Gündüz körlüğü yüzünden oğlum çok zor durumda

Büyük oğlum, 16 yaşında ve aile büyüklerimizden birinde de daha önce görülmüş ilginç bir hastalıktan muzdarip. Tüm hayatı etkileniyor. Oğlumuz gündüz körlüğü yaşıyor. Geceleri loş ışıkta daha rahat görüyor ama gündüz, özellikle de güneş ışığında hemen hemen hiçbir şey görmüyor. Sokağa çıkamıyor.
Doktorlar hastalığına çare bulamadılar. Bu durum bizi ziyadesiyle üzüyor. Sizin tanıdığınız ve güvendiğiniz doktorlar vardır, lütfen bize bir umut ışığı yakın. Hayat boyu minnettar kalacağız.
RUMUZ: BİR BABANIN YAKARIŞI

Sevgili okurum, ben her sorunu önemseyen ve mümkün olduğunca da cevaplamaya çalışan bir insanım. Özellikle de sağlık konularına köşemde çok önem veririm.
Anlattığınıza göre sorununuz, değerli göz hekimi ve retina uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu’nun kendisi gibi değerli Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden Prof. Dr. Aslıhan Tolun ve Dr. Çiğdem Köroğlu ile birlikte üzerinde çalıştığı, dünyada ilk kez tanımlanan bir kalıtımsal göz hastalığına benziyor.
Haziran ayında Hürriyet gazetesinde, sevgili arkadaşımız Mesude Erşan’ın, Dr. Yusuf Durlu ile görüşerek yaptığı haberde de belirtildiği gibi, akraba evliliklerinin sonucu olarak ortaya çıkabiliyor. Ülkemizde akraba evliliği oranının yüzde 20 ila yüzde 40 düzeyinde olması, kalıtsal hastalıkların görülmesini en az iki kat arttırıyor.
Yeni bir retina hastalığı olarak görülen bu hastalığın tanımlanması 7 yıllık bir çalışma gerektirmiş. Keşfin zorluğunun nedeni, hastaların çok fazla şikayetleri olmasına rağmen bulguların azlığından kaynaklanmakta. Bu nedenle yeni retina hastalığının gündüz körlüğü yaptığı düşünülüyor. Şikayet yönünden, halk arasında tavuk karası hastalığı, tıpta Retinitis Pigmentosa olarak bilinen hastalığın tam tersi bir durum. Tavuk karası hastalarında gece körlüğü vardır, gündüzleri ise daha rahattırlar. Yeni retina hastalığında ise gündüz körlüğü var, gece daha rahatlar. Hastalar aşırı ışık hassasiyetine ilave olarak bulanık görme ve renk körlüğünden de şikâyetçiler.
Hastalığa gen tedavisi gibi seçenekler düşünülüyor. Hastalarda rastlanan en önemli yakınma olan gündüz aşırı ışık hassasiyetinin azaltılmasıyla ilgili çalışmalar da devam etmekte.
Dr. Yusuf Durlu, bu kalıtsal retina hastalığının erken çocukluk döneminde başlayıp yavaş ilerlediğini ve tam körlük yapmadığını söylüyor. Daha ayrıntılı bilgi edinmek isterseniz, www.makula.com.tr internet adresinden araştırabilirsiniz.