bazı enfeksiyonlarla mücadeleyi kolaylaştırıyor. Bu tedavi ayrıca ani işitme kayıpları, göz damarlarında tıkanıklığa bağlı gelişen ani görme kayıpları, dalış sırasında hızlı basınç değişimi sonucu gelişen ve vurgun olarak da bilinen dekompresyon hastalığı gibi birçok hastalıkta da kullanılıyor. Koç Üniversitesi’nde kurulan yeni ünitede özellikle enfeksiyon riskinin ve hastanın klostrofobi duygusunun en aza indirgenmesi açısından tek kişilik şeffaf kabinler tercih ediliyor.
Koç Üniversitesi Hastanesi’nin tıbbi kadrosuna bu yıl içinde katılan ve İleri Endoskopi Direktörü olarak görev yapan Doç. Dr. Fatih Aslan’ın adını anmadan geçemeyeceğim. Kendisi mide ve bağırsak poliplerini ve erken evre kanserlerini endoskopik yöntemle çıkartmak konusunda uzmanlaşmış bir gastroenterolog. Fatih Bey kalın bağırsaktan çıkarttığı 28 cm çapındaki ve mideden çıkarttığı 25 cm çapındaki polipler ile dünya rekorlarına sahip. Bu büyük tümörleri kendi geliştirdiği çoklu tünel tekniği adındaki ileri endoskopik yöntemle çıkartıyor. Böylece ameliyatla tedavi edilebilen bazı mide bağırsak hastalıklarına endoskopik yöntemle tedavi şansı verilmiş oluyor. Bu teknik konusunda dünyanın en büyük hasta serisine sahip olan Fatih Aslan “Amerikan Gastrointestinal Endoskopi Derneği (ASGE) Dünya Endoskopi Birinciliği’ni kazanmış. Yutak borusunun işlevini bozan akalazya gibi bir dizi hastalıkta kullanılan POEM yöntemi de Fatih Beyin uzmanlık alanlarından. Ayrıca, zamanının önemli bir kısmını Vehbi Koç Vakfı Sağlık Kuruluşları’nın misyonu ile de paralel olarak dünyada bu teknikleri tanıtarak ve öğreterek geçiriyor.
Her geçen gün biraz daha gelişen ve sürekli büyüyen bu hastane bana göre İstanbul’un en güvenilir sağlık kurumu. Eylül 2014’te Koç Üniversitesi’nin eğitim ve araştırma hastanesi olarak faaliyete geçen bu hastane 2016 yılı itibariyle kapasitesini 404 tek kişilik yatan hasta odasına ve 73 yoğun bakım ünitesine (366 yetişkin ve 111 pediatrik) yükseltmiş bulunuyor. Hastaneden SGK’lı hastalar da katkı payı ile yararlanabiliyor. Koç Üniversitesi Hastanesi ülkemiz hastalarının yanı sıra uluslararası hastalara da hizmet veriyor.
Bu yazımı hastaneden yazıyorum. Solunumum ile ilgili sıkıntılar devam edince doktorum gerekli kontrollerin ve takiplerin yapılması için hastaneye gelmemi istedi; birkaç gün Koç Üniversitesi Hastanesi’nde misafirim yine.
Bundan sonra, gecelerin yanı sıra, gündüzleri de dört saat bpap cihazını kullanmam gerektiği ortaya çıktı. Ben de bu dört saati bir türlü fırsat bulup okuyamadığım kitapları okumak için bir fırsat olarak görmeye karar verdim. Bpap cihazı bir maskeye benziyor; takan kişini yüzünün büyük bir bölümünü kapatıyor. Yani bpap cihazını takınca gözlük takamıyorum. Gözlerim ileri derecede bozuk olduğu için gözlüksüz okumam imkânsız.
Daha önce görme engelli dostlarımız için biraz araştırma yapmış ve birçok kurumun sesli kitap kütüphaneleri olduğunu öğrenmiştim. Bu durumda bu kütüphanelerden faydalanır, kitapları okumak yerine dinlerim diye düşündüm. Yeri gelmişken en geniş sesli kitap koleksiyonlarından birkaçını buraya da not düşeyim:
Milli Kütüphane Konuşan Kitaplık (http://konusankitaplik.mkutup.gov.tr)
İstanbul Büyükşehir Belediyesi Sesli Kütüphane (https://seslikutuphane.ibb.gov.tr)
Kadıköy Belediyesi Görme Engelliler Sesli Kütüphanesi (http://www.gormeengelliler.kadikoy.bel.tr/default.aspx)
Turkcell Hayal Ortağım (http://www.hayalortagim.com)
İstanbul Üniversitesi Engelsiz Bilgi Merkezi (
CHP İstanbul Milletvekili Didem Engin ülkemizde Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin yaşadıkları sorunların araştırılması için Türkiye Büyük Meclisi’ne bir önerge sundu. 19 Şubat tarihli önergede, Down sendromlu bireylerin sosyal, toplumsal, kültürel, ekonomik ve sportif hayata etkin bir şekilde katılımlarını sağlayacak önlemlerin tespit edilmesi de önerilmekte. Engin, önergeyi sunduktan sonra 21 Şubat tarihli oturumda söz alarak meseleyi şöyle özetledi:
“Biliyorsunuz Down sendromu bir hastalık değil bir kromozom farklılığı. Ülkemizdeki yaklaşık 70 bin Down sendromlu birey ve ailelerinin Meclisten beklentileri var. Her sene tekrar tekrar rapor almak için çektikleri çilenin son bulması, doğumun hemen ardından erken eğitim ve fizyoterapiye erişimin kolaylaştırılması, örgün eğitim içinde kalarak bütünleştirme eğitiminin yaygınlaştırılması, bakımevi ve rehabilitasyon merkezlerinin kapasitelerinin artırılması, iş hayatına etkin katılım gibi konularda bizden destek bekliyorlar. Başarılarıyla gurur duyduğumuz çok sayıda Down sendromlu birey var, onlara inanmalı ve güvenmeliyiz. Tüm bu sorunların çözüm önerilerini konuşmak üzere hazırladığım kapsamlı araştırma önergesi bu konuda Meclise sunulan ilk önerge.”
Sayın Engin’in araştırma önergesinin gerekçesinde de belirttiği gibi; Down sendromu bir hastalık değil, sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom varken, bazı kişilerde bu sayının 47 olması sonucunda oluşan genetik bir farklılık. Bu kromozon anomalisinin nedeni tam olarak bilinemiyor, fakat istatistikler ortalama olarak her 800 doğumda bir görüldüğünü ortaya koyuyor. Dünyada Down sendromlu 6 milyon civarında; ülkemizde ise, elimizde sağlıklı veri bulunmamakla birlikte, yaklaşık olarak 70.000 Down sendromlu birey bulunduğu tahmin ediliyor.
Down sendromlular genel olarak yaşıtlarından daha yavaş büyüseler ve zihinsel gelişimleri geriden gelse bile, uygun eğitim programları ile toplumsal hayata katılabiliyor, katkıda bulunabiliyor ve çeşitli başarılar kazanabiliyorlar. Didem Engin’in vurguladığı gibi, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinlerin hayatlarını mümkün olduğunca bağımsızca sürdürebilmeleri için nitelikli eğitim hizmetlerine erişimlerinin etkin bir şekilde sağlanması büyük önem taşıyor. Bu nedenle, Down sendromlu bebeklerin doğumun hemen ardından erken eğitime ve fizyoterapiye başlamaları gerekiyor.