Doc Dr Aysegul Kuskucu

DNA’mızda saklı olan hastalıklarımızı bilebilir miyiz?

DNA’nızda hangi hastalıkların saklı olduğunu biliyor musunuz? Kanser türlerine veya kalp hastalıklarına olan yatkınlığı basit bir testle öğrenmek mümkün. Peki bunu bilmek bize ne kazandırır? 9 soruda uzmanlarla konuştuk…

“SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü” tarama testleriyle kırılabilir

Spinal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yapılabilmesi için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.