Fenilketonüri ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Tedavi edilmezse çocuklarda 5-6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Fenilketonüri hastalığında uygulanan tedavi özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Peki, fenilketonüri hastalığı nedir, belirtileri neler?
#Fenilketonüri HastalığıFenilketonüri belirli dönemlerde farkındalık oluşturması amacıyla kampanyalara konu olan hastalıklar arasında yer almaktadır. Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. İşte, Fenilketonüri hastalığı belirtileri ve detayları
#Fenilketonüri NedirFarklı sunumları olan birçok farklı zihinsel bozukluk vardır. Genellikle anormal düşüncelerin, algıların, duyguların, davranışların ve başkalarıyla ilişkilerin bir kombinasyonu ile karakterize edilirler. Peki, zihinsel yetersizlikler nelerdir, işte zihinsel yetersizlik belirtileri ve nedenleri...
#Zihinsel YetersizlikProteinlerin temel yapıtaşlarına aminoasit ismi verilir. Aminoasitlerin su kaybetmesi sonucunda daha karmaşık yapılar da proteinleri oluşturur. Aminoasitler, tüm vücut hareketlerinde rahatlıkla kullanılabilir. Fenilalanin ise, esansiyel aminoasitler arasında yer alır. Son zamanlarda fenilalanin pek çok kişi tarafından araştırılıyor. Fenilalanin nedir, ne işe yarar sizler için derledik.
Yeni çocuk sahibi olanların merak ettiği bazı test yöntemleri internette araştırılan konular arasında yer alıyor. Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir. Çünkü bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. İşte topuk kanı taraması hakkında detaylı bilgiler
#Topuk Kanı