Gen değiştirmeden felç tedavisine 2019 yılında neler yaşandı?

Sadece soyadı açıklanan 30 yaşındaki Thibault, iki yıl önce düşüp felç olduktan sonraki ilk adımlarının ardından "Ayda yürüyen ilk insan gibi hissediyorum" dedi.

Beyni tarafından kontrol edilen dış iskelet kusursuz sayılmaz, özellikle de yürüyüş hareketleri… Cihaz şimdilik yalnızca laboratuvarda kullanılıyor.

Ama araştırmacılar bu ve benzeri dış iskeletlerin felçli insanların bir gün düzenli olarak kullanabileceği seviyeye gelebileceği konusunda iyimser.

Bir diğer gelişme ise felçlilerin bedenlerindeki nöronların yerlerini değiştirerek daha önce kullanamadıkları ellerini kullanabilmelerini sağlayan buluştu.

Avustralya'da bu tedaviyle insanlar artık kendi yemeklerini yiyebiliyor, makyaj yapabiliyor, anahtar çevirebiliyor, para verebiliyor ve klavye kullanabiliyor.

Mila Makovec'in doktorları önceden imkansız görülen bir şeyi başardı: Ölümcül bir beyin hastalığına sahip bu kız için bir yıldan daha kısa sürede sıfırdan bir ilaç geliştirdi.

Ölümcül ve tedavisi olmayan Batten hastası olan Mila'nın doktorları onun tüm gen haritasını çıkardı.

Mila'nın genlerindeki farklılıkları inceleyen doktorlar, hastalığına yol açan genetik mutasyonu buldu.

Bunun üzerine hastalığı tedavi edebileceğini düşündükleri bir ilaç üzerinde çalışmaya başladılar. Mila'nın hücreleri ve hayvanlarda denenen ilaç ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden onay aldı.

Normalde bir ilacın geliştirilmesi 10 yıl civarında sürerken Mila'nın doktorları bunu bir yıldan kısa sürede başardı.

Mila bu sayede artık daha az nöbet geçiriyor. Ama tamamen iyileşmiş değil.

Gen baskılayan ilaçlar

Gen baskılayan ilaç türleri eskiden tedavi edilebileceği düşünülemeyen hastalıkları tedavi etmeye başladı.

Genler DNA'nın içinde hormonlar, enzimler ve yapı taşları gibi proteinler üretimi için gerekli bilgileri taşıyan kısımlardır.

Fakat DNA hücrelerin iç kısmında, çekirdekte bulunuyor ve hücrelerin protein inşa ettikleri yerden uzakta yer alıyor.

Hücrelerin içinde bu iki bölge arasındaki iletişim ulak RNA denek kısa bir genetik kodla çalışıyor.

Gen baskılayan ilaçlar ulağı öldürüyor.

Sue Burrell artık akut aralıklı porfiri hastalığının getireceği acıdan korkmadan yaşıyabiliyor.

Vincent ve Neil da amiloidoz hastalıklarını bu tür ilaçlarla baskılıyor.

Isabelle Carnell Holdaway'in hayatı deneysel bir virüs kokteyliyle kurtuldu.

Ergen kızın bedeni ölümcül ve başa çıkılamayan bir bakterinin saldırısına maruz kalıyordu. Doktorlar hayatta kalma ihtimalini yüzde 1 olarak açıkladı.

Bakterilerin yaşadığı cildinde büyük, kara ve cerahatli lezyonlar oluştu. Yoğun bakıma kaldırıldığında karaciğeri tükenmeye başladı ve bakteri kolonileri vücuduna yayıldı.

Ama Great Ormond Street Hastanesi'ndeki doktorlar daha önce denenmemiş bir bakteriyofaj tedavisi uyguladı.

Bu tedavide bakterileri öldürmek için virüsler kullanılıyor.

Bakteriyofaj hiçbir zaman ana akım bir tedavi yöntemi olmadı ve kullanımı daha kolay olan antibiyotiklerin gelişmesiyle birlikte arka planda kaldı.

Fakat bugün antibiyotiğe dirençli bakterilerin ortaya çıkması nedeniyle bu tedavi yöntemi tekrardan uygulanır oldu.

Isabella'nın hayatını kurtaran bu yöntem, gelecekte daha fazla kişinin de yaşama tutunmasını sağlayabilir.

Yedi yaşındaki Belfastlı Charlotte Stevenson kanser tedavisinde "devrim yaratan" yeni bir ilaç türünü ilk kullanan hastalar arasında yer alıyor.

Bu ilaçlar bedenin neresinde olursa olsun, yalnızca tümörleri hedef alıyor.

larotrectinib, Avrupa'da onaylanan ilk ilaç ve genetik bozuklukları tespit etme özelliğine sahip.

Kanser immünoterapisi de bu yıl yeni bir döneme girdi. Artık doktorlar kanserle mücadele etmek için hastanın kendi bağışıklık sistemini kullanabiliyor.

10 yıl önce tedavisi mümkün olmadığı düşünülen melanom hastalarının bugün artık yarısı iyileşiyor.

10 yıl önce yalnızca ileri seviye melanomlarda yalnızca 20 hastadan biri beş yıl yaşamayı başarıyordu. Çoğu aylar içinde ölüyordu.

ABD'li bir ilaç şirketi Alzheimer hastalığının ilerlemesini yavaşlatan bir ilaç bulduğunu açıkladı.

Aducanumab adı verilen ilaç beyinde biriken toksik proteinleri temizliyor.

Biogen adlı şirketin Ekim ayındaki bu duyurusu pek çok kişi için sürpriz oldu. Çünkü şirket aynı ilacı geliştirmeyi Mart ayında bırakmıştı.

Fakat daha sonra verilerin tekrar incelenmesiyle en yüksek dozu kullanan deneklerin aslında bu ilaçtan fayda gördüğünün anlaşılması üzerine ilaç tekrardan ele alındı ve başvurusu yapıldı.

Eğer kullanımına izin çıkarsa modern tıptaki en büyük gelişmelerden biri olacak.

Bu yıl en fazla okunan haberlerden biri de yapışık ikizlerin ayrılmasıyla ilgiliydi.

Kafataslarından birbirine bağlı olarak doğan Safa ve Marwa, doğdukları pozisyon nedeniyle birbirlerinin yüzünü de göremiyordu.

Bu tür vakalara ne sıklıkta rastlandığına dair resmi bir istatistik yok fakat bir tahmine göre kafasından yapışık ikizler yer 2,5 milyon doğumdan birinde görülüyor.

Çoğu bir günden daha az yaşıyor. Yapışık ikizleri ayırmak için birden fazla ameliyat ve yüzlerce tıp uzmanının aylar süren yoğun emeği gerekiyor.

2019'da ölümle yaşam arasındaki çizgi muğlaklaştı.

Domuz beyinleri hayvanlar kesildikten dört saat sonra kısmen canlandırıldı.

Araştırma beyin hücrelerinin ölümlerinin ertelenebileceğini ve beyindeki bazı bağlantıların tekrardan canlandırılabildiğini gösterdi.

Bunun için domuzların kesilmiş kafalarının içine sentetik bir kan, kalp gibi ritmik bir şekilde pompalandı.

Kan pompalanınca beyin kısmen canlandı. Fakat beyinde bilinç veya farkındalığa dair bir sinyal olmadı.

Bu sürpriz bulgu, beynin kan gitmemesinden dakikalar sonra geri döndürülemez hasara uğradığı fikrini sarsabilir ve beyin hasarlarına yönelik yeni tedavi yöntemlerinin kapısını aralayabilir.

Yeni bir DNA düzenleme yöntemi hastalıklara yol açan genetik bozuklukların yüzde 89'unu düzeltebilir.

Prime editing (ileri düzey düzenleme) adlı bu yöntem, genetik kodu hatasız bir şekilde yeniden yazabildiği için "genetik Word dosyası" olarak da adlandırılıyor.

Prime editing bir Word dosyasını açtığınızda klavyenizde CTRL-F'e basarak istediğiniz şeyi arayıp, CTRL-C ile kopyalayıp CTRL-V ile yapıştırmaya benziyor.

İnsanlarda hastalıklara yol açan 75 bin farklı genetik mutasyon var ve bu yöntem onların yüzde 75'ini düzeltebiliyor.

Yeni yöntem bu yıl laboratuvarda Tay-Sachs hastalığı ve orak hücre anemisini iyileştirmek için kullanılmaya başlandı.

Bilim insanları insanların zihnini okuyabilen ve düşüncelerini söze aktarabilen bir teknoloji geliştirdi.

Bunun için beynin dudaklar, dil, çene ve gırtlağa elektrik sinyalleri gönderen bölgelerine elektrot yerleştirildi.

Elektrotun aldığı sinyaller güçlü bir bilgisayar tarafından bir ağız simülasyonuna dönüştürülerek o ağızdan nasıl bir sesin çıkacağı hesaplandı.

Bu hesaplamalar da sanal bir ses yolu tarafından konuşmaya dönüştürüldü.

Sonuçlar henüz mükemmel değil. İngilizce bir örneğini aşağıda dinleyebilirsiniz.

Ses kaydında İngilizce olarak "The proof you are seeking is not available in books" cümlesi okunuyor. Fakat anlaması kolay değil.

California Üniversitesi'nde bu yöntemi yaratan ekip, önümüzdeki yıllarda daha da geliştirerek konuşamayan insanların sesi olmayı hedefliyor.

E-sigaralar sigarayı bırakmak isteyenlere yardımcı oldu

Elektronik sigaralar bu yıl yoğun eleştirilere maruz kaldı.

ABD'de akciğerlere zarar veren bir e-sigara sıvısı nedeniyle 50 kişi öldü, 2 bin 400 kişi hastaneye kaldırıldı.

İngiltere'de bir genç de ciğerlerindeki reaksiyon nedeniyle yoğun bakıma kaldırıldı.

Fakat uzmanlar e-sigaranın normal sigaralara göre daha az zararlı olduğunu söylüyor.

Bu yıl New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan bir bilimsel araştırmaya göre e-sigara kullananların yüzde 18'i bir yıl sonra sigaraya geri dönmemişti. Bu diğer nikotin ürünlerini (sakız, bant vs.) kullananların yüzde 9,9'luk oranının neredeyse iki katı.