Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli

Mahir ALAN/ADIYAMAN (DHA) - TIBBİ Genetik Anabilim Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, nadir görülen hastalıkların yüzde 80'inin genetik kökenli olduğunu söyledi.



28 Şubat nadir hastalıklar günü nedeniyle açıklamada bulunan Tıbbi Genetik Anabilim Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış," nadir hastalıklara sahip tüm insanlar bir ülkede yaşıyorlarsa, dünyanın üçüncü en kalabalık ülkesi olurdu. Nadir görülen hastalıkların yüzde 80'inin genetik kökenli"



Nadir Hastalık Gününün EURORDIS ve Ulusal İttifaklar Konseyi tarafından 2008'de başlatıldığını bildiren Bağış, "Her yılın Şubat ayının son gününde düzenlenen nadir hastalıkların hastalar ve onları ilgilendiren kişilerin hayatları üzerindeki etkileri konusunda farkındalık yaratmayı amaçlıyor. Bir Avrupa etkinliği olarak başlayan olay, her yıl daha fazla ülkeden katılan katılımcılar ile hızla uluslararası bir hale geldi. Nadir Hastalık Günü başladığından beri, yüz binlerce insana ulaşan binlerce etkinlik tüm dünyada gerçekleştirildi. Günün getirdiği siyasi ivme, nadir hastalıklarla ilgili AB politikalarının ilerlemesine katkıda bulunan savunuculuk amaçlarına da hizmet etti ve bir dizi AB Üyesi Devlette nadir bulunan hastalıklar için ulusal planlar oluşturulmasına katkıda bulundu." dedi.



'ABD'DE 6 BİNDEN FAZLA NADİR HASTALIK TESPİT EDİLDİ'



Amerika'daki nadir hastalıklara değinen Bağış, "Bugüne kadar Avrupa'da ve yalnızca ABD'de 60 milyondan fazla kişiyi etkileyen 6000'den fazla nadir hastalıklar tespit edilmiştir. Her hastalığın prevalansı düşük olduğundan tıbbi uzmanlık nadirdir, bilgi eksiktir, bakım önerileri yetersizdir ve araştırma sınırlıdır. Büyük sayılarına rağmen, nadir bulunan hastalık hastaları, sağlık sisteminin yetimleri olup genellikle teşhis, tedavi ve araştırmanın faydalarını reddederler" ifadelerini kullandı.



Prof. Dr. Haydar Bağış, Türkiye’de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu sayının yaklaşık 300 milyon civarında olduğunu söyledi.



'GÜNEYDOĞU'DA YÜKSEK'



Ülkede hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği yaptığını, Türkiye’de akraba evliliği yapma oranının yüzde 20 olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Haydar Bağış, şöyle devam etti:



"Ülkemizde ve özelikle Güney ve Doğu Anadolu’da akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara Avrupa ve ABD’den daha yüksek sıklıkta rastlanıyor” diyor. Bazı nadir genetik hastalıklar: Fenil Ketonüri, Kistik Fibrosiz, SMA, Ehler Danlos, Epidermal Displazi, Reet Sendromu 2016 yılında Sağlık Bakanlığı Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniğimize başvuran ve genetik test yapılan hasta sayısı toplam 1347’dir. İlk 7 ayda genetik test yapılan hasta sayısı 1005 iken son 3 ayda 342 hastaya genetik test yapılmıştır."



'NADİR HASTALIKLILARIN ORTAK SORUNLARI'



Nadir hastalıkların ortak sorunlarına da değinen Bağış, "Doğru tanıya erişim eksikliği, teşhis gecikmesi, hastalık konusunda kaliteli bilgi eksikliği, hastalığın bilimsel bilgilerinin eksikliği, hastalar için ağır sosyal sonuçlar, uygun kaliteli sağlık bakımının olmaması, tedaviye ve bakıma erişimdeki eşitsizlikler ve zorluklar" diye konuştu.



FOTOĞRAFLI