Akraba evliliklerinin tehlikeli hastalığı PKU

Aralık 15, 2018 07:59

Daha önce hiç ‘PKU’ diye bir hastalık duydunuz mu? Üstelik Türkiye’de çok yaygın. Hatta PKU olduğunu bilmeyenler de bir hayli fazla. Akraba evlilikleriyle, kalıtsal olarak aktarılıyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, eğer durum fark edilip önlem alınmazsa gelecekte zihinsel ve fiziksel engellerle karşılaşabiliyor. Konu çok ciddi ve anlaşılması da çok güç. Ancak geleceğimiz için çözmemiz gereken sorunların başında geliyor. Konuyu Hacettepe Üniversitesi’nden Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı ile konuştuk.

Haberin Devamı

Nedir PKU?

PKU (Fenilketonüri: PhenylKetonUria = PKU olarak bilinir) kalıtsal olarak çekinik genlerle aktarılan doğumsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, ‘fenilalanin amino asidi’ni başka bir amino asit olan ‘tirozin’e dönüştüremezler. ‘Fenilalanin’ diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve ‘tirozin’e dönüştürülemeyen ‘fenilalanin’, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken ‘fenilalanin’ geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fenilalanin hidroksilaz enzimi görevini tam yerine getiremez ise alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyne ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulmasıyla sağlanabilir.Nasıl yani? Söyledikleriniz çok fazla akademik terim içeriyor. Hepimiz için anlaşılması güç…
PKU hastaları, çoğunlukla aralarında kan bağı olan insanların birbiriyle evlenmesi sonucunda doğan çocuklarda görülüyor. Yani akraba evliliklerinde… Bu nedenle kan bağı olan kişiler arasında asla evlilik yapılmamalı!

Haberin Devamı

Eyvah! Türkiye’de akraba evliliği çok yaygın…

Öyle… Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 1.300.000 bebek dünyaya geliyor. Doğan her 6.000-6.500 bebekten biri fenilketonüri (PKU) ile doğuyor. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin temel nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski %25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı ise % 25’dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yol açtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırıyor.

Anne babalar çocuklarının PKU hastası olup olmadığını nasıl anlayacaklar peki?

Erken tanı, hastalığın her yeni doğan bebekte aranmasıyla mümkündür. Tarama testi, bebek doğup da 24-48 saat anne sütüyle beslendikten sonra bebeğin topuğundan, özel bir kâğıda alınacak birkaç damla kan örneğinde yapılır. Bu hastalığın yeni doğan tarama testiyle erken tanı ve tedavisi mümkündür. Hasta olduğu saptanan bebeğin yaşam boyu protein alımı kısıtlanmalı. Tarama yapılmayan, hasta olduğu belirlenemeyen ve sağlıklı bebekler gibi beslenen çocuk kendi öz bakımını yapamayacak kadar ağır zihinsel özürlü olacaktır. Erken tanımlanmış bile olsa eğer diyet tedavisini iyi uygulamazlarsa, proteinli besinlerle vücuda giren fenilalanin kanda artar ve diyet tedavisinin aksadığı oranda oluşacak beynin geri dönüşümsüz hasarı, zihinsel gelişimi bozar.

Haberin Devamı

PKU hastaları hangi besinlerden uzak duracaklar?

Her çocuğa, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve vücut ağırlığına göre ‘kişiye özel’ bir diyet uygulanmalıdır. Hekim tarafından hastanın günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu diyet, alanında yetkin diyet uzmanı tarafından menüye dönüştürülür. Diyet uzmanının hastaya özel hazırladığı menüde ölçülü olarak tüketilebilecek genellikle bitkisel proteinli gıdalar yeterli enerji sağlar. Amaç çocuğun normal büyümesini sağlarken beyin hasarı oluşumunu önlemektir. PKU’lu bireyler, fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları asla tüketmemelidir. Yasak gıdalar şöyledir:

• Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb.)
• Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir vb.)
• Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)
• Kuru baklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)
• Unlu mamuller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

Haberin Devamı

Eyvah! Onlar için hayat çok zor… Anne babalara önerileriniz neler?

Toplumumuzda PKU farkındalığı maalesef çok düşük. Pek çok kişi bu hastalığın varlığından haberdar bile değil. Hatta PKU’lu çocukların yakın akrabaları dahi PKU’da diyet tedavisinin öneminden habersiz. PKU’lu çocukların sosyal hayatları yaşam boyu uyguladıkları diyet sebebiyle olumsuz etkileniyor ve ailelerin ya da çocukların kendisi PKU’lu olduklarını saklıyor ve birçoğu sosyal gelişimlerinde sorun yaşıyor. Düşük proteinli diyetle beslenmek zorunda olan PKU’lu çocuklar, kendilerinin bu diyeti uygulamak zorunda olan ‘tek kişi’ olduğunu hissederek içe kapanıyorlar. Bu çocukların topluma uyumu çok önemli bir konu. Nutricia Medikal Beslenme ve konuda önemli diğer bazı firmaların koşulsuz desteğiyle bu yıl da düzenlenen PKU Kampı, PKU’lu çocuklara yönelik desteğin en güzel örneklerinden biri. Bu özel kampta PKU’lu çocuklar kendileri gibi başka bireylerin de olduğunu görüyor, yaşadıkları zorlukları ve bunlarla baş etme yollarını birbirleriyle paylaşıyorlar. Aynı zamanda diyetisyenlerle birlikte mutfağa girerek daha önce hiç tatmadıkları lezzetleri diyetlerine uygun hale getirecek tarifleri öğreniyorlar. Bu kamp sayesinde, ömür boyu sürecek dostlukların da temelini atıyorlar. Bu onlar için çok çok önemli! Aileden uzakta, kendi başlarına yetebildiklerini deneyimleyen, diyetini kendi uygulayan çocuğun kazandığı özgüven bu çocuklar için paha biçilemez değerdedir. Kampa ‘yaslı-endişeli’ gidip, ‘şen-kendine güvenle’ gelen PKU’lu çocuklara dönüşüyorlar.

Haberin Devamı