Oluşturulma Tarihi: Kasım 13, 2001 00:00
ÖYLE bir hastalık var ki, kalıtımla gelmesine ve çocuklarda zeká geriliği yaratabilmesine rağmen, alınabilecek bazı önlemlerle bunun zarar vermesini önlemek mümkün. Bu hastalığın tıptaki adı fenilketonüri.Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocukların bünyeleri proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi işleyemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında bu madde ve onun atıkları birikerek, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeká özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. BELİRTİLERİ NELERDİR? 5-6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeká geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. NASIL TEDAVİ EDİLİR? Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
button