Engelliliğin önlenmesi amaçlı genetik tanı yöntemi…

Sizlere Gaziantep’le ilgili olarak aktaracaklarım henüz bitmedi. Ancak bugün için gezi anılarıma küçük bir mola verip, çok önem verdiğim bir konudan söz etmek istiyorum: Genetik, yani kalıtsal, hastalıklar…

Bu konuya ilk kez 11 Mart 2013 tarih ve “Düşümdeki Uçurtma” başlıklı yazımda değinmiştim. 16 Haziran 2014 tarih ve “Genetik hastalıklar ve akraba evlilikleri” başlıklı yazımda ise konuyu genel anlamda irdelemiştim.

Daha önceki yazılarımda da ifade etmiş olduğum gibi, akraba evliliği ülkemizin, geleneklerle ve inançlarla bağlantılı, yadsınamaz bir gerçeği. Türkiye genelinde akraba evliliği oranı ortalama %22; istatistikler, yapılan her dört evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu gösteriyor. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle genetik hastalıkların görülme sıklığını arttırıyor.

Okurum Ayşe Sarı’yı 29 Ağustos 2014 tarihli yazımda tanıtmıştım sizlere. Kendisi, TSK Elele Vakfı GATA Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinde hemşire. Aynı zamanda, Sivil Memurlar Sendikası Engelliler Komisyon Başkanı. Geçtiğimiz Ağustos sonunda Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı’na “Genetik Tanı Yöntemi İle Tüp Bebek Tedavisi” konulu bir dilekçe sunmuş. Bugün, geniş bir özet olarak, sizlere de aktarmak istiyorum bu dilekçeyi:

“Ülkemizde akraba evlilikleri oldukça sık görülmektedir. Bu durum ailelerin sahip olacakları çocukları genetik hastalıklarda riskli konuma getirmektedir. Engelli olma halinin sebeplerine bakıldığında, bu sebeplerin çoğunun önlenebilir sebepler olduğu görülmektedir. Engelliliğe yol açan bazı genetik hastalıklar gebelik sürecinde yapılan testlerle teşhis edilebildiği halde, teşhisi mümkün olan genetik hastalıklara sahip bebekler hâlâ doğmaya devam etmektedir. Bununla birlikte kendisi genetik bir hastalığa sahip olan ve bebek sahibi olmak isteyen ebeveynler de vardır.

28.12.1993 tarihinde kabul edilen 3960 Sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu’nda;

Madde 1 - (Değişik madde: 01/07/2005-5378 S.K./36.mad) “Devlet, kalıtsal kan hastalıklarından thalessemia ve orak hücreli anemi dahil olmak üzere, bütün kalıtsal kan hastalıklarıyla ve engelliliğe yol açan diğer kalıtsal hastalıklarla koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında mücadele eder. Bunun için gerekli ödenek Sağlık Bakanlığı yılı bütçesine konulur” ifadesi yer alır.

5378 Sayılı Engelliler Yasası’nda; erken tanı ve koruyucu hizmetlerle ilgili olarak,

Madde 11- “Yeni doğan, erken çocukluk ve çocukluğun her dönemi fiziksel, işitsel, duyusal, sosyal, ruhsal ve zihinsel gelişimlerinin izlenmesi, genetik geçişli ve engelliliğe neden olabilecek hastalıkların erken teşhis edilmesinin sağlanması, engelliliğin önlenmesi, var olan engelliliğin şiddetinin olabilecek en düşük seviyeye çekilmesi ve ilerlemesinin durdurulmasına ilişkin çalışmalar Sağlık Bakanlığı’nca planlanır ve yürütülür.” denilmektedir.

İlk bebekleri genetik hastalığa sahip olan ailelerin ikinci hatta üçüncü bebeklerinde de aynı genetik hastalık görülebilmektedir. Bu durumu yaşayan ailelerin sayısı oldukça fazladır. Bunun yanında ikinci bebek şanslarını taşıdıkları risk nedeniyle hiç kullanamayan çiftler de vardır. Riskli gebelik takiplerinde bebeklerinin genetik hastalıkla doğacağını öğrenen anne ve babalar gebeliğin sonlandırılması veya devamı kararında oldukça yıkıcı bir süreç yaşamaktadırlar.

Genetik hastalıklarla mücadelede önemli olan, henüz gebelik oluşmadan embriyonun sağlığının belirlenmesidir. Embriyoda Genetik Tanı ile bebeğin henüz 7-8 hücreli bir embriyo aşamasında iken (tüp bebek yönteminde) incelenmesi mümkün olacak, genetik hastalık sahibi olan embriyonun rahim içine yerleşmesi önlenecek, böylece sağlıksız bir gebeliğin oluşmasına engel olunabilinecektir. Bu yöntemle tüm genetik hastalıkların teşhisinin mümkün olmadığı bilinmekle birlikte, riskli olan çiftlere bu şansın verilmesi son derece önemlidir.

Evlilik öncesi sadece kalıtsal kan hastalıklarından Hemoglobinopati (Talasemi gibi) için testler ücretsiz yapılmakta, diğer genetik hastalıklar için herhangi bir test yapılmamaktadır.

Kök hücre vericisi kardeş elde etmek için uygulanan 'Tüp Bebekte Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi' Sosyal Güvenlik Kurumu ödeme kapsamına alınmış ancak genetik hastalık taşıyan ve sağlıklı bebek sahibi olmak isteyenler kapsam dışı bırakılmışlardır.

Riskli kişilerin belirlenmesinde uygun görülecek genetik tarama programlarının geliştirilmesi bir zorunluluktur. Ülkemizde sık görülen genetik hastalıkların ‘Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi’ ile teşhis edilebilir olması genetik hastalıkların görülme sıklığını azaltacak, alınan önlemlerle olabildiğince sağlıklı bir toplum kazanılacaktır.

Çocuk sahibi olmuş çiftlerin ikinci bebek sahibi olmak istediklerinde tüp bebek işlemine ait ücret SGK tarafından ödenmemektedir. Ancak genetik hastalığa sahip olduklarını bilen çiftler için gerekli olan ‘Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi’ ile tüp bebek tedavisi oldukça pahalı bir yöntemdir. Devlet doğan her engelli bireye ömür boyu yaptığı harcamaları göz önünde bulundurursa, aslında, Genetik Ayrıştırma Yöntemi ile Tüp Bebek tedavisini ödeme kapsamına alarak daha az harcama yapacaktır. Sağlıklı bebeklerin doğması ile aileler de maddi ve manevi yıkımdan kurtulmuş olacaklardır.

Genetik Hastalıklarla Mücadele Kanunu gereği genetik hastalık taşıyıcısı oldukları bilinen çiftlerin ve ilk bebekleri genetik hastalığa sahip olan ailelerin koruyucu sağlık hizmetleri kapsamına alınarak bu çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olmalarını sağlayacak Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi ile tüp bebek tedavisine ait Sağlık Uygulama Tebliğinde yer alması için gerekli düzenlemenin yapılmasını arz ederim.”

Ayşe Sarı dilekçesinin SGK tarafından oldukça olumlu karşılandığını söylüyor. Umarım bu durum konu ile ilgili olumlu bir adım atılmasını sağlayabilir.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…