O tedavi Canalp’e bir ömür verdi

Dünyada her dakika 10 bebek nadir görülen genetik bir hastalıkla dünyaya geliyor. Bu çocukların yüzde 30’u, 5 yaşından önce yaşama veda ediyor. Genetik hastalıkların yüzde 80’i ise ‘nadir görülen’ kategorisinde yer alıyor ve bunların çoğunun tedavisi mümkün olmuyor. Öte yandan, pek çok hastalığın gen tedavisiyle kökten çözüleceğine inanç günden güne artarken, bu konudaki araştırmaların başarılı sonuçları da ardı ardına gelmeye devam ediyor.

HIV MUCİZESİ

Son olarak 2 hafta önce Milano’dan güzel bir haber geldi. 1995 yılında faaliyete geçen San Raffaele-Telethon Gen Tedavisi Enstitüsü’nden (TİGET), yaşları 3 ila 9 arasında değişen, dünyanın dört bir yanından hayati tehlikesi olan 6 çocuğun 2 farklı genetik hastalığının tedavi yöntemini buldukları açıklaması yapıldı. Aralarında Canalp’in de bulunduğu bu çocuklardan 3’ü bir bağışıklık yetmezliği hastalığı olan Wiskott Aldrich Sendromu’na (WAS), diğer 3’ü ise sinir sistemini etkileyen Metakromatik Lökodistrofiden hastalığına sahip.
“Dr. AIDS” lakaplı Dr. Luigi Naldini önderliğindeki 70 kadar İtalyan uzmanın yıllardır üzerinde çalıştığı tedavi yöntemi, yaklaşık 3 yıldır bu çocuklar üzerlerinde uygulanıyor. AIDS hastalığına yol açan virüs olan ve kötü huylu içerikten temizlenmiş HIV, 6 çocuğun kök hücrelerine yerleştirildi. Uzun süreli deneyler sonucunda, hastalıklı genleri tedavi edilen bu çocukların DNA hasarında büyük oranda iyileşme tespit edildi.

HAYATA GÜLÜCÜKLER SAÇIYOR

4 yaşındaki Canalp, 4 milyonda bir ve bazı nadir vakalar dışında sadece erkeklerde görülen WAS hastası. Bu tür hastaların yaşam süresi 11 yıl olarak saptanırken, tıptaki bu yeni mucize, diğer genetik hastalığı olan çocuklar için de umut kapılarını aralamaya devam ediyor. Canalp artık yaşamının geri kalanını sürekli hastanelerde geçirmek zorunda kalmayacak. Çoğu yaşıtı gibi o da doktorların gölgesinden, ilaçların kokusundan uzak bir yaşam sürmeye daha çok yaklaştı. Artık daha çok gülücükler saçan Canalp, Ankara’da yaşamını idame ettiren inşaat işçisi Cevdet Çınar (27) ile ev hanımı Fatma Çınar (24) çiftinin tek çocuğu.

İMDATLARINA YETİŞTİ

Varlıklı olmadıklarından minik oğullarının tedavi süreci onları maddi olarak sarsmaya başlarken, imdatlarına TİGET yetişmiş. Sabırla araştırmaların sonucunu beklediklerini söyleyen Fatma Çınar “Doğduktan sonra Canalp’ın dışkısından kan gelmeye başladı. Hastanede bunun nedeni anlaşılamadı. 4 ay orada kaldı. Sık sık enfeksiyon geçiriyordu. Ankara Dışkapı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden İmmünoloji Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Metin, bir ön tanı koymuştu. Ancak oğlumuzdan alınan örnekleri bir de İtalya’ya gönderdi. Orada kesin teşhis kondu. Hastalığın kendisini değil de oluşum nedenine yönelik bir çözüm olan ilik nakli yapılması gerekiyordu ama ne yazık ki uygun donör bulunamadı. TİGET, Canalp’in yaşam riski olduğundan bize henüz denenmekte olan bu tedavi yöntemini önerdi. Biz de bir umut kabul ettik” dedi.

“İTALYA’YA TEŞEKKÜR EDERİM”

TİGET’in tüm masrafları karşılaması üzerine 11 ay sürekli Milano’da kaldıklarını ve sürede tedavinin aralıksız uygulandığını anlatan Fatma Çınar, “Daha sonra her 3 ayda bir, şimdi ise 6 ayda bir kontrole gidiyoruz. Çok şükür önceki durumuna göre Canalp çok iyi. Artık sık sık enfeksiyon geçirmiyor. Doktorlar da çok iyi karşıladılar, tedavi süreci gayet iyi geçti” diye sözlerini sürdürdü.
Baba Cevdet Çınar ise, uygulanan tedaviden çok memnun kaldıklarını dile getirerek, “Türkiye’de maddi durumumuz el vermeyince biz de bu tedaviye başvurmak zorunda kaldık. Türkiye’de ilik bulsak bile maddi durumumuz el vermiyordu. Ben Türkiye’de göremediğim iyiliği İtalya’da gördüm. Milano Başkonsolosluğumu z da çok yardımcı oldu. Buradan herkese teşekkür ederim” diye konuştu.

“ARAŞTIRMALAR DEVAM ETMELİ”

Bu 2 çaresiz hastalık için uygulanan yeni tedavi yöntemi, tıp tarihine önemli bir gelişme olarak geçerken, bunun mucidi Dr. Luigi Naldini, geliştirdikleri yeni tekniğin uzun vadeli güvenli kullanımı için araştırmaların devam etmesi gerektiğine inanıyor.
Rutin kontrolleri 6 ayda bir yapılması planlanan Canalp’in klinik takibini üstlenmiş olan, TİGET Pediyatrik Araştırmalar Ünitesi Sorumlusu Prof. Dr. Alessandro Aiuti ise araştırma enstitüsü hakkında şunları anlattı: “TİGET, San Raffaele Bilim Enstitüsü ve Telethon Fonu ortak girişimi sonucu doğdu. Enstitü özellikle genetik kan hastalıkları ve sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarına yönelik gen ve hücre terapisine dayalı yeni tedavileri araştırıyor. TİGET, temel araştırmalar ve genetik hastalıkları araştırma konusunda uluslararası düzeyde bir mükemmelliyet merkezi. Bu nedenle sağlıklı genleri, kan kök hücrelerine transfer etmek için en ileri teknolojiyi kullanıyoruz. Pediatri araştırma kliniğinde takip edilen minik hastalarımız, kişiye özel bir doktor ve hemşire tarafından izleniyor.”

“CANALP’İN DURUMU BİZİ MUTLU EDİYOR”

Gen terapisiyle Canalp’in sağlıklı kan hücreleri üretmeye başladığını, bağışıklık sistemi ve trombosit değerlerinin normale döndüğü bilgisini de paylaşan Aiuti, “Canalp’le beraber diğer 5 çocuğun da gelecek aylardaki test sonuçlarını bekliyoruz ki bundan sonra tedaviye nasıl devam edeceğimize karar verebilelim” dedi.
Canalp’in, sağlıklı hücrelere yer açılmasını sağlamak için kemoterapi aldığını da ekleyen Aiuti, “Durumu her geçen gün daha da iyiye gidiyor. Artık çok nadir enfeksiyonları oluyor. Kanamaları yok ve birçok laboratuar parametreleri normale döndü. Bu bizi mutlu ediyor” derken, Türkiye’deki meslektaşlarının da yardımıyla Canalp’in durumunu yakından izlemeye devam edeceklerini de ekledi.