Yeni yılda yeni umutlar…

Nöromüsküler hastalıklar zamanla kaslarda zaafa yol açan ve kasları güçsüz düşüren, atrofiyle (erime) karakterize edilen bir grup hastalığa verilen ad. Benim hastalığım olan Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) de bu grup içinde yer alıyor.

FSHD ABD’de yaklaşık 20.000 kişiyi etkiliyor. Türkiye’de bu hastalıktan etkilenen kişi sayısı bilinmiyor; ancak ülkemizde yaşayan tüm kas hastalarının ± 150 bin olduğu tahmin ediliyor. Bu nadir görülen genetik kas rahatsızlığının henüz onaylı bir tedavisi yok. Hastalığın birincil belirtisi hastayı güçten düşüren ve kısıtlayan iskelet kası güçsüzlüğü ve kaybı. Hastalık yüzde ve üst vücutta başlıyor ve “kastan kasa” geçerek alt vücuda ilerliyor. FSHD, bu tür bir kas zayıflaması örüntüsünün gözlemlenmesi ve ilgili genetik testlerle teşhis ediliyor.

Pek çok hasta yürüme ve koşma yeteneğinin kısıtlanması ve üst kol kasında görülen güçsüzlük nedeniyle, yemek yeme veya giyinme gibi günlük işleri sırasında sorun yaşıyor. FSHD hastalarının %20’sinin, hayatlarının belirli bir döneminde tekerlekli sandalye kullandığı tahmin ediliyor. Mevcut hastalık yönetimi temel olarak fizik tedavi ve belirli cerrahi müdahalelerle sınırlı. Örneğin ben üç yıl önce geçirdiğim cerrahi müdahale sonucunda iki büklüm duruşumdan kurtulup, yeniden dik oturabilir konuma gelebildim. 

Konu ile ilgili araştırma yürüten şirketlerden biri de Acceleron. Şirketten yapılan açıklamaya göre: “Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) hastalarının tedavisine yönelik ACE-083’e ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından “Yetim İlaç” (Orphan Drug) statüsü verildi.” “Yetim İlaç” tayini, ABD’de 200.000’den az kişiyi etkileyen nadir hastalıklara yönelik tedavilerin geliştirilmesi ve değerlendirilmesi için teşvik alınmasını sağlıyor. Klinik araştırma masraflarına yönelik teşvik fonları “Yetim İlaç” Kanunu kapsamında sunulabiliyor.

Tüm dünyada, özellikle Amerika’da, nadir hastalıkların tedavisi için çeşitli araştırma çalışmaları gerçekleştiriliyor. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, az sayıda bireye ulaşacağından ve bir ilacın geliştirilme süreci zor, uzun ve maliyetli olacağından, pazar payı ise görece düşük kalacağından, bu amaçla geliştirilen ilaçlar “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Bazı ilaç şirketlerinin hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam sürelerini uzatmak amacı ve sosyal sorumluluk bilinciyle “Yetim İlaç” üretimine yöneldikleri biliniyor; ancak bu çaba ne yazık ki yeterli düzeyde değil.

“Yetim İlaç” statüsü verilen ACE-083, etkisini kas büyümesini azaltan aktivin ve miyostatin (GDF8) gibi proteinleri içeren TGF-beta protein süper-ailesindeki belirli proteinlere bağlanıp inhibe ederek (engelleyerek ya da etkisini azaltarak) gösteriyor.

Bu “Miyostatin+” yaklaşımı ile ilacın enjekte edildiği kasta kas kütlesinin ve gücünün arttırılması amaçlanıyor. Tedavi edilmeyen kaslar ve diğer organlar tedaviden etkilenmediğinden, yan etki olasılığı daha düşük.

Acceleron, ACE-083’ü, tedavi edilen kaslarda kazanılan kas gücünün klinik fayda sağlayabileceği ve yaşam kalitesinde artış sunabileceği hastalıklara yönelik olarak geliştiriyor. Bu terapi, FSHD’ye ek olarak Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığının tedavisi için de kullanılacak.

Bu yılın başında, geliştirme sürecinin kolaylaştırılması ve FDA inceleme sürecinin hızlandırılması amacıyla, ACE-083 FSHD için “Fast Track” (Hızlı Ruhsatlandırma) özelliği atandı. Acceleron, biri FSHD (NCT02927080) diğeri Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı (NCT03124459) olmak üzere, tedaviyi hâlihazırda iki adet Faz II araştırma kapsamında test ediyor.

Mevcut durumda, gönüllü kayıtları her iki araştırma için de devam ediyor. FSHD Faz II araştırması ABD, Kanada ve İspanya’da 20 merkezde gerçekleştiriliyor. Araştırmanın ilk kısmından alınan birincil sonuçlar, hastalarda kas kütlesi miktarının arttığını ortaya koymuş bulunuyor.

Acceleron Tıbbi Direktörü Dr. Robert K. Zeldin, yaptığı basın açıklamasında; “Henüz bir tedavisi olmayan ve yüksek aciliyet taşıyan bir tıbbi ihtiyaca yönelik olarak tasarlanan ACE-083’e Yetim İlaç özelliğinin verilmesi bizi çok memnun etti.” diyor ve şöyle devam ediyor: “ACE-083’ün, kas güçsüzlüğünün işlevsel yetenekleri olumsuz etkilediği FSHD hastalarında önemli bir yeni tedavi olacağını düşünüyoruz. Bu yılın başında, FSHD hastalarıyla gerçekleştirdiğimiz Faz II çalışmasının 1. Kısmı için olumlu birincil veriler sunduk, önümüzdeki yıl 2. Kısmı’ na yönelik sonuçları vermek için sabırsızlanıyoruz.”

Faz II çalışmasının 2. Kısmı’ na yönelik sonuçları bizler de aynı sabırsızlıkla bekliyoruz.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile… 

Not: Bu yazı için 18 Temmuz 2018 tarihli Muscular Dystrophy News Dergisi’ nde yayımlanan “Acceleron’s ACE-083 Earns Orphan Drug Status for Facioscapulohumeral MD” başlıklı makaleden yararlanılmıştır.