Kas hastalıklarında yeni araştırmalar, yeni umutlar…

Ohio State University profesörlerinden Dr. Jerry R. Mendell, aynı zamanda, Nationwide Childrens Hospital bünyesindeki Araştırma Enstitüsü’nde Gen Tedavi Merkezi Başkanı olarak da görev yapıyor. Bu hastanenin Nöromusküler Araştırma Programları Dr. Mendell tarafından yönetiliyor.  

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en büyük ve en kapsamlı kâr gütmeyen organizasyon. Dr. Mendell, geçtiğimiz günlerde PPMD’nin internet ortamında gerçekleştirilen bir seminerinde Duchenne Gen Tedavisi için yürütülecek olası çalışma planlarını açıkladı.

Söz konusu çalışmanın başlatılması için, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından verilecek nihai onay bekleniyor. Mendell, ekibinin FDA tarafından istenen tüm kriterleri ilgili yönetmeliklere uygun olarak karşıladıklarını ifade ediyor. Her şey yolunda gider ve onay verilirse, Ekim sonu veya Kasım başında, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)’ye yönelik yeni bir gen tedavisi için gerçekleştirilecek Faz 1/2a klinik çalışması başlatılacak. Mendell ve ekibi, Duchenne hastalığını tam olarak yenmeyi hedefledikleri bu çalışmadan ‘çok iyi’ sonuçlar alacaklarına inanıyorlar.

Söz konusu çalışma, planlanan tedavinin güvenliğini ve etkinliğini test edecek. Çalışma, yaş aralığına bağlı olarak, altışar hastadan oluşan iki grup ile yürütülecek. Bir grup üç ay ile üç yaş arası bebekleri, diğer grup ise yaşları dört ile yedi arası değişen çocukları içerecek.

Çalışma 3–3,5 yıl süresince devam edecek; ancak araştırmacılar tedavinin işe yarayıp yaramadığını tedavinin uygulamaya başlanmasından itibaren 18 hafta içerisinde öğrenmiş olacaklar. Tedaviden sonraki 12’nci ve 18’nci aylarda da tedavinin olası yan etkilerine ilişkin kesin belirtiler gözlenmiş olacak. 

Yalnızca erkek çocuklarda görülen DMD, çoğunlukla, dört yaş ve üzerinde teşhis edilebiliyor. Daha erken yaşlardaki teşhisler, genellikle semptomlar henüz belirgin olmadan, tesadüfen konuluyor. Dr. Menşeli, yapılacak bu yeni çalışma sonucunda yenidoğan bebeklerde bile DMD taraması yapılabileceğini söylüyor.

DMD, kas liflerinin gelişiminde temel olan bir proteinin kodunu belirleyen Distrofin genindeki bir mutasyon nedeniyle meydana geliyor. AAVrh74 olarak adlandırılan Distrofin tedavisinde, bu genin bir parçasının sağlıklı bir sürümü bir virüs kullanılarak kas hücrelerine taşınacak. Daha önce bir DMD formu taşıyan laboratuar fareleri üzerinde uygulanan tedavi, iskelet kasları ile kalp ve diyafram kaslarındaki kas liflerini geri kazandırmış durumda.

AAVrh74 tüm Distrofin geninin sadece bir kısmını taşıyor ve tedavinin yerini doldurabildiği gen kısmında (Exons 18–58) mutasyon taşıyan hastaları tedavi etmek için tasarlanmış bulunuyor. Bu tedavi DMD hastalarının birçoğunu kapsıyor. Ayrıca Dr. Mendell, Distrofin geninin başka bir kısmında mutasyon olan hastalar için de aynı şekilde çalışan tedavilerin geliştirilme olasılığının çok yüksek olduğunu söylüyor.

Daha fazla hastaya erişebilmek için çalışma kapsamını genişletmek istediğini ifade eden

Dr. Mendell, ‘Spinal Musküler Atrofi’ için bir gen tedavisi üzerinde de çalışıyor. Bu tedavi ile ilgili Faz 1 çalışması (NCT02122952), bu yılın başlarında umut verici sonuçlar ortaya koymuş bulunuyor.

Bizler için her yeni araştırma, yeni bir umut demek. Biliyorum ki, bir gün gelecek bu gibi araştırmalarla genetik hastalıklar son bulacak. Ama o günü ben görebilecek miyim? İşte bunu bilmiyorum… Umarım görebilirim…

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Bu yazının hazırlanmasında Muscular Dystrophy News Weekly Digest’ in 14 Eylül tarihli sayısında yayımlanan  Janet Stewart imzalı makaleden yararlanılmıştır.