Dünyanın ilk GDO’lu Bebeğine Geri Sayım

Dünyada 10000’den fazla genetik koddaki tek harflik bozukluktan kaynaklanan ve kalıtsal olarak aktarılan hastalık bulunmaktadır. Maalesef genetik kodlar düzeltilemediği için, hastalık genlerinden birini taşıyan anne veya babadan bu geni alan çocukta %50 olasılıkla bu hastalıklardan birine yakalanabilmektedir.

CRISPR teknolojisi nedir?

CRISPR, gen düzeltimi ile ilgili bir tekniktir. Cas-9 denilen ve bir gende 20 harfe kadar kod düzeltebilen bir protein kullanılarak gerçekleştirilmektedir.

Hücrede gen tamiri yapan CAS-9 proteinini, bilim dünyasına bugünkü kullanımını 2012 yılında ilk tanıtan araştırmacılar Jennifer Doudna ve Emmanuelle Charpentier’dir. Doudna, bu buluşuyla aynı zamanda TIME dergisi tarafından, 2015 yılında dünyanın en etkili 100 insanından biri olarak seçildi.

Yeni araştırma neyi kanıtladı?

Hipertrofik Kardiyomiyopati toplumda her 500 kişide bir görülen kalıtsal bir kalp rahatsızlığı ve kalbin ani durmasına neden olarak ölümle sonuçlanmaktadır. Bu hastalığa sebep olansa, gen dizilimimizde tek bir harftir; yani bu hatalı harf, doğru kodla değişse hasta ömür boyu “ha öldüm ha öleceğim” paniği içinde yaşamaktan kurtulduğu gibi kendisinden sonraki nesilleri de taşıyıcı olmaktan kurtarıyor.

Çin, Amerika ve Güney Kore’den 10 genetik laboratuvarının katıldığı araştırmada, Hipertrofik Kardiyomiyopati geni taşıyan spermle sağlıklı yumurtalar dölleniyor. En güvenli sonuca ulaşabilmek için de bir kaç yöntem deneniyor. İlk başta döllenmiş 61 yumurtaya CRISPR-Cas9 gen düzeltme proteini enjekte ediliyor ancak bunda başarı oranın çok düşük olduğu gözlemleniyor. Nihayetinde en sağlıklı sonucun, spermle beraber proteinin enjekte edilmesi olduğu görülüyor.

Yeni yöntemde ise 58 embriyodan 42’sinde gen düzeltiminin başarıyla gerçekleştiği, geriye kalan 16’sinda hücrenin tamiri reddettiği görülüyor. Tekniğin bu aşamada %72 başarı yakalaması, daha geniş araştırmalar yapıldığında başarının %90’lara çıkarabileceğini gösteriyor.

Bu araştırmanın en önemli yanlarından biri ise, gen düzeltiminin diğer genlerde mutasyona sebep olmayarak, sağlıklı hücre elde edilmesine imkan vermesidir.

Çalışma sayesinde ilk defa insan embriyosunda başarılı bir şekilde gen düzeltimi gerçekleştirilmiş oldu.

Teknik, ilk etapta nasıl kullanılacak?

Bu teknikle, aile soyumuzdan gelen genetik rahatsızlıklar düzeltilerek; bizden sonraki nesillerin, daha sağlıklı olmasının yolu açılıyor.

Eğer bu yaklaşımın güvenli olduğu kanıtlanırsa, ilk etapta hiç bir tedavi yöntemi olmayan ve kalıtsal rahatsızlık taşıyan çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olmasında kullanılacağı öngörülüyor.

4 yaşındaki oğlu dünyada tedavisi olmayan genetik POLG hastalığına yakalanan İstanbullu bir baba, böyle bir teknoloji var olsaydı, çocuğu doğmadan önce mutlaka o geni düzelteceklerini belirtiyor.

Bu teknolojiyle ilgili kaygılar neler?

Deneyde kullanılan embriyoların % 28’i ise kendilerine sunulan sağlıklı geni kabul etmeyip bağlanmadıkları görülüyor. Bizler hala DNA dizileminde hatalı kod olduğunda, neden her zaman tamir işleminin yapılmadığını, buna neyin karar verdiğini bilmiyoruz.

Gen, doğal yapısı dışında düzeltildiğinde ise, bunun vücudumuzda nasıl etkileri olabileceği konusunda da ciddi araştırmalar yapılması gerekiyor.

Bu açıdan bakıldığında, daha araştırılıp ortaya çıkartılması gereken ve mevcut yasalar da göz önüne alındığında, tamamlanması onlarca yıl alabilecek uzun bir süreç var. İlaç şirketleri, bu vadede bizlerin en büyük kurtarıcıları olmaya da devam edecek.

Bu araştırmada yumurtalar sağlıklı ancak sperm hastalık taşıyordu. Her iki ebeveyninde hastalık taşıması durumunda bu teknik şu anda etkili olmuyor ve bunun gerçekleşebilmesi için daha çok araştırmaya ihtiyaç duyulmakta.

Bu alanda daha önceki çalışmalar neler?

Bizler, genetik çalışmaların önemiyle ve getirecekleriyle ilk olarak 1996 yılında araştırmacı Keith Campbell ve Ian Wilmut tarafından, koyun Dolly’nin klonlanmasıyla tanıştık.

CRISPR teknolojisinin tüm dünyada en çok heyecan uyandıran uygulaması ise, Londra’da 2015 yılında kan kanseri olan ve hiç bir tedaviye cevap vermeyen bir yaşındaki bebek Layla’yı tamamen iyileştirmesiyle olmuştu.

15 Kasım 2016’da yine Nature dergisi Çinli bilim insanlarının CRISPR teknolojisini ilk defa insanlar üzerinde başarıyla denediğini duyurdu. Sichuan Üniversitesi, genetiği değiştirilmiş beyaz kan hücrelerini, ilerlemiş akciğer kanseri olan hastaya uygulayarak başarılı sonuçlar aldılar.

Ancak bu deneyde diğer DNA kodlarının da beraberinde değişerek beklenmeyen sonuçlar çıktığı gözlemlenmişti.

Etik tartışmalar hangi alanlarda yoğunlaşıyor?

Bu çalışma, insan mühendisliği konusundaki kaygıları da ciddi şekilde artırdı. Bir gün geldiğinde istenilen özellikte bebeğin doğması sağlanabileceği gibi, acıkmayan yorulmayan ve uyumayan askerlerin de geliştirilmesi söz konusu olabilir.

Irksal özelliklerimizi değiştirebileceğimiz gibi daha çekici özellikler, göz – ten rengi, boy gibi fiziksel özellikler ile zeka üzerinde de değişikliklere gidilebilir.

Kendisi de bir kanser savaşçısı olan Boğaziçi Üniversitesi Genetik öğrencisi Maral Dicle de, genetik olarak düzeltilmiş olan çocukların doğmadan önce başlayacak olan yarışlarının, rekabet çıtasını daha farklı bir seviyeye taşıyarak; insanların üzerinde ciddi psikolojik sorunlara yol açacağından endişeli!

İnsanlar üzerinde klinik olarak genetik araştırmalara, bu kaygılardan dolayı FDA izin vermiyor ancak bu çalışmalara ılımlı yaklaşan bir çok ülke bulunmakta.

Ürkmeli miyiz?

Her ne kadar bazılarına göre Pandora’nın kutusu açılmış olsa bile; binlerce yıldır aynı acıyı yaşayan nesillerin, en azından gelecekte daha sağlıklı bir hayat yaşayabileceklerinin de kapısı aralanmış oldu.

Bugün tıp dünyasındaki gelişmeler dahil, her şey var olanla yetinmeyip daha iyisi için sorgulayan insanların çabalarıyla oldu. Ülke olarak, bilimsel gelişmeleri, akşamları favori dizimizi seyrettiğimiz gibi sadece izlemek istemiyorsak daha çok sorgulayıp, cevaplardan korkmayalım!

Artık televizyonu kapatmanın zamanı geldi!