Çetin: 7 bin nadir hastalık bulunuyor

GAZİANTEP, (DHA) - SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2 binde 1'in altında olan hastalıkların, nadir hastalıklar olarak isimlendirildiğini söyledi. Çetin, tüm dünyada 300 milyon, ülkemizde ise 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan herhangi birisine sahip olduğunun düşünüldüğünü ifade ederek, bugüne kadar tanımlanmış 7 bin nadir hastalık bulunduğuna dikkat çekti.

Nadir hastalıkların her yaşta ortaya çıkabildiğini anlatan Doç. Dr. Çetin, bu hastalıklara sahip bireylerin yaklaşık yarısının çocuk olduğunun altını çizerek, "Nadir hastalıkların bir kısmının ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin katkısı olsa da yüzde 80'i genetik temellidir. Ülkemizde akraba evlilik oranı çok yüksek olup genetik temelli olan ve çekinik olarak kalıtılan nadir hastalıkların ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasında akraba evliliklerinin de önemli katkısı bulunmaktadır" dedi.

Fenilketonüri, kistik fibrozis, kas distrofileri, lizozomal depo hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi nadir hastalıkların ülkemizde yaygın olarak görülen genetik temelli nadir hastalıklardan birkaçı olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Çetin, “Geri kalan  yüzde 20'lik grubu ise bakteriyel ya da viral enfeksiyon hastalıkları, alerjiler, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türlerini içermektedir" ifadelerine yer verdi.

Pek çok nadir hastalığın yeni doğan veya bebeklik döneminde yaşamın sonlanması gibi çok önemli sonuçlara neden olabildiğine işaret eden Doç. Dr. Çetin, "Bazı nadir hastalıklar ise kanser ile ilişkili olabilmektedir. Kanser hastalarının yaklaşık yarısı beyin, pankreas, tiroid ve mide gibi nadir kanserlere sahiptirler. Yaşamı ağır derecede tehdit etmeyen nadir hastalığa sahip olan bireyler ise sıklıkla yanlış tanı alabilmekte, doğru tanıya ulaşılana kadar uzun bir süre kaybedebilmektedir" dedi.

Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek ilaçların geliştirilmesindeki yetersizlik yüzünden, doğru tanı alsalar bile, nadir hastalıkların yüzde 95'inin tedavisinin bulunmadığını bildiren Doç. Dr. Çetin, şöyle devam etti:

"Erken dönemde belirlenerek tanı konulduğu ve gerekli tedavi protokolleri uygulandığında hastaların sağlığını olumsuz yönde etkileyebilecek komplikasyonlar engellenebileceğinden gebelik ve yenidoğan dönemindeki taramalar çok önem arz etmektedir. Bu nedenle özellikle yenidoğan hekimlerinin ve aile hekimlerinin nadir hastalıklar konusunda farkındalıklarının sağlanması önemlidir. Teknolojik alanda son yıllarda gerçekleşen baş döndürücü gelişmeler sayesinde günümüzde hastaların tüm genlerinin DNA dizileri kısa sürede belirlenebiliyor. 'Yeni Nesil Dizileme' adı verilen teknikler ile artık nadir hastalıkların daha kolay ve hızlı bir biçimde tanılanması ve doğru tanıya ulaşabilmeleri mümkün hale gelmiştir. Genetik temelli olan nadir hastalıkların görüldüğü ailelerde, gerekli genetik danışmanlık hizmeti sağlanarak, hastalığın kuşaklar boyunca aktarılmasının önüne geçilebilir ve tüp bebek ile implantasyon öncesi genetik tanı yöntemlerle ailelerin sağlıklı çocuklara sahip olmaları sağlanabilir."

Bugüne kadar yapılan ilaç geliştirme çalışmaları sonucunda 500 civarında nadir hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların geliştirildiğini belirten Doç. Dr. Çetin, bu sayının tüm nadir hastalıkların sadece yüzde 5'ini oluşturduğunu, bu nedenle bu ilaçlara 'yetim ilaçlar' adı verildiğini söyledi. Son yıllarda düzenlenen farkındalık günü etkinlikleri ile nadir hastalıkların tedavisinde kullanılacak olan ilaçların geliştirilmesine yönelik çalışmalar ivme kazanmış olduğunu müjdesini veren Doç. Dr. Çetin, günümüzde yeni geliştirilen ilaçların yarısının, nadir hastalıkların tedavisine yönelik olduğunu kaydetti.

Doç. Dr. Çetin çok sayıda ülkede her yıl 28 Şubat'ta 'Nadir Hastalıklar Günü' etkinlikleri düzenlenerek, halkın, sağlık hizmeti sağlayıcılarının, yöneticilerin ve ilaç araştırmaları üzerine yatırım yapan ticari kuruluşların nadir hastalıklar ve bu hastalıkların hastaların sağlığı üzerindeki olumsuz etkileri konusundaki farkındalık düzeylerinin artırılmasının sağlandığını ifade etti.

FOTOĞRAFLI