Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi

Zamanla kaslarda zaafa yol açan ve kasları güçsüz düşüren atrofiyle (erime) karakterize bir grup nadir hastalık, genel olarak, “kas hastalıkları” olarak anılıyor. Ancak tıp literatüründe bu hastalıklara Nöromüsküler (sinir ve kas) hastalıklar deniliyor. 

Kas hastaları, genellikle; yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma, yürüme, kollarını kaldırıp yükseğe uzanma, başını yıkamada güçlük gibi kök kaslarında güçsüzlük nedeniyle ortaya çıkan yakınmalarla hekime başvuruyorlar. Bazen bunlara göz kapaklarını açma veya kapama, değişik yönlere bakma, yüzün mimik hareketlerini yapma, çiğneme, yutma, başını yastıktan kaldırma gibi hareketleri sağlayan kasların güçsüzlüğü de eşlik ediyor. Birçok kas hastalığının ilerlemiş dönemlerinde, tabloya ayak ve el kasları gibi distal kasların güçsüzlüğü de ekleniyor. Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıklarında, güçsüzlük yıllar hatta on yıllar içinde gelişiyor. 

Her hastanede kas hastalıkları ile ilgili özel bir bölüm ya da merkez bulunmuyor. Koç Üniversitesi Hastanesi’nde 2019 yılında kurulan Kas Hastalıkları Merkezi, ilgili tüm disiplinleri içeren poliklinik ve konsey tartışmaları ile nöromüsküler hastalıkların tanı ve tedavisinde hastaların hayatını kolaylaştırıyor. Merkez; toplumda nadir görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede engelliliğe neden olan kas ve diğer tüm nöromüsküler hastalıkların çocukluktan yaşlılığa kadar tüm yaş gruplarında tanı, izlem ve tedavisi konusunda gerek ülkemizde gerekse yurtdışında referans klinikler arasında yer alıyor. Nöromüsküler hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli olduğundan genetik kas hastalıkları grubunda yer alıyor. Ancak bu grupta yer alan hastalıkların çok azı için kesin tedavi olanağından söz etmek şimdilik mümkün değil. Günümüzde çoğunun bilinen ilaç tedavisi mevcut olmayan bu hastalıklar için tedaviye yönelik araştırmalar ve klinik çalışmalar tüm dünyada sürdürülüyor. Edinsel olan bazı nöromüsküler hastalıklar ise tedavi edilebiliyor. Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi için; tedavi edilebilen edinsel kas hastalıklarını tanımak ve gelişen teknolojinin de yardımıyla her geçen gün tedavi seçenekleri artmaya devam eden genetik hastalıkları izlemek, etkin tedavi belirlendiğinde hastaların bu tedavi olanaklarına kavuşturmak büyük önem taşıyor. 

Multidisipliner çalışmayı temel alan Kas Hastaları Merkezi Prof. Dr. Piraye Oflazer’ in yönetiminde sürdürüyor araştırma ve tedavi faaliyetlerini.
Tedavi süreci genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji ve gereksinim duyulan diğer uzmanlık disiplinlerinin emeği, iletişimi ve ortak çalışması ile yürütülüyor. 

Benim de hastalığım olan FSHD (Fasiyoskapulohumeral Distrofi) Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi’ nin özel ilgi alanlarından biri. Bu hastalığın genetik laboratuvar tanı çalışması, en yeni teknolojik yöntemler kullanılarak, ülkemizde sadece KUH-GHDM Merkezinde yapılabiliyor. Bu yeni teknolojik yönetim henüz uluslararası yaygın kullanımda değil. Bu nedenle, söz konusu Merkez bu konuda çevre ülkeler açısından da çekim alanı oluşturuyor. Tanı teknolojilerindeki ilerlemeler aynı zamanda bu tür genetik kas hastalıklarının tedavisi ile ilgili çalışmalara ışık tutuyor, yeni tedavilerin tanımlanmasına katkıda bulunuyor. Merkez’ in FSHD konusundaki genetik araştırmaları hem Koç Üniversitesi bünyesinde hem de Avrupa ülkeleriyle ortak projelerle sürdürülüyor. 

Bazılarınız hatırlayacaktır: Bir FSHD hastası olarak ben de Koç Üniversitesi Hastanesi’ nde geçirdiğim omurga ameliyatı ile yeniden dik oturabilmeyi başardım. Geçirmiş olduğum operasyon, dünyada benim yaşımda bir kas hastasına ilk kez uygulanmış olması nedeniyle, Avrupa’nın saygın tıp dergilerinden birinde yayınlandı. 

Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi’ nde görevli bir grup doktor 15-18 Haziran tarihlerinde gerçekleştirilen FSHD World Alliance (Dünya FSHD Birliği) Toplantısı’ na katıldı. Öğrendiğim kadarıyla, toplantının odak noktasını FSHD tedavisi konusunda yürütülmekte olan gözlemsel ve girişimsel çalışmalar teşkil ediyordu. Toplantıdan çıkan sonuca göre, söz konusu çalışmalardan netice alınması en iyi ihtimalle iki yılı bulacak. 

Sadece FSHD’ ye değil, tedavisi olmayan tüm hastalıklara en kısa sürede çare bulunması en büyük isteğim. 

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileğiyle…