Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860- 29 Haziran 1930) almaktadır. İ İlk kez 1898 yılında tanımlanan Fabry-Anderson hastalığı α-galaktosidaz A (α-GLA) enziminin eksikliğine bağlı olarak tüm dokularda ve özellikle damar endotelinde biriken glikosfingolipidlerin (globotriozilseramid vb) ilerleyici hasarlanmaya yol açması ile karakterize lizozomal bir depo hastalığıdır.

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür. Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu

Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri

Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomiyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular

Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrosis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud hastalığı -benzeri semptomlar görülebilir.

Göz bulguları

Göz tutulumu ile keratopati görülebilir

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler

Yorgunluk, nöropati ( özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı ), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı, ve ishal sık görülen belirtiler.