500 farklı kalıtsal hastalığa genetik tanı yöntemi

Toplantıya Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı ve Çocuk Metabolizma Faz 1 Klinik Araştırma Merkezi Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, Gazi Üniversitesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü, Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. İlyas Okur ve kalıtımsal hastalıklarla mücadele dernekleri katıldı.  Prof. Dr. Tümer, yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunduğunu ve bunların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirterek şunları söyledi:

TÜRKİYE’DE 6 MİLYON KİŞİ ETKİLENİYOR

“Nadir hastalıklar dünyada yaklaşık genel nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Türkiye’de yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir ve bu sayı azımsanamayacak kadar yüksektir. Ülkemizde sıkça rastlanan zekâ geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Tüm dünyada ve ülkemizde nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısı en büyük sorunlardan birisidir. Hastaların yüzde 40’ına yanlış tanı konulmaktadır. Hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi bulunmamaktadır. Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı’nda bu hastalıkların tanısı için Türkiye’de ilk kez 500 kalıtsal metabolik hastalığa bir kan örneği ile aynı anda tanı koyabilecek genetik tanı yöntemi geliştirilmiş ve uygulamaya konulmuştur. Bilim dalımızda ayrıca bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik gen tedavisi de dahil olmak üzere pek çok çalışma başlatılmıştır. Çalışmaların yürütülmesi amacı ile hastanemizde kalıtsal metabolik hastalıklar Faz 1 araştırma merkezi kurulmuş ve Türkiye de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklar için Faz 1 ilaç çalışmaları başlatılmıştır.”

İLK UYGULANACAK YERLERDEN BİRİSİ TÜRKİYE OLACAK

Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü, ise gen tedavisinin bu hastalıkları kesin çözmek için bir umut olduğunu belirterek, şunları söyledi:  “Gazi Üniversitesi olarak geliştirdiğimiz bu uygulamayla tamamen geri ödemeli olarak ve hastalarımızı mali yük bindirmeden pek çok hastalığa; şu anda 3 bin hastamızı taradık ve bin 500 kadarına tanı koyduk. İlaç geliştirme konusunda da Faz 1 araştırma merkezi kurduk. Dünyanın herhangi bir ülkesinde bu hastalıklar için yeni bir ilaç bulunursa dünyada ilk olarak araştırılacak ve hastalara uygulanacak yerlerden birisi de bizim üniversitemiz ve Türkiye olacak.”