Bol su içip idrar çıkaran bebekte sistinozise dikkat
Güncelleme Tarihi:
Uzmanlar, bebeklerde bol su tüketimi, sık idrara çıkma, iştahsızlık ve büyüme geriliğiyle bulgu veren sistinozis hastalığı konusunda aileleri uyardı.
Uzmanlar, akraba evliliğinden dolayı Türkiye’de diğer ülkelere göre daha sık rastlanan, bebeklerde bol su tüketimi, sık idrara çıkma, iştahsızlık ve büyüme geriliğiyle bulgu veren sistinozis hastalığı konusunda aileleri uyardı.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, genetik bir hastalık olan sistinozisin, sistin adı verilen maddenin vücutta birikmesi sonucu meydana geldiğini, hastalığın önce böbrekleri sonra da gözleri vurduğunu bildirdi.
Dünyada 2 bin, Türkiye’de ise 100 dolayında tanı konulan sistinozis hastası bulunduğunu, sayının çok yüksek olmamasına rağmen hastalığın aileleri derinden etkilediğini anlatan Topaloğlu, şunları söyledi:
“Hastalık, bebeklerde ilk 6 aydan sonra bulgu vermeye başlar. Bol su içip, sık idrara çıkan, iştahsız ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir. Hastalığın tanısı 1.5 yaşındaki bebeklerin göz muayenesinde, korneada biriken sistin kristalleri ile mümkündür. Daha erken yaşlarda gözden muayene ile tanı konulamaz.”
Aile öyküsü olanlar dikkat
Çocuklarda zamanında teşhis konulmaması halinde sistinin böbreklerde birikmesi sonucu aşırı su kaybı meydana geldiğini, bunun da hastanın yaşamını tehlikeye soktuğunu kaydeden Topaloğlu, hastalığın diğer böbrek hastalıklarıyla karıştırılabileceğini, en iyi tanının, şüphelenilen hastalarda lökosit sistin düzeyine bakılmasıyla konulabileceğini bildirdi.
Lökosit sistin düzeyine bakılmasının, hastalığın tanısında ve izleminde önem taşıdığını ifade eden Topaloğlu, şunları kaydetti:
“Ülkemizde bu teste çok düzgün bakılmıyor. Neticeleri zor değerlendirilen bir test. Üniversite hastanelerinde yapılabiliyor. Aile öyküsü olan hastalara bu test yapılmalı. Hastalığın erken dönemde teşhisi konulduğu takdirde ilaç tedavisi uygulanıyor. İlacın düzgün kullanımı sonucu hastaların büyümeleri düzeliyor. Böylece böbrek yetmezliği 8-10 yaşında değil, daha ileriki yaşlarda ortaya çıkıyor.