HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması

HIBM GNE Miyopati bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi. Bu hastalık başlamasından itibaren yaklaşık yirmi yıl içinde özellikle bacaklarda ve kollarda ciddi kas güçsüzlüğüne neden oluyor. Genetik olan bu miyopati türü, 9. kromozomda bulunan GNE geninde oluşan farklı mutasyonların sonucunda meydana geliyor. Bu mutasyonlarla gende kodlanan proteinin aktivitesi azalıyor.

GNE proteini vücudumuzun tüm hücrelerinde ve dokularında bulunan sialik asit adı verilen küçük bir şekerin üretilmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sialik asit eksikliğine yol açar ve öncelikle kas hücrelerini etkiler. Kas hücreleri zayıfladıkça düşük ayak, buna bağlı takılıp düşmeler, yürüme ve koşmada zorlanma, denge kaybı, merdiven çıkma güçlüğü gibi erken belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe parmak, el, omuz ve boyun kaslarında da güçsüzlük görülür. Bazı merkezlerde deneysel ilaç çalışmaları sürmekle birlikte, şimdilik, GNE Miyopati’nin kesin bir tedavisi yok.

Kesin bir tedavisi olmaması elimiz kolumuz bağlı duracağız anlamına gelmiyor elbette. Önümüzdeki hafta; İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Merkezi (ENUYGAR), Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) ve Neuromuscular Disease Foundation (NDF) işbirliği ile uzman görüşleri ve hasta deneyimlerinin paylaşılacağı HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması’nı düzenleniyor. GNE Miyopati ile ilgili olarak ülkemizde yapılan ilk buluşma olacak bu. 7-8 Mayıs 2018 tarihlerinde İstanbul Üniversitesi Rektörlüğü Doktora Salonu’nda gerçekleşecek olan toplantıya ülkemiz dışından hasta temsilcileri de katılacak.

Toplantıda GNE Myopati’de Klinik Bulgular ve Değerlendirme, Genetik Çalışmalar, Türkiye’de Yapılan Genetik Çalışmalar, Fizyoterapi, Muammalar ve Karşılanmamış Gereksinimler, Yeni Gelişmeler, Beslenme ve Kilo Kontrolü konuları Türkiye’den ve yurtdışından uzmanlar tarafından ele alınacak. Kök hücre konusunda hasta deneyimlerinin yanı sıra fizyoterapist ve beslenme uzmanı katılımıyla hasta deneyimleri de paylaşılacak.

Bu kapsamlı toplantının ilk kıvılcımı HIBM GNE Miyopati hastası bir aile hekiminin, Sayın Süleyman Kuş’un çabalarıyla atılmış. Süleyman Bey önce kendi imkânlarıyla Türkiye’de bu tanıyı almış hastalara ulaşmaya çalışmış. Ardından, Neuromuscular Disease Foundation ile irtibata geçmiş ve geçtiğimiz Ağustos ayında Los Angeles’ta yapılan 4. GNE Miyopati Toplantısı’na katılmış. Orada NDF programına dahil olup Sertifikalı Hasta Avukatı olmuş. Türkiye’de hasta bilgilendirme toplantıları düzenlemeyi hedefleyerek önce Kas Hastalıkları Derneği ile görüşmüş. KASDER Yönetim Kurulu Üyesi Fatma Çoban konuyla yakından ilgilenerek İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Resa Aydın’a aktarmış. Bu üç özel insanın çabasıyla hem hastalar en uzman kişilerden bilgi alma fırsatı bulacak, hem de hastalık hakkında farkındalık sağlanacak.  

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Toplantıya katılmak isteyenlerin info@kasder.org.tr adresine yazarak kayıt olmaları gerekiyor.