Tay Sachs Hastaligi
tay-sachs-hastaligi’a ait tüm site haberleri
1558 Numaralı Donör'ün vahim sırrı... Bu trajedi önlenebilir miydi?
Steven Gunner'ın ergenlik yıllarında ortaya çıkan bağımlılık problemleri ve kendisine konan şizofreni teşhisi, henüz hayatının baharındayken ölümüne sebep oldu. Ailesine göre basit kontrollerle bu korkunç son önlenebilir, Steven halen hayatta olabilirdi. Ne var ki iş bu kadar basit değil. Zira o kontroller gerçekleşmiş olsa, Steven dünyaya hiç gelmemiş de olabilirdi. Kafanız karıştı, biliyoruz, ayrıntılar haberimizde...
#Şizofreni
Yeni nesil genetik tarama testi ile sağlıklı hamilelikler
Salgın hastalıklar, virüsler, genetiği bozulmuş gıdalar ve ileri yaş gebelikler nedeniyle genetik hastalıklar da her geçen gün artıyor. Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, tüp bebek tedavisinde genetik hastalıklarda arındırılmış sağlıklı hamileliklerin elde edilmesi için uygulanan genetik tarama yöntemi PGT’nin hangi durumlarda, nasıl ve kimlere uygulandığını yanıtladı.
#Hamile
Minik Azra'dan acı haber
ANTALYA'da, 'Tay-Sachs' hastalığı nedeniyle 5 yıldır yatağa ve solunum cihazına bağlı olarak yaşam mücadelesi veren Azra Cunduz (6), bu sabah yaşamını yitirdi. Eşinin 7 aylık hamile olduğunu söyleyen baba Mehmet Cunduz, "Kardeşini kucağına alamadan melek olup, uçtu" dedi.
#Haber
Minik Azra nefes alabilmek için yardım bekliyor
Antalya'da, enzim eksikliğinden ortaya çıkan 'Tay-Sachs' hastası Azra Cunduz (5), yaklaşık 1 yıl önce solunum cihazına bağlandı. Ailesi ekonomik sıkıntı yaşayan Azra'nın, arızalanan ve eskiyen solunum cihazının yenilenmemesi halinde yaşamını yitirebileceği belirtildi. Yeni cihaz için gereken 25 bin liranın toplanması amacıyla başlatılan kampanyada henüz 8 bin liraya ulaşılabildiği kaydedildi.
#Tay-Sachs
Milyonda bir görülen hastalık
Antalya'da yaşayan Mehmet-Derya Cunduz çifti, milyonda bir görülen, tedavisi olmayan ve 4 ile 5 yaş arası yaşama umudu verilen Tay-Sachs (Enzim eksikliği) hastası 46 aylık kızları Azra Cunduz'un büyüdüğüne sevinemiyor. Baba Cunduz ise kızının hastalığına dikkat çekebilmek için İstanbul Boğazı’nı yüzerek geçmek istiyor.
#ANTALYA
Çocuklarının büyüdüğünü görmek istemiyorlar
Antalya'da yaşayan Mehmet-Derya Cunduz çifti, milyonda bir görülen, tedavisi olmayan ve 5 yaşına kadar yaşama umudu verilen Tay-Sachs (Enzim eksikliği) hastası 33 aylık kızları Azra Cunduz'un doğum gününü kutlayamıyor. Ailenin tek isteği ise Türkiye’de bu hastalığa dikkat çekebilmek.
#Tay-Sachs Hastalığı
Çocuklarının büyümesinden endişe ediyorlar
- Antalya'da, "enzim eksikliği" olarak tanımlanan "Tay-Sachs" hastalığı nedeniyle her geçen gün vücudunun bir fonksiyonunu kaybeden 2 yaşındaki Azra Cunduz için doğum günü partisi düzenlendi - Çocuklarının büyümesinden endişe duyan annesi Derya Cunduz: - "Bugün hem mutluyum, hem hüzünlüyüm hem de korkuyorum. Azra, büyüdükçe korkularımız daha da artıyor" - "Azra, iyileşsin, sağlıklı, kocaman bir kız olsun, güzel günlerimiz olsun istiyorum ama iyileşmeyecekse de hep böyle kalsın, ben onu böyle taşımaya, kucağımda tutmaya razıyım"
Oyunlarını "Azra bebek" için sahneleyecekler
- İstanbul'da gönüllü ecza teknikerleri tarafından kurulan tiyatro ekibi, Antalya'da milyonda bir görülen ve "enzim eksikliği" olarak tanımlanan "Tay-Sachs" hastalığına yakalanan Azra bebek için sahne alacak - Şifa Niyetine Tiyatro ekibi kurucusu Adem Dişçi: - "Azra bebek için şifa niyetine sergileyeceğimiz oyunla farkındalık oluşturmak istiyoruz" - Tedavisi olmadığı için her geçen gün vücudunun bir fonksiyonunu kaybeden Azra'nın annesi Derya Cunduz: - "Tiyatro oyunundan elde edilecek geliri Azra'nın tedavisi için bankaya yatıracağız, tedavisi mümkün olduğu an bunun için harcayacağız"
Çocuğunuz birden konuşmamaya başlarsa
Anne doktora büyük bir telaşla ilk başuruyu yaparken şöyle diyordu: "Oğlum önceleri gayet düzgün bir şekilde konuşurken, birkaç ay önce birdenbire konuşmamaya başladı." Acaba neden? Yeni yürümeye başlayan bir çocuğun davranışları, hastalığını ele verir. Bir çocuk doktoru(*), 17 aylık bir çocuğun daha önce gayet güzel konuşurken, birdenbire konuşmamasının nedenlerini araştırıyor.
Konjenital Nedir? Konjenital Kalp Hastalıkları Nelerdir?
Konjenital bozukluklar kalıtımsal olabilir veya çevresel faktörlerden kaynaklanabilir ve bunların çocuğun sağlığı ve gelişimi üzerindeki etkileri hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Peki, konjenital tam olarak nedir? İşte, merak edilen tüm detaylar.
#Konjenital Nedir?
Minik Azra’nın Arda’dan son isteği
Enzim eksikliği hastası 3 yaşındaki Azra Cunduz’un tişörtünü giyerek dünyaya mesaj veren Türk Milli Takımı ve Barcelona’nın yıldız futbolcusu Arda Turan, Mehmet-Derya Cunduz çiftini sevince boğdu. Cunduz ailesi, Arda’nın Barcelona’da takım arkadaşı Lionel Messi ile de mesaj vermesini bekliyor.
#Arda Turan
Çocuklarının büyüdüğünü görmek istemiyorlar
Antalya'da yaşayan Mehmet-Derya Cunduz çifti, milyonda bir görülen, tedavisi olmayan ve 5 yaşına kadar yaşama umudu verilen Tay-Sachs (Enzim eksikliği) hastası 33 aylık kızları Azra Cunduz'un doğum gününü kutlayamıyor. Ailenin tek isteği ise Türkiye’de bu hastalığa dikkat çekebilmek.Yaklaşık 2 yıl önce önce uykusundan çığlıkla uyanan ve götürüldüğü hastanede Tay-Sachs (Enzim eksikliği) hastalığı teşhisi konulan Derya ve Mehmet Cunduz çiftinin tek çocukları Azra, bugüne kadar oturma, konuşabilme, ağızdan beslenme yeteneklerinin yanı sıra kısa süre önce de görme yetisini kaybetti. Milyonda bir görülen ve tedavisi henüz bulunamayan hastalık nedeniyle umutsuzluğa kapılan Cunduz ailesi, hastalığa karşı farkındalık yaratmayı ve tedavi için çalışma başlatılmasını istiyor. Kızının yaşını bile takip etmekten korktuğunu kaydeden Cunduz, “Kızım emekledi, ‘anne’ diyecek gibi heveslerim vardı. Bize verilen bir yaş var. Bu hastalıkta da 5 yaşını geçen çocuk yok. Ve Azra ortalama 3 yaşına girecek. Bunu düşünmek dahi istemiyorum. Azra’nın doğum günü yaklaşıyor. Azra büyümesin istiyorum. Böyle kalsın, ‘anne’ demesin. En büyük hayalim kızımın baba, ‘anne’ demesiydi. Anne demesin. Yaşasın, benimle kalsın. Nefes alsın başka bir şey istemiyorum” dedi. Anne Cunduz, kurulacak bir dernek ile de diğer hastalara umut ışığı olabileceklerinin altını çizdi.
#Tay-Sachs