Retina körlüğünün genetiği bulundu

Hastalık zamanla retinanın ışığı yakaladığı hücrelerle alt katman arasındaki iletişimi koparıyor ve hastada körlüğe yol açıyor. RPE65 isimli bir genin de dahil olduğu 19 farklı genin bir kısmının veya hepsinin mutasyona uğraması sonucu oluştuğu fark edilen hastalık nadir ortaya çıkıyor olsa da her 80 bin kişiden birini etkiliyor. Bu hastalığa sahip çocuklar bir nesneye odaklanmakta ve bakışlarını sabitlemekte ciddi sıkıntılar yaşıyor. Ancak bulguların erken fark edilmesi dahi hastalığı durdurmak için yeterli gelmiyordu.

2 HAFTA İÇİNDE GÖRME YETİSİ KAZANILABİLİYOR

Amerika’da uzun süredir yürütülen araştırmalarda değişikliğe uğratılan adenovirüs taşıyıcı olarak kullanılarak, retinaya sağlıklı RPE65 geninden milyonlarcası enjekte edildi. Varotigen neparvovek ismi verilen bu tedavi yönteminde virüsün bozuk genin sağlıklı olanını taşıması ve retinaya ulaşması ile retinada iyileşmeler gözlenebiliyor. Kontrollü deneylerde tedavi edilen 29 hastadan 27’sinde görü yetilerinin yüzde 93 oranlarına ulaştığı ifade ediliyor. Her hastanın tedaviye verdiği yanıt değişse de yüksek oranlarda görme kaybı giderilebiliyor. 2 hafta gibi bir süre içinde uygulanan tedavi ile mutasyona uğramış genlerde ciddi oranlarda başarı sağlanabiliyor.

***

LCA ile yola çıkılan araştırmada 225 farklı genin körlüğe sebep olduğu ortaya konuldu. Yaşa bağlı göz deformasyonları gibi farklı nedenlerle de ortaya çıkan ve göz sağlığını tehlikeye atan durumlarda bu gen tedavisi farklı versiyonlarıyla kullanılabilecek. Şimdilik sadece LCA hastaları odaklı yürütülen gen tedavisi ile hastalar labirentte yollarını bulabildikleri, ışığa duyarlılık ve çevre algısı gibi yetilerinde gelişmelerin önemli ölçüde olduğu görülüyor.
Vücudun belki de en önemli duyusu olan görme yetisinin yeniden kazanılması için geliştirilen bir ilaç yakın bir zamanda FDA onayını aldı. Görmeyle ilgili çoğu hastalığın tedavisi için de umut kaynağı olan araştırmalar bu alanda yeni bir kapı aralamışa benziyor.

ÖĞRENMEDEN GEÇMEYİN BU İŞTE BİR YAMUKLUK VAR

Çocuğunuzun bir omzu eğik duruyor veya yürürken zorluklar yaşıyorsa sebebi skolyoz olabilir. Küçük yaşlarda ortaya çıkan skolyoz fark edilmediği takdirde ciddi problemlere yol açabiliyor. Bu sebeple özellikle gelişim çağındaki çocuklarda dikkatli olmak gerekli. Çünkü bu çağda hastalık hızla ilerleyebiliyor ve yaş ilerledikçe iyileşme daha uzun ve zor bir sürece dönüşüyor. Çoğu skolyozun sebebi bilinmiyor. Ancak doğuştan olan gelişimsel problemleri, sinir-kas hastalıkları, travmalar, omurga tümörleri ve duruş bozuklukları da skolyoza sebep olabiliyor. Tedavi aşaması için öncelikle bu eğriliklerin çekilen röntgen filmleriyle cobb açısı denen ölçü birimiyle eğrilik derecesi belirleniyor. Eğer cobb açısı küçükse fizik tedavi veya korse ile bu eğrilik düzeltilebiliyor. Eğer bu açı 50’den fazlaysa cerrahi müdahale gerekebiliyor.
Skolyoz tedavi edilmediği takdirde ilerleyen yaşlarda kalp ve solunum rahatsızlıklarına sebep olabilir. Küçük yaşlarda kemiksel gelişim tamamlanmadığı için tedavisi daha rahat. Bu sebeple çocuklarınızın vücudunda fark ettiğiniz küçük değişikleri ihmal etmeyin.