Bir çeşit kavşak tipi musküler distrofi

Katya, LMNA genindeki bir anomali nedeniyle gelişen bir çeşit kavşak tipi musküler distrofi (The LMNA –related of congenital muscular dystrophy) hastası. Bu hastalık da, diğer pek çok kas hastalığı gibi, kaslarda güçsüzlüğe, skolyoza, hareket güçlüğüne, baş ve boyun kontrolünde zayıflamaya, solunum sorunlarına ve kalp bozukluklarına neden oluyor.

Bu genetik hastalık hem kız hem de erkek çocuklarda görülebiliyor. Anne veya baba çekinik (resesif) gen taşıyorsa, hastalık kendilerinde görünmese bile çocukta kendini gösterebiliyor. Yani, daha önceki yazılarımda da ifade etmiş olduğum gibi, hem anne hem de babadan hastalıklı geni alması durumunda çocuk da hastalıklı olarak dünyaya geliyor. Doğuştan gelen bu hastalık nispeten yakın bir zamanda, 1999’da, genetik araştırmacısı Gisele Bonn’un LMNA geninde ilk kez mutasyon olduğunu belirlemesiyle tanımlanan bir müsküler distrofi türü.

Katya 2006 yılında dünyaya gelmiş. İlk nörolog muayenesi 3 aylıkken yapılmış ve kas dokusunda düşüklük fark edilmiş. Motor gelişiminde gerilik 8 aylıkken başlamış. Bir yaşına geldiğinde bu durumun kalıcı olduğu anlaşılmış ve genetik araştırmaya yönlendirilmiş. Küçük kızda musküler distrofi tespit edimişse de türü konusunda herhangi bir karara varılamamış. Tam teşhis ise ancak Katya 3.5 yaşındayken konabilmiş. 2011’de trakeostomi, yani nefes borusu açma operasyonu yapılmış. Katya aylarca hastanede kaldıktan sonra, uygun teçhizatın kurulmasıyla evde yaşamaya başlamış. O zamandan beri kendi evinde ailesiyle beraber yaşamayı sürdürüyor.

Katya kitap okumayı, özellikle de macera kitaplarını çok seviyor. O, aynı zamanda yetenekli bir ressam. Özellikle hayvan ve çiçek resimleri yapmaktan hoşlanıyor. Kendisine göre bir tekniği var; yan yatarak ve fırçayı kendine has bir şekilde tutarak yapıyor resimlerini. Sonra da yaptığı bu harika resimleri sergiliyor.

Katya, nefes borusu açma operasyonunun ardından ventilatörle sürdürüyor yaşamını.

Katya’nın annesi ve babası Julia ve Konstantin Borodulkiny bu hastalıkla yaşayan diğer çocuklara ve ailelerine destek olmak ve deneyimlerini paylaşmak üzere bir web sitesi açmışlar: http://www.katerinab.ru/. Burada medikal raporlar, fotoğraflar, videolar, çeşitli bağlantılar ve bilgiler, danışılabilecek tıp merkezleri ve araştırmalar hakkında bilgiler bulunuyor. Site Rusça olmakla birlikte çevrimiçi çeviri araçları ile diğer dillerde de ulaşmak mümkün.

Katya’nın facebook üzerinde de bir sayfası var: https://www.facebook.com/ekaterina.borodulkina

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

NOT: Konjenital müsküler distrofi konusunda faaliyet gösteren Cure MCD tarafından aileler için hazırlanmış rehberin Türkçe versiyonuna şu adresten ulaşabilirsiniz: https://docs.wixstatic.com/ugd/274224_8acc87e55995400583ad82819d496943.pdf