Yenidoğan topuk kanı taraması nedir? Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor?
Güncelleme Tarihi:
Yeni çocuk sahibi olanların merak ettiği bazı test yöntemleri internette araştırılan konular arasında yer alıyor. Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir. Çünkü bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. İşte topuk kanı taraması hakkında detaylı bilgiler
Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir.
Bakanlığımız, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocuklarımızın hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütmektedir.
Bebeğimden Alınan Topuk Kanı Sonucunu Nasıl Öğrenebilirim?
Topuk kanı sonuçları ile ilgili size geri dönülmüyorsa, bebeğinizin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamıştır. Sadece laboratuvar sonucuna göre tekrar topuk kanı örneği alınması gereken ya da sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılmakta ve kendilerine bilgi verilmektedir. Size ulaşılabilmesi için, ikamet adresinizi ve telefon bilgilerinizi doğru beyan etmeniz büyük önem taşımaktadır.
Kan Örneği Bebeğimden Neden Tekrar Alınıyor?
Hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için, doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminizce (ya da doğum yaptığınız hastanede) ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir. Ayrıca bebeğinizden uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınmadıysa ya da bebeğin sonuçlarından herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneğinin alınması istenebilir.
Konjenital Hipotiroidi (KHT) nedir?
Konjenital Hipotiroidi, tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.
Konjenital Hipotiroidi (KHT) Belirtileri Nelerdir?
Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı değildir. Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Konjenital Hipotiroidi (KHT) Tedavisi Nedir?
Hastalığın tanısı için pediatrik endokrinoloji kliniklerine yönlendirilirsiniz. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Piyasada tiroid hormonu içeren farklı ilaçlar mevcut olup, tedavi maliyeti kullanılan ilaca ve doza göre değişmekle birlikte çok düşüktür.
Fenilketonüri (FKU) Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, vücutta kullanılamaz, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.
Fenilketonüri (FKU) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Vakaların %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır.
Fenilketonüri (FKU) Tedavisi Nedir?
Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.