DMD hastası çocuklarının yaşlandığını görmek istiyorlar

Hande NAYMAN- Melis KARAKUZULU/İZMİR, (DHA) - İZMİR'de, genetik kas zayıflığı hastalığı olan Duchenne Musküler Distrofi'li (DMD) çocukların aileleri, tedavi konusunda yurt dışındaki imkanların Türkiye'de de sağlanması, sadece İzmir ve Antalya'da bulunan kas hastalıkları merkezlerinin çoğaltılması ve daha iyi hale getirilmesi gerektiğini belirtiyor. Aileler, en fazla 25 yaşına kadar yaşayabilen çocuklarının, yaşlandığını görmek istediklerini dile getiriyor.
Genetik kas zayıflığı hastalığı DMD, erkek çocuklarında görülüyor. DMD'li çocukların yakınları, hastalığın araştırılarak, geliştirilmesi ve yurt dışındaki imkanların Türkiye'ye getirilmesi için destek bekliyor. Bu hastalığa yakalananların 25 yaşına gelemeden öldüğünü belirten DMD'li çocukların yakınları, evlatlarını hayatta tutabilmek ve tedavi koşullarının iyileştirilmesi için seslerini duyurmaya çalışıyor.
'BİLEREK YAŞAMAK ÇOK ZOR'
DMD kas hastalığının 7- 8 yaşlarında daha belirgin hale geldiğini; ancak şimdi 17 yaşındaki oğlu Kadircan Coşkun'da bu hastalığın olduğunu, 3 yaşındayken tesadüfen öğrendiklerini anlatan Ayla Coşkun, "Kan tahlilinde kas yapısında bulunan bir protein olan CK enzimlerinin yüksek çıkması sebebiyle öğrendik. Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi'nde yapılan biyopsi sonucunda DMD hastalığı teşhisi konuldu. Bu hastalığın sonucunda erken yaşta çocuklarımız tekerlekli sandalyeye mahkum oluyor. Kalp kasları da tutulum yaşadığı için 20 yaşını çoğu çocuğumuz göremiyor. Bundan 2 hafta önce 15 çocuğumuzu kaybettik ve en büyüğü 20 yaşındaydı. Bunları bilerek yaşamak çok zor. Kadircan'ın da pes ettiği zamanlar oluyor" dedi.
Hastalığın tedavi edilmesini istediklerini belirten Coşkun, şunları söyledi:
"İzmir'deki Kas Merkezi'nin şartlarının iyileştirilmesini istiyoruz. Yurt dışında yapılan genetik çalışmaların burada da yapılmasını istiyoruz. İzmir ve Antalya’da bulunan Kas Hastalıkları Merkezi’nin diğer illerde de açılmasını talep ediyoruz. Oğlum şu anda ihtiyaçlarına yönelik kalp ilaçları kullanıyor. Fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezlerinde egzersizler yapıyordu. Artık gidip gelme imkanı olmadığı için evde fizik tedavi görmesini talep ettik fakat bu ihtiyacımızı karşılayamadılar, evde eğitim hakkını kullanamadık. Kendi imkanlarımızla yapıyoruz. Solunum cihazı devlet tarafından her hastaya yılda bir kez veriliyor; ancak kullanım süresi olan 6 ayın sonunda cihazın tekrar alınması aileleri maddi açıdan zorluyor. Engelli raporu çıkarmak istediğimizde heyetteki doktorların fazla bilgisi olmadığından dolayı düşük engel oranlarında rapor veriyorlar. Raporlar yeterli olmadığı için tedavi masrafları karşılanamıyor. Bu konularda da şartların geliştirilmesini talep ediyoruz. Zor durumdayız, devlet desteği ve şartların kolaylaştırılmasını istiyoruz. Çocuklarımızın yaşlanarak ölmesini istiyoruz. Çocuğumun öleceğini bilerek yaşamak çok zor. Yurtdışında mikro distrofi adlı kas eksikliğinin yüzde 80 seviyede giderildiği çalışmalar var. Biz de ülkemizde bu çalışmalardan faydalanmak istiyoruz."
'GÖZÜMÜZÜN ÖNÜNDE ERİYORLAR'
2 çocuğu da DMD hastası olan Derya Engin (33) ise "Çocuklar ortalama 4 yaşına geldiğinde yamuk yürümeye başladı. Hamdi (9) de Mehmet (10) de giderek düşmeye ve yere yıkılmaya başladılar. 2'sini de Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi’ne götürdük. Orada kan tahlili yapıldı ve DMD teşhisi konuldu. İlk önce kortizon tedavisine başladık. Aynı zamanda büyüğünde yüzde 70 küçüğünde ise yüzde 50 zeka geriliği var. Gün geçtikçe daha kötüye gidiyorlar. Maddi durumumuz yeterli olmadığı için çocuklarımızın tedavilerine destek olamıyoruz. Gözümüzün önünde eriyorlar. Ağlamaktan başka bir şey gelmiyor elimden. Hayırseverlerden maddi destek bekliyoruz" dedi. 
'ÇOK ETKİN TEDAVİ SEÇENEĞİMİZ YOK'
DMD'nin genetik kökenli hastalık olduğunu belirten nöroloji uzmanı Dr. Yıldırım Kale de "Kasların yapısında yer alan, kasın yapısını koruyan, çalışmasını sağlayan çok önemli yapılardan bir tanesinin yapımında bu hastalarda sorun oluyor. Kas yapısını koruyamıyor, giderek zayıflıyor ve çalışamaz hale geliyor. Genetik geçişte X kromozomuna bağlı olduğu için erkeklerde görülebiliyor. Maalesef çok etkin bir tedavi seçeneğimiz yok bu hastalarda. Ağırlıklı olarak destek tedavisi yapılıyor. Genellikle kalp kaslarında zayıflama meydana geliyor. Vücutta başka dezenformasyonların meydana gelmemesi için önleyici rehabilitasyon tedavileri uyguluyoruz. Mümkün olduğunca hastanın yaşam standartlarını yükseltecek tedbirler alınması gerekiyor. 3- 4 yaşlarında çocukların hastalığa bağlı olarak yürümek istememesi aileler tarafından yanlış yorumlanabiliyor. Ama bir süre sonra bu çocuklar sık sık düşmeye ve koşamamaya başladığında hastalık anlaşılıyor. Ortalama 20 yaşlarında bu hastalar kaybediliyor. Kök hücre tedavileri gündemde" diye konuştu.

FOTOĞRAFLI