Fenilketonüri anne karnında tanınabilir

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalık. Bu hastalıkla doÄŸan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diÄŸer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları, çocuÄŸun geliÅŸmekte olan beynini harap eder.Ä°leri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına yol açar. l Fenilketonüri Türkiye’de sık mı görülüyor?Fenilketonüri Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoÄŸanda bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin-4 bin yenidoÄŸanda bir görülüyor. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doÄŸuyor. l Hastalığın belirtileri nelerdir?Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri saÄŸlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuÅŸma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin geliÅŸimleri normal olmadığından baÅŸları da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun deÄŸiÅŸik bölgelerinde cilt lezyonları, konvülsiyonlar hastalığın diÄŸer bulguları olabilir. BebeÄŸin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik veya agresif davranışlar, ciddi mental ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir. l Tanısı nasıl konulur?BebeÄŸin beyni etkilenmeden tanımlamak çok önemli. Bu amaçla geliÅŸtirilmiÅŸ pratik bir test var. Hayatın ilk günlerinde, bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan, teÅŸhis için yeterli. Erken tanımlandığında uygun diyet tedavisiyle zeka geriliÄŸi önlenebildiÄŸi için, geliÅŸmiÅŸ ülkelerde tüm yenidoÄŸanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluÄŸu vardır. l Tedavisi nasıl yapılır?Erken teÅŸhis edildiÄŸinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalalin miktarını azaltarak kan-fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak. Fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliÄŸinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi ömür boyu sürmelidir ancak beyin dokusunun en hızlı geliÅŸtiÄŸi hayatın ilk 8-10 yılı en kritik dönemdir.l Anne karnında saptanması mümkün mü?Bu aileden gelme bir hastalık. Fenilketonürili çocuÄŸun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal, biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan çocuk, fenilketonüri hastalığıyla doÄŸar. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de saÄŸlam genleri alan bir çocuk ise tamamen saÄŸlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduÄŸunda her çocuÄŸun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek deÄŸerlere ulaşır. Tedavi uygulanmamış, hastalığa ait klinik belirti gösteren geç vakaların tanımlanması, aileye genetik danışma verilmesi, hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte prenatal tanı uygulanması bakımından önemlidir. Bu amaçla daha önceden genetik çalışmaları yapılmış ailelerde annenin yeni gebeliÄŸinde yaklaşık 10-12. haftalarda alınacak koryon villus örneÄŸinde analizler yapılarak bebeÄŸin hasta olup olmadığı anlaşılabilir. Bebek hasta ise gebelik sonlandırılır.Hazırlayan: Mesude ERÅžANÂ