1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Türkiye Gençlik ve Spor Konfederasyonu Başdanışmanı Rukiye Orhan, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle bir açıklama yaptı.
Akraba evliliklerinin yaşanacak olumsuzluklara zemin hazırladığını ifade eden Rukiye Orhan, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü ile ilgili açıklama yaptı. Orhan, "Maalesef aman mal ayrılığı olmaz, aman kızımız ele gitmesin, aman oğlumuz elden kız almasın düşüncesiyle yapılan akraba evlilikleri maalesef yaşanacak olumsuzluklara zemin hazırlamaktadır. Bu hastalığa dikkat çekmek için 1 Haziran: Ulusal Fenilketonüri Günü olarak belirlenmiştir.Bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350- 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Akraba evliliklerinin yüksek oranda olması bu hastalığın ülkemizde yüksek görülmesine neden olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının sıklığını tespit etmek ve uygun vakalara mama desteği sağlamak amacıyla ülkemizde ilk tarama çalışmalarına Sağlık Bakanlığı tarafından 1987 yılında başlanmıştır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür" dedi.
Hastalığın anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarıldığını ifade eden Orhan, Berat Kandili ile ilgili de açıklama yaparak şöyle dedi:
"PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski yüzde 25’tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.Bir kez daha akraba evlilikleri ile ilgili aşırı duyarlılık gösterilmesini vurgulamak istiyorum. Çocuklarımız bizim geleceğimiz. Ayrıca yine bugün 1 Haziran Berat Kandili; Ramazanın müjdecisi. Şaban ayının yarısı gecesi. Berat; borçtan, hastalıktan, suç ve cezadan beraat etme, kurtulma. Günahlardan arınma, temize çıkma, ilâhî af ve rahmete nâil olma. Berat gecesi de diğer gecelerimiz gibi her birimiz için birer, tefekkür, tezekkür ve yenilenme gecesidir. Berat; kırılan kalpleri onarma, dargınlık duvarlarını yıkma, kin, nefret ve intikam duygularını aşma günüdür. Yüce Yaradan’ın affına erebilmek için yaradılanı affetme günüdür. Berat; bizlere her türlü şer, kötülük, zulüm, haksızlık ve adaletsizlikten beri olmayı, onlardan teberra ederek uzak kalmayı öğretir. Tüm İslam Aleminin de Berat Kandilini kutluyorum."