Gen tedavisiyle hemofilide yeni bir dönem başlayacak

HEMOFİLİ Federasyonu Genel Başkanı ve Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili konusunda önemli bilgiler verdi ve hayat boyu süren bu hastalığın gen tedavisi ile tarihe karışabileceğini vurguladı.

Hemofili Federasyonu Genel Başkanı ve Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı bundan 10 yıl önce sünnet bile olamayan hemofili hastalarının şimdilerde klinik gelişmeler sayesinde daha rahat bir hayat sürdüğünü belirterek, şunları söyledi:

“Artık yeni tanı koyulan çocuk ve genç hastalarımız daha şanslı. Çünkü gen tedavisi ile hastalıkları belki 10 yaşına gelmeden tarihe karışacak. O günler çok uzak değil. Artık hemofili hastaları geleceğe umutla bakıyor. Artık hemofilik çocuklar korkmadan sünnet olabiliyor. 2005 yılında, yani Hemofili Federasyonu'nun yeni kurulduğu günlerde SSK, kendi güvencesindeki hemofili hastalarının sünneti için gerekli olan faktör VIII ilaçlarını sünnet için ödemiyor, sadece hastada kanama olursa onun tedavisinde karşılıyordu. Bunun gerekçesi de sünnetin “acil bir ameliyatö olmamasıydı. Bu durumda birçok hemofili hastası ciddi bir kanamasının olması için bekliyordu ki bu kanamaları tedavi edilirken kullanılacak faktör ilacıyla aynı zamanda sünneti de yapılabilsin. Faktör olmadan sünnet olmak ise ölümcül bir kanamaya neden olabilirdi. 15- 20 yaşlarına kadar gelmiş ve hala sünnet olamayan hastalar vardı. Son 10 yıldır SGK, tüm hemofili hastalarının sünnette kullanılan faktör ilaçlarını karşılıyor. Hemofili hastası çocuklar daha küçük yaştayken anne-babalarına, 12 yaşından itibaren ise çocukların kendilerine damar içi ilaç uygulamasını öğretiyoruz. Bunu hastanede ve evlerinde onlara pratik eğitim veren deneyimli hemşirelerimiz sağlıyor. Eğitim alan aileler çok mutlu. Çünkü hem koruma tedavilerini haftada 2- 3 kez evde kendileri yapıyor, hem de kanaması olduğu zaman hastane acil servislerine gitmeden evde kolayca tedavilerini kendileri yapıyor. Tabii ki bizle ve ekiplerimizle iletişimlerini hiç koparmıyorlar. Bundan 10 yıl önce ülkemizde çok nadir yapılan ev tedavisi artık günümüzde oldukça sık olarak kullanılıyor."

TÜRKİYE'DE 6 BİN KAYITLI HEMOFİLİ HASTASI VAR

Prof. Dr. Kaan Kavaklı, gen tedavisinde sağlanacak gelişmelerle hemofilinin tarihe karışabileceğini öne sürerek, şöyle konuştu:

“Bir gen hastalığı olan hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi ancak gen tedavisi ile mümkün olabilir. Aslında hemofili B hastaları bu konuda daha şanslı. İngiltere ve ABD'de 20 civarındaki ağır hemofili B hastası gen tedavisi ile ciddi iyileşmeler sağladı. Adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör IX geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. 2011 yılında sözü edilen adenovirüs teknolojisi ile gen tedavisi uygulanan 10 ağır hemofili B hastası bugünlerde çok mutlu. Çünkü tek doz olarak uygulanan gen tedavisinden sonra 5 yıl geçmiş olmasına rağmen kanlarındaki faktör IX seviyesi hala %5'in üzerinde seyrediyor. Bu şu anlama geliyor; kanamalardan korunmak için faktör IX kullanmaya bile gerek yok. Bir sürpriz haber de temmuz ayı sonunda Amerika'nın Orlando şehrinde yapılan Dünya Hemofili Kongresi'nden geldi. Bir Amerikan firmasının geliştirdiği gen tedavisi tekniği yine adenovirüslerin kullanılmasıyla hemofili B'de daha önce yapılan gen tedavisi denemelerine benziyor. Ama sürpriz olan bulgular hastalarda gen tedavisinden 6 ay sonra bile hastalardaki faktör IX seviyesinin %100 yani normal düzeye ulaştığını gösteriyor. Bu durum da hastanın tek doz gen tedavisi ile iyileşmesi anlamına geliyor. Bu faktör seviyeleri 3-5 sene sonra da korunursa, iyileşme imkanı olmayan ve hayat boyu süren bu hastalık belki de gen tedavisi ile tarihe karışacak."

İZMİR, (DHA)

FOTOĞRAF