FSHD tedavisi konusunda umut veren  yeni araştırmalar

3–7 Ekim tarihleri arasında, Fransa’da Saint Malo’da gerçekleştirilen 22. Uluslararası Dünya Kas Derneği Yıllık Kongresi’nde, Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi (FSHD) tedavisinde fayda sunabilecek yeni bir protein çeşıdinın denemelerini sürdüren bir araştırma projesinin gelişim raporu sunuldu.

Ender görülen hastalıklar ile ağır bağışıklık sistemi hastalıkları ve kanserlerin tedavisi için bağışıklık-temelli tedaviler üzerine faaliyet gösteren ATyr firması tarafından yürütülen klinik deneme çalışmalarında, FSHD belirtilerinin erken ortaya çıktığı ergen ve genç erişkin hastaların yaklaşık üçte ikisinde (% 63) Resolaris adı verilen maddenin kas gücünü artırdığı ortaya çıktı. Ayrıca, hastaların % 67’si hastalığın kendilerine getirdiği sıkıntıyı değerlendirdikleri Nöromüsküler Yaşam Kalitesi testini de daha yüksek puanladıkları görüldü.

Araştırma sonuçları,16–20 yaş arası deneklerin Resolaris’i iyi tolere ettiğini, yani olumsuz yan etkiler ile pek karşılaşılmadığını da ortaya koydu. Çalışmaya katılan hastaların çoğunun hastalığında ilerleme gözlenmemesinin yanı sıra hastaların genel bağışıklık sistemlerinin de etkilenmediği izlenmiş bulunuyor. Bu sonuçlar Resolaris’in klinik denemelerine devam edilebileceği anlamına geliyor.

ATyr ekibinden Gennyne Walker, Fasyoskapulohumeral Müsküler Distrofi’nin erken ortaya çıktığı ergenlerde ve genç erişkinler üzerinde sürdürdükleri çalışmalar hakkında yaptığı sunumda, Resolaris’in doğal yollarla meydana gelen bir proteinden elde edildiğini belirtti. Bu konuda çalışan araştırmacılar söz konusu proteinin hastalıklı dokunun bağışıklık sistemini bir dereceye kadar normalleştirdiğini, bunu yaparken de bağışıklığın bütününe müdahale etmediğini düşünüyorlar.

FSHD en çok yüz, omuz ve üst kol kaslarını tutan bir kas hastalığı. Belirtilerini genellikle ergenlikte göstermeye başlayan bu kas hastalığı, çocukları ve yetişkinleri etkileyen dokuz ana kas erimesi türü içinde en yaygın olanı. 2014’te Hollanda’da yapılan bir araştırma, dünyada 8.333 kişiden birinin, yani dünya genelinde toplam 870.000 kişinin, FSHD’den muzdarip olduğunu ortaya koymuştu. Bu kişilerden biri benim, biri de kızım.

Bu araştırmalar sonucunda geliştirilecek olan ilaç büyük bir olasılıkla bana yetişmeyecek. Ama umarım, kızım da dâhil olmak üzere benden daha genç olan FSHD hastalarının tümü yararlanabilir bu gelişmelerden.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Bu yazıda, 10 Ekim 2017 tarihli Muscular Dystrophy News dergisinde yayımlanan Carolina Henriques imzalı haberden yararlanılmıştır.