Genetikle gelen nadir hastalıklar

Yıllarca doktor doktor gezilse de bu hastalara tanı konması zordur. Ve tabii az görüldüğü için firmaların ilgilenmediği, ilacı ve tedavisi olmayan hastalıklardır. İşte bu nedenle bu hastalıklar “yetim hastalıklar”, bu hastalıkların ilaçları da “yetim ilaçlar” olarak da bilinmektedir.
“Nadir hastalıklar” konusunda tüm merak edilenleri Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner’le konuştum. Genetik Uzmanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, şu önemli bilgileri verdi:



AKRABA EVLİLİĞİ İHTİMALİ ARTTIRIYOR

“Bu hastalıkların tamamını bir şemsiye altında topladığımızda, bu hastaların toplumda çok büyük bir yer tuttuğunu, hatta her 10 kişiden birini etkilediğini biliyoruz. Türkiye de yaklaşık yedi milyon kişinin nadir veya tanısız bir hastalığı olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıkların tamamı olmasa da çok büyük kısmı genetik hastalıklardır ve bu hastalıklar tüm dünyada gözlenmektedir. Ancak özellikle anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumda ortaya çıkan ve bizim ‘otozomal resesif’ diye sınıfladığımız hastalıklar, eşlerin akraba olduğu zaman ortaya çıkma ihtimali çok artan hastalıklardır. Bu hastalıkların ülkemizde görülme oranları da daha fazladır. Ülkemizde akraba evliliği oranı çok yüksektir. Evliliklerin yüzde 25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu, bazı bölgelerde bu oranın çok daha yükseldiği bilinmektedir. Bir de bu konuda atlanan bir gerçek vardır. Akraba evliliği dendiği zaman bazı insanlar sadece kuzen evliliğini akraba olarak kabul etmektedir. Eşlerin akrabalığı sorgulanırken detaylı bilgi alınmalıdır. Uzak akrabalarda hele ki o ailede aile içi evlilikler çoksa, gen benzerliği çok fazla olmaktadır. Biz aileler ile görüşürken ‘Aynı köylü müsünüz?’ ve hatta ‘Yakın köylü müsünüz?’ diye sorarız. Eğer ‘Akraba değiliz, yakın köyden evliyiz’ dense bile akrabalık için bir soru işareti koyarak hastalıkları araştırmaya başlarız. Akraba evliliği de tek etken değil tabii ki. Bu hastalıklar, hiçbir aile öyküsü olmayanlarda bile gözlenebilir. Bu nedenle bizim nadir hastalık olduğundan kuşkulandıran bulguları sıraladığımızda kaba ana başlıklar şu şekildedir:
• Genetik olduğu zaten bilinen hastalıklar(FMF/kistik fibroz...)
• Erken başlangıç
• Atipik seyir
• Aile öyküsü
• Komplikasyon
• Tedavi başarısızlığı
• Anomaliler
• Birden fazla hastalığın bir arada olması(diabet ve sağırlık...)
• Yoğun bakımda yatan ve sebebi bulunamayan hastalıklar
• Tanısız dolaşan hastalıklar
Tüm bu ana başlıklar, genetik olarak değerlendirilmesi gereken durumlardır.

ASIL MARATON TANI SONRASI BAŞLIYOR

Genetik hastalıklar, nadir hastalıklar, her aşamada maalesef sıkıntı yaşamaktadır. Öncelikle tanı konması geciken hastalıklardır. Ortalama tanı konma süresinin 5-7 yıl olduğu bilinmektedir. Hastalar yıllarca tanı için doktor doktor gezer. Tanı konulduktan sonra asıl maratonları başlamaktadır. Bu hastalıkların bir kısmına destek tedaviler yapılmalıdır. Ailelerin veya hastaların bu destek tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerine ulaşmasında gerçekten sıkıntılar bulunmaktadır. Bizim ülkemizin her yerinde hastaların kolay ulaşacağı, merkeze girdiği yerden tanı, tedavi ve rehabilitasyonlarını alarak kolayca çıkabileceği merkezler bulunmalıdır. Bu merkezlerde ailelerin de hem zaman geçirebileceği hem bilgi alabileceği ve diğer aileler ile de görüşebileceği alanlar bulunmalıdır. Bu aileler günümüzde tüm dünyada büyük şehirlere yönlendirilirler. Çünkü küçük şehirlerde bu konularda deneyimli merkezler pek bulunmamaktadır. Oradaki meslektaşlarımız yanlış bir iş yapma korkusu yaşarlar. Bu çocuklar aşı olmak için bile büyük şehirlere gelmek zorunda kalabiliyor.

HEP BERABER ÇALIŞMAMIZ GEREKİYOR

Bu hastalıkların tedavileri yapılırken unutulan iki önemli nokta vardır.
Birincisi, anne-babanın bir birey olduğu ve onların da bir hayatı olması gerektiği. Bizde öncelikle anne olmak üzere ebeveynler kendilerini feda etme kültüründedir. Halbuki onların da bir tane hayatı var. Ailenin hem hasta çocuğu ile ilgilenip hem de kendi hayatını yaşamasını sağlamaya yönelik tedbirler alınması önemlidir. Maalesef bu ailelerde boşanma oranları da çok yüksektir. Böyle bir krizi yönetebilmek bazen aileler için çok zor olmaktadır. Anne-babanın ayakta kalması için mutlaka destek verilmelidir.
İkincisi, evdeki sağlıklı çocuktur. O da çocuktur ve ilgiye ihtiyacı vardır. Evdeki çocuğa acıyanlar olur. Acınacak bir durum söz konusu değildir. Küçük yaşta da olsa böyle bir sorumluluğa destek vermesi gerekmesi ve anne-babasına yardım etmesi o çocuğun gelişimini kötü etkilemez hatta çok faydalı olur. Yeter ki o çocuğunda var olduğu unutulmasın. O çocuğunda sorunları, hastalıkları, sevinçleri olduğu unutulmasın ve aile bu duyguları o çocukla paylaşsın.
Özetle nadir hastalıklar, çok yönden ele alınması gereken, hep beraber üzerinde çalışmamız gereken bir konudur.