PROSPAX Projesi

“Ataksi” kelimesi Yunanca ’dan geliyor ve “düzensiz” anlamını taşıyor. Tıpta ise ataksi; ‘cerebellum (beyincik) ve bağlantılarından, omurilik tutulumundan veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve koordinasyon kaybı’ olarak tanımlanıyor. Ataksiler; konjenital, herediter, non-herediter ve semptomatik olarak sınıflandırılıyor. 

Herediter (kalıtsal) ataksiler, Mendelian Kalıtım’ a göre otozomal dominant (OD), otozomal resesif (OR) ve X’ e bağlı olarak kalıtılabiliyorlar. Herediter Spastik Paraparezi (HSP) alt ekstremitelerde giderek artan spastisite, zaaf ve yürüme güçlüğü ile karakterize, nörodejeneratif bir hastalığa verilen ad. Fenotipe (gözle görülür özelliklere) göre “saf” HSP ve “komplike” HSP olarak iki geniş gruba ayrılmakla birlikte genetik alanındaki çalışmalar hastalığın genetiğinin de son derece heterojen (ayrışık) olduğunu göstermiş ve yeni bir sınıflamanın doğmasına neden olmuş bulunuyor. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren HSP’ de, otozomal çekinik ve X’ e bağlı kalıtım da görülebiliyor. Akraba evliliklerine sıklıkla rastlanan toplumlarda, hastalığın çekinik tipine rastlanma oranında da artış görüyor. Herediter Spastik Paraparezi hastalarında spastisite (belirli kasların sürekli kasılma durumu) uzun dönem özürlülüğün en önemli nedenini oluşturuyor ve hastaların yaşam kalitelerini önemli ölçüde etkiliyor. 

Eylül 2020’de başlatılan PROSPAX Projesi; Avrupa, Birleşik Krallık ve Kanada’ dan nörologların başlattıkları yeni bir iş birliği çalışması. Koç Üniversitesi Hastanesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı’ nın da içinde yer aldığı PROSPAX projesi, iki hastalığa odaklanıyor: ARSACS ve SPG7.

Daha yaygın olarak ARSACS adıyla bilinen Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi, kas hareketini etkileyen bir rahatsızlık. Hastalık adını, ilk görüldüğü bölgeden, Kanada’nın Quebec kentindeki Charlevoix-Saguenay bölgesinden almış bulunuyor. ARSACS hastaları tipik olarak kaslarda anormal kasılmalar, denge ve koordinasyon sorunları, kollarda bacaklarda his azaltmaları ve zayıflama gibi semptomlar sergiliyorlar. ARSACS’ da görülebilen diğer problemler arasında kas erimesi, istemsiz göz hareketleri, yutkunma ve konuşma zorluğu, skolyoz, idrar yolu sorunları, duyma kaybı ve tekrarlayan nöbetler (epilepsi) yer alıyor.

ARSACS hastalığının ilk belirtisi, dengesiz bir yürüyüş tarzı ile ortaya çıkıyor. Yürüme sorunları genellikle 12 ay ile 18 ay arasında, çocuklar daha yürümeyi yeni öğrenirlerken başlıyor. Bu hareket problemleri zamanla kötüleşiyor; spastisite ile kol ve bacaklardaki denge bozuklukları artıyor. Bazı durumlarda spastisite kayboluyor, ancak bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki kasların erimesinden kaynaklandığı düşünülüyor. Bu hastalıktan etkilenen bireylerin çoğu, otuzlu veya kırklı yaşlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyuyorlar.

SPG7, yani Spastik Paraparezi Tip 7, Kalıtsal Spastik Paraparezi olarak bilinen genetik rahatsızlık grubunun bir parçası. SPG7, alt bacaklarda sinsice ilerleyen bir güçsüzlük ve spastisite ile karakterize edilen bir rahatsızlık. Bu rahatsızlıktan etkilenen bireylerin çoğunun cilt hassasiyetlerinde ve beyincik fonksiyonlarında azalma görülüyor. Hastalık, 11 yaşından 72 yaşına kadar hayatın tüm safhalarında ortaya çıkabiliyor olsa da çoğunlukla erişkinlik döneminde başlıyor. SPG7’ nin bacaklardaki güçsüzlük dışındaki belirtileri ise konuşma bozukluğu, yutma zorluğu, istemsiz göz hareketleri, şaşılık, göz kapaklarında düşüklük, işitme kaybı, duyusal nöropati, kas erimesi, skolyoz, çukur ayak (pes cavus) ve üretral sfinkter (idrar yolu kasları) rahatsızlıkları şeklinde sıralanıyor.

PROSPAX Projesi çalışmalarında hasta görüşlerine de yer verilmek isteniyor. Bu amaçla bir anket düzenlenmiş bulunuyor. Anket, hangi tip Ataksi veya Herediter Spastik Paraparezi olduğuna bakılmaksızın herkese açık. PROSPAX projesinde yer alan araştırmacılar, araştırmalarını spastik ataksi hastalarının yaşadıkları zorluklar üzerine odaklayacaklarını belirtiyorlar. Bu yüzden hastaların sesinin araştırmacılar tarafından duyulması ve cevaplamaya çalıştıkları soruların bu hastalıklarla yaşayanlar açısından ne anlama geldiğinin anlaşılması büyük önem taşıyor.

Birkaç dakikanızı ayırarak, https://www.surveymonkey.co.uk/r/JRHBNWM?fbclid=IwAR3vu6UNCUqo_sZy1uSod_n8jmwZ4pMq-J4wPYqbsWJEIuknfDmhli0vKpw  adresinde yer alan anket formunu doldurarak projeye katkı verebilirsiniz. 

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileği ile…

Not: Bu yazının hazırlanmasında rarediseases.org ve medlineplus.gov adresli web sitelerinden yararlanılmıştır.