Genetik hastalıklar ve akraba evlilikleri

Genlerle anne ve babadan çocuğa geçen özelliklere kalıtsal özellikler deniliyor. DNA’dan oluşan genler bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimi. Bir bebek, anne-babasından kalıtım yoluyla aldığı bütün genleri normal ise sağlıklı geliyor dünyaya. Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabiliyor. Bu durumda bebekte kalıtsal hastalık, diğer bir deyişle genetik hastalık, ya da bozukluk ortaya çıkıyor. Yani, kalıtsal hastalıklar ya da bozukluklar kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanıyor. Dünya üzerinde binlerce genetik hastalık var ve milyonlarca insan hastalık yaratan genler taşıyor.

Prof. Coşkun Özdemir 13 Haziran tarihli köşe yazısında genetik hastalıklardan ve akraba evliliklerinden söz ediyor. Ben de konuyu bu yazıdan özet bir alıntı ile aktarmak istiyorum sizlere.

“Genler DNA’dan oluşuyor ve hücredeki 23 çift kromozom onlara taşıyıcı rol oynuyor. Çocuk anne ve babadan kromozom çiftlerinden birini alıyor. 23 çift kromozomdan bir tanesi (bir çift) cinsiyeti tayin ediyor ve bunlar X ve Y olarak anılıyor. Hayata biri anneden biri babadan iki hücre ile başlıyoruz.

Kalıtım başlıca 3 şekilde oluyor. Birisi dominant (başat) geçiş adını alıyor. Yani anne ya da baba hastalık genini taşıyor ve onun yol açtığı hastalıkla yaşıyor, bu durumda doğacak çocuk yüzde 50 olasılıkla bu hastalığı alacaktır. Çünkü çift genlerden biri kusurlu, biri değil. Hangi çocuk kusurlu geni alırsa o hasta olacaktır. Ötekini alan çocuk hasta olmuyor. Hasta çocuk ilerde evlenip çocuk yaparsa tıpkı babası (veya annesi) gibi yüzde 50 olasılıkla hasta çocuk sahibi olacaktır.

İkinci kalıtım şekli cinsiyet kromozomu aracılığı ile olan (X linked). Bu hastalıklar kusurlu geni X kromozomunda taşıyan annelerden erkek çocuğa geçiyor. Anne hasta değil, taşıyıcı rol oynuyor. Kadınlarda XX iki X var. Bir tanesi hastalık nedeni olan geni taşıyor ama ikinci X koruyucu rol oynuyor. Erkek ise XY sahibi. Y’nin böyle bir koruyuculuk yeteneği yok. O nedenle erkek çocuk anneden X yolu ile hastalık genini alırsa hasta oluyor. Kız çocuğu bu aynı X’i alınca hasta olmuyor, annesi gibi taşıyıcı oluyor. Çok sayıda sadece erkek çocuklarda görülen X’e bağlı hastalık var. DMD Duchenne Müsküler Distrofi ve Hemofili bunlardan ikisi.

Üçüncü kalıtım şekli resesif (çekinik) şekil. Burada anne de baba da sağlıklı, çocuk hasta oluyor. Niçin? Anne ve baba birer hatalı gen taşıyorlar. Tek gen hastalık yaratmaya yetmiyor. Böyle bir çiftten hangi çocuk iki kusurlu geni alırsa o hasta oluyor. Genler çift olduğu için anne baba birleşmesinde 4 olasılık var. Annede ve babada çift genden biri kusurlu; sağlam olanı alan çocuklar sağlam oluyor. İki değil bir tek kusurlu gen alan çocuk da tıpkı anne babası gibi hasta olmuyor ama taşıyıcı oluyor. İşte akraba evliliğinin riski burada ortaya çıkıyor. Akraba çocuklarının aynı cins genleri taşıma olasılığı yüksek olduğu için çocuğun hem anne hem babadan benzer genleri alma şansı artıyor. Bu yüzden resesif (çekinik) geçişli hastalıklar akraba evliliklerinde artıyor.”

Akraba evliliği ülkemizin, geleneklerle ve inançlarla bağlantılı, yadsınamaz bir gerçeği. Türkiye genelinde akraba evliliği oranı ortalama %22; istatistikler, yapılan her dört evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu gösteriyor. Bu oran, bir kaç izole toplum dışında dünyadaki en yüksek oran.

Resesif (çekinik) geçişli hastalıklar her kuşakta kendini göstermiyor; aile ağacı yatay bir patern izliyor. Ebeveynler genellikle sağlıklı ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde gözleniyor. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle arttırıyor bu hastalıkların görülme sıklığını.

Taşıyıcı çiftlerde her gebelik için hastalığın ortaya çıkma riski %25. Resesif hastalıklarda çocukların taşıyıcı olma riski %50 iken çocuklarda mutant genin taşınmama şansı %25. Taşıyıcı olan kişi taşıyıcı olmayan, yani mutant geni taşımayan bir kişi ile evlendiğinde çocuklarında hastalığın görülme riski yok. Hasta bir kişinin mutant geni taşımayan bir kişi ile evlenmesi durumunda çocukların tümü taşıyıcı fakat sağlıklı oluyor. Hasta bir kişinin taşıyıcı bir birey ile evlenmesi durumunda ise her gebelik için çocukların hasta olma riski de taşıyıcı olma riski de % 50. Yani böyle bir durumda doğan çocuk ya hasta ya da taşıyıcı oluyor.

Akraba evliliği sonrasında resesif (çekinik) geçişli bir hastalığın ortaya çıkması durumunda çiftlerin yeni gebeliklerinde hasta çocukların doğma riski her gebelik için %25. Doktorlar, akraba evliliği yapmış çiftlerde gebeliklerin düzenli olarak takip edilmesini ve mutlaka detaylı ultrasonografi (2. düzey ultrasonografi) yapılmasını öneriyorlar.

Eğitim düzeyimiz yükseldikçe akraba evliliği oranının düşeceğine ve böylelikle, en azından, bu nedenle yaşanan engelliliklerden kurtulabileceğimize inanıyorum.

Engellerimizi hissettirmeyecek, engelsiz bir yaşam dileği ile...