SMA hastaları için iyileşme yolu göründü…

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığı. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 10.000 ’de bir, taşıyıcılık sıklığı ise 50 ’de bir.

Otozomal resesif geçişli hastalıklar somatik kromozomlar üzerinde bulunan ve resesif kalıtım paterni gösteren genler yolu ile bir kuşaktan diğerine aktarılıyor. Hastalık hem kız hem de erkek çocuklarda ortaya çıkabiliyor. Ancak SMA erkeklerde daha sık görülüyor ve kadınlara kıyasla daha ağır olabiliyor. Taşıyıcı bir anne ve babadan olacak bütün çocukların %25’inin hasta, %50’sinin ise taşıyıcı olma riski bulunuyor. Hastalığa neden olan mutasyonların çeşitleri ve görülme sıklıkları etnik farklılıklar gösterebiliyor. Akraba evlilikleri bu tür hastalıkların ortaya çıkma olasılığını arttıran önemli bir faktör. Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması 10.000 ’de bir doğumda rastlanan bu hastalığın yurdumuzda daha sık, 6.000 –7.000’ de bir oranında,  görülmesine neden oluyor.

Başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisi (bir kasın tek tek hücre ve liflerinin çapında, büyüklüğünde azalma) olan SMA’nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte üç tipi var: SMA1, SMA2 ve SMA3. Erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form ise SMA4.

SMA1 (Werdnig Hoffmann) bu hastalığın en ağır tipi. Hastalık doğuşta başlıyor; çok gevşek olan bebek başını tutamıyor, dönemiyor, oturamıyor. Bu tip ciddi solunum güçlüğünü de beraberinde getiriyor. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremiyor ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybediyor.

SMA2, bu hastalığın orta ağırlıktaki tipi olarak tanımlanıyor. Hastalık 18 aydan önce başlıyor; çocuk oturabiliyor ama yürüyemiyor.

SMA3 (Kugelberg Welander) bu hastalığın en hafif olanı. Hastalık 18 aydan sonra başlıyor; çocuk yürüyebiliyor ancak sık sık düşüyor, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanıyor, hem bacaklarda hem de kollarda güçsüzlük görülüyor. SMA3’te hastalık başlangıç yaşı değişkenlik gösteriyor; genellikle başlangıç geciktikçe hastalık daha hafif oluyor. Geç başlayan SMA’da (özellikle SMA3-SMA4) güç kaybı genellikle son derece yavaş oluyor ve solunum güçlüğüne rastlanmıyor. Hastalar ancak yıllar sonra zor yürüyebilir hale geliyorlar.

Uluslararası alanda, yıllardır, SMA hastalığına bir çare bulunabilmesi için çalışılıyor. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nöroloğu Prof. Dr. Haluk Topaloğlu da 20 kişilik bir ekiple dünyanın belli başlı merkezleri ile birlikte bu çalışmalara katılıyor. Söz konusu çalışmalar kapsamında araştırma konusu -Biogen firması tarafından Spinraza adı ile satışa sunulacak olan- Nusinersen’ in önce fareler ardından denek hastalar üzerindeki denemeleri olumlu sonuçlar vermiş bulunuyor. FDA (US Food and Drug Administration) ilacı onaylamış durumda, Avrupa’da ise onay sürecinde. Spinraza (Nusinersen) SMA’lı çocukları ve yetişkinleri tedavi edecek ilk onaylı ilaç. İlaç SMA’nın bütün tiplerinde, yaştan ve hastalığın durumundan bağımsız olarak kullanılabilecek.

Spinraza (Nusinersen) omuriliği çevreleyen sıvıya her dört ayda bir enjekte edilerek uygulanıyor. 2017 baharında oral yoldan verilecek ilacın da sağlanacağı umut ediliyor. Bu araştırma kapsamında tüm dünyada 221, Türkiye’de 6 vaka üzerinde çalışılmış bulunuluyor. Prof. Topaloğlu ilk üç aşamada olumlu sonuçlar alındığını, tümüyle hareketsiz bebeklerin ellerini oynatabilir hale geldiğini bildiriyor. Erken başlanan tedavinin ilacın hasta üzerindeki olumlu etkisini arttıracağı söyleniyor. 

Nusinersen’i araştırma çalışmalarının başlangıcından itibaren fareler üzerinde, son zamanlarda ise SMA’lı çocuklar ve gençler üzerinde deneyen Prof. Dr. Adrian Krainer alınan sonuçlardan çok memnun. Kendisinden alınan bilgiye göre, örneğin; iki yaşından itibaren emekleme yeteneğini yitirmiş bulunan ve başını yardımsız tutamayan 3,5 yaşındaki denek Emma Larson, ilk Nusinersen enjeksiyonundan sonra ilerleme kaydetmeye başlamış. İyileşme süreci olumlu olarak devam eden Emma, bugünlerde yürüteci bırakıp koltuk değnekleri ile yürüyebilir duruma gelmiş. Emma artık anaokulunda akranları ile buluşmaya hazırlanıyormuş.

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir de, 2016 yılının Temmuz ayında Toronto’da gerçekleşen Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde SMA1 hastası bir çocuğun yürüdüğünün gösterilmiş olduğunu ifade ediyor.

Spinraza (Nusinersen) ile ilgili son haberin duyulması, doğal olarak, SMA hastaları ve aileleri arasında büyük bir heyecan yaratmış bulunuyor. İlacın bir an önce SGK ödeme kapsamına alınması özellikle SMA1 hastaları için hayati önem taşıyor. Zira bu bebeklerin, ne yazık ki, beklemek için zamanları yok.

Sağlık Bakanlığı’ nın, bu önemli konuya büyük bir titizlikle yaklaştığına yürekten inanıyor,  SMA hastalarının iyileşme yolunda adım atabilmek için çok fazla beklemek zorunda kalmayacaklarını umuyorum…  

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Bu yazının hazırlanmasında Prof. Dr. Feza Deymeer’in “Spiral Müsküler Atrofi” başlıklı makalesinden, Prof. Dr. Coşkun Özdemir’in Türkiye Kas Hastalıkları Derneği web sitesinde yer alan “SMA için Tedavi Bulundu mu?” başlıklı makalesinden ve Disabled World web sitesinde yer alan “First FDA Drug Approved for Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Spinraza (Nusinersen)” (SMA için FDA Onaylı İlk İlaç) başlıklı makaleden yararlanılmıştır.