Fabry Hastaligi

İngiliz eşin verdiği böbrek de yetmedi

16 yıldır İngiltere’de yaşayan 38 yaşındaki İbrahim Çilesiz, 2012 yılında İngiliz eşinden alınan böbrekle ikinci kez hayata tutunmuştu. Ancak bu böreğin de yetersiz kalması üzerine nakle ihtiyaç duyan Çilesiz’e Türkiye’den gelen kardeşi ve annesinin böbrekleri de uymadı.

Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı X’kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Fabry hastalığından erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Peki, Fabry hastalığı nedir?

Son 3 Ayda Amniyosentez

Hamilelik döneminde amniyosentezin önemi.

Bahadır Onay: Yapay zeka ile genetik tanı sürecini hızlandırıyoruz

Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay: “Nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyoruz. Gene2info olarak hem hastalığa özel standardize edilmiş kitler, hem de biyoinformatik yazılımlarla, genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiren bir çözüm sunuyoruz.”