‘’21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü’’

SANKO Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Öğretim Görevlisi Uzm. Fizyoterapist İpek Kırmacı, Down sendromlulara toplumsal desteğin önemini vurgulayarak, ‘’Down sendromlu insanlar, toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler’’ dedi.
‘’21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü’’ dolayısıyla bir açıklama yapan Kırmacı, Down sendromunun genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu belirtti. Kırmacı, “En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir” diye konuştu.
Down sendromunun gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durum olduğunu ifade eden Kırmacı, şu bilgileri verdi:
‘’Her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır. İstatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri bulunmamakla birlikte bu sayının yaklaşık 100.000 olduğu tahmin edilmektedir.”
FİZİKSEL BELİRTİLERİ
Kırmacı, Down sendromunun fiziksel belirtileri ile ilgili olarak, ‘’El ayasında çift yerine tek derin avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık,düşük kas tonusu, ayak başparmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Ancak bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yok” ifadelerini kullandı.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagial reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obsrüktif uyku apnesi ve tiriod bozuklukları riskleri sayılabileceğini anlatan Kırmacı, şöyle devam etti:
“Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyabilirler. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlayabilirler.”
DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARIN EĞİTİMLERİ
Çocukluğun erken dönemlerinde erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanların destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabileceğinin altını çizen Kırmacı, eğitimin önemine şöyle dikkat çekti:
“İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.”
Kırmacı, Down sendromunda eğitimle ilgili şu bilgileri de paylaştı:
“Özel Eğitim, Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal, duygusal, bilişsel ve motor gelişimi desteklenir. Dil Terapisi, Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır. Fizyoterapi, erken dönemdeki takip ile çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenen fizik tedavi programları çocuğun motor ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Bebek 2 aylık olduğunda desteklenmesi gereken alanlar belirlenir. Bunun için nörogelişimsel tedavi metotları kullanılabilir. Bebeğin kontrolleri ile neler kazandığı gözlenebilir. Bu sayede normal gelişim basamakları ile çocuğun gelişimi arasındaki fark azaltılır. Amaç çevresini keşfetmesi, tanıması, bilgilerini pekiştirilmesini sağlamaktır. Çocuğun en kısa sürede yürümesi önemlidir, ancak yürürken patolojik bir şekilde olmaması çok daha önemlidir.”
Bebekken başlayan fizyoterapist aile işbirliği ile ailelerin bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl besleyeceklerini, ağız motoriklerini artırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl oynatabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebileceklerini ve bu şekilde de karşılaşılacak sorunların büyük bir kısmı hakkında bilgi sahibi olabileceklerine vurgu yapan Kırmacı, şunları kaydetti:
‘’İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun ihtiyaç duyduğu noktadan destek sağlanır. Kas gücü, algılama ve motor becerileri arttırılmaya çalışılır. Geç dönem yürümüş olan çocuklarda ileri yaşlarda denge ile ilgili sorunlar görülebilir. Bununla ilgili olarak denge tahtası ile eğitim, tek ayak üzerinde durma gibi çalışmalar yapılabilir. Down sendromlu çocuklarda en çok karşılaşılan sorunlardan biri de yüz kaslarına da yansıyan azalmış tonustur. Yüz kaslarının hipotonik olması bebekken yemek yeme zorluğu ile ailelerin karşısına çıkar. Uzun dönem anneler yiyeceklerini blenderden geçirmek zorunda kalırlar. Yine su içerken sık sık içtikleri suyu aspire ettikleri için tıkanırlar. Ayrıca yiyeceğin sürekli aspire edilmesi tekrarlayan bronşite sebep olur. Çocukların ağız motoriği açısından da fizyoterapistler tarafından değerlendirilmesi, çocuğa uygun egzersizlerin aileye öğretilmesi gerekmektedir.”